A ritka betegségek globális problémát jelentenek, de hogy mekkorát, azt sokáig nehéz volt megállapítani - írta a ScienceDaily.com a European Journal of Human Genetics című szaklap friss számában megjelent tanulmány alapján. A francia tudósok koordinálta kutatás elsőként elemezte nagy pontossággal a ritka betegségekre vonatkozó adatokat, amelyeket az Orphanet nevű adatbankba gyűjtöttek össze.
Több embert érint, mint hitték
Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Mivel kevés kutatás folyt róluk és sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak a sok ezer ritka betegség, amelyet az évek során a tudomány azonosított.
Az Inserm US14 nevű, a ritka betegségekkel és kezeléseikkel, az úgynevezett árva gyógyszerekkel foglalkozó információs és szolgáltató csoport munkatársai, Ana Rath és Stéphanie Nguenguan, a tanulmány vezető szerzője kutatócsoportjukkal az Orphanet adatbázisa alapján kalkuláltak. Az adatbázist 1997-ben hozta létre az Inserm, ennek alapján épült ki az évek során 40 ország együttműködése.
A friss tanulmányban azt vizsgálták, hogy az adatok alapján hány embert érint 3585 vizsgált ritka betegség, melyek közül kizárták a rák ritka fajtáit és a fertőzés vagy mérgezés okozta ritka kórokat.
Kidolgozott módszertan szerint összeadták az egyes betegségekben szenvedők számát, ennek alapján azt becsülték, hogy a világ népességének 3,5-5,9 százaléka szenved a ritka betegségektől egyszerre, ami nagyjából 300 millió embernek felel meg. Így összegezve a ritka betegségek már nem is annyira ritkák, tehát az országoknak és a világ egészségügyének is foglalkoznia kell velük - írták a szerzők, akik a valósághoz képest inkább alábecsülték az érintettek számát.
"Valójában a ritka betegségeknek alig van nyoma az egészségügyi ellátórendszerekben, sok országban pedig nincs nyilvántartásuk. Ha láthatóvá tesszük a pácienseket a saját országaikban, a jövőben frissíthető lesz a számításunk, de ami fontosabb, javul a gyógyításuk és a kezelések finanszírozása" - magyarázta Rath.
A tanulmány megállapította továbbá azt is, hogy az Orphaneten leírt több mint hatezer betegség 72 százaléka genetikai eredetű, és 70 százalékuk gyerekkorban kezdődik. Kiderült az is, hogy az elemzett betegségek közül 149 kórban szenved a ritka betegséggel élő páciensek 80 százaléka a világon.
