Hormonbetegségek : Marfan-szindróma
A hormonok a szervezet kémiai hírvivői, amelyek összehangolják a különböző szervek működését. Olyan fehérjék, amelyekből sokszor a gramm ezredrészénél is kevesebb kerül a vérkeringésbe, mégis jelentős változásokat okoznak. A hormonok alapvetően négy területen fejtik ki hatásukat. Ezek a következők: a szaporodás, a növekedés és a fejlődés, a szervezet belső egyensúlyának fenntartása és az energiatermelés, - felhasználás valamint - raktározás szabályozása. A hormonokat többféle szerv termeli, eEzek az úgynevezett belső elválasztású szervek, irányításukat az agyalapi mirigy végzi. A hormonokat termelő szervek elváltozásai, a hormonok termelődésének zavarai számos betegséget okozhatnak.
Marfan-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amelynek nincs egyetlen olyan tünete sem, amely alapján a betegséget egyértelműen be lehet azonosítani, a tünetek inkább csak erősítik egymást. Szellemi érintettséggel nem jár, nem látszik az arcon sem, de érintettjeinek tipikusan hosszúak a végtagjai, nagyon hosszúak és vékonyak az ujjaik, lazák az ízületei.
Tünetek
A Marfan-szindróma előfordulása
A betegség viszonylag ritka, 5-10 ezer emberből csak egyet érint.
A Marfan-szindróma okai
A Marfan-szindrómát egy olyan gén hibája okozza, amely a szervezetben egy bizonyos típusú kötőszövetnek - egy fehérjének - a termeléséért felelős. Maga a gén a 15-ös kromoszómán van, a hiba tehát itt keletkezik, emiatt nem termelődik szabályos kötőszöveti fehérje. A genetikai eltérés két okból kifolyólag alakulhat ki: a ritkább az, hogy öröklődik, míg a gyakoribb az, hogy újonnan alakul ki az ivarsejtek egyesülésekor, a fogantatásnál. Ilyenkor lép fel egy olyan mutáció, amely miatt a fehérje hibásan termelődik.
A Marfan-szindróma tünetei
Mivel a Marfan-szindrómánál egy kötőszöveti fehérje kódolásával van probléma, a tünetek is ehhez kötődnek. Az újszülötteken a betegség még nem látszik, a rendellenességek a gyerek növekedésével párhuzamosan jelennek meg. Az első olyan jelek, amelyek a betegségre fölhívhatják a figyelmet, 10-12 éves korban válnak láthatóvá. A legfontosabb tünet a testmagassághoz képest aránytalanul hosszú végtag, ami már inkább késő serdülőkorban lesz szembetűnő. Ez már jelezhet úgynevezett marfanoid eltérést, ami alapján a gyanú felmerülhet.
Tipikus jel az is, hogy az érintetteknek feltűnően hosszú és vékony az ujja. Ennek mértékét tesztekkel lehet mérni, méghozzá úgy, hogy az érintetteknek a hüvelykujjukat keresztül kell tenniük a tenyerükön (úgy, mintha négyet akarnának mutatni). Ha ilyenkor a többi ujjat ráhajtják a hüvelykujjra, akkor annak normál esetben nem látszik a vége, a Marfan-szindrómánál viszont igen: ilyenkor a hüvelykujj túlér a kisujjon. A másik tesztnél a csuklót körbe kell fogni a másik kézzel úgy, hogy a hüvelykujjat és a kisujjat kell egymáshoz közelíteni - a Marfan-szindrómánál a hosszú ujjak miatt bőven át lehet így érni a csuklót, az utolsó ujjperc gyakran teljesen túllóg. Ez a teszt szintén az ujjak relatív hosszúságát teszi mérhetővé.
A nem szabályos kötőszöveti fehérje miatt a végtagok ízületei igencsak lazák, ami érinti a kis- és nagy ízületeket egyaránt. Az ilyen jellegű ízületi lazaságot szintén tesztekkel lehet nézni, méghozzá úgy, hogy a könyököt behajlítják, az alkart könyökkel fölfelé forgatják. Eközben a csukló körülbelül 90 fokban hajlik meg, a hüvelykujj pedig nagyjából vízszintes. Ha ezt erőszakkal próbálják közelíteni az alkarhoz, akkor az nem nagyon megy, illetve fáj. A Marfan-szindrómánál ez nincs így, a hüvelykujj kényelmesen hozzásimítható az alkarhoz. Gyakran alakul tyúkmellűség is, tehát amikor a mellkas előre domborodik ki, de előfordul ennek ellentettje is, amikor a mellkas mélyen behorpad.
A Marfan-szindróma a szerveken is nyomot hat, lévén kötőszövet sok szervben is megtalálható. Gyakori például a szemlencse elmozdulása (ezt nevezik luxációnak), ami látásproblémát okoz. Ilyenkor a szemész azt látja, hogy a lencse, amit eredetileg rostok tartanának helyben, elmozdul. A betegség gyanúját felvetheti a hasi főütőér (aorta) tágulata, ellazulása is. Ez az ér elég rugalmas, fala viszont kidomborodik, zsákocska, úgynevezett aneurizma keletkezik rajta. Ez azért veszélyes, mert ha annyira elvékonyodik, hogy elpattan vagy kireped, akkor akár életveszélyes állapotot is kiválthat. Ez a probléma Marfan-szindrómát akkor jelezhet, ha valakinél fiatalabb korban alakul - ha ugyanis már idősebb korban jelentkezik, akkor jellemzően más áll a hátterében.
A Marfan-szindróma nem jár semmilyen szellemi érintettséggel, csak a testi adottságokon mutatkozik meg. A betegség az arcon sem okoz eltérést.
A Marfan-szindróma diagnózisa
A betegség biztos diagnózisát genetikai vizsgálattal lehetne felállítani, de mivel a kötőszövet termelését kódoló gén nagyon hosszú, a betegséget pedig 100-150-nél is több mutáció okozhatja, magát a genetikai rendellenességet nem szokták megkeresni, mert az nagyon nehéz. A betegséget inkább a tünetek alapján azonosítják, meglétét pedig akkor mondják ki, ha van két olyan súlyos eltérés, amely két külön szervet érint, és mellette van még egy harmadik, kevésbé súlyos tünet is.
Ha ez a három dolog nem áll fönt egyszerre, akkor nem beszélhetünk Marfan-szindrómáról, csak marfanoid állapotról. Tehát pusztán az, hogy valakinek hosszú az ujja, nem jelenti azt, hogy Marfan-szindrómája van, csak azt, hogy marfanoid. Ha viszont emellett van szemlencseproblémája és lazák az ízületei is, akkor már fölállítható a Marfan-szindróma diagnózisa anélkül is, hogy azt genetikai vizsgálattal alátámasztanák.
A Marfan-szindróma kezelése
A Marfan-szindrómának oki kezelése nincs, lévén a probléma genetikai eredetű. Egyedül az általa okozott tünetekkel lehet foglalkozni, amin belül a legfontosabb annak tisztázása, hogy a hasi verőér érintett-e. Ha van rajta kiboltosulás, akkor annak megrepedését érpótlással meg lehet előzni. Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy az eret kicserélik olyan műérre, amely nem tágul. Ha a mellkas deformitása is fennáll, a szegcsont pedig nyomja a szívet vagy légzési problémát okoz, akkor mellkassebészeti műtétre is szükség lehet. A többi tünettel külön teendő nincs, lévén azok nem okoznak komolyabb veszélyt.
A Marfan-szindróma gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de az érintettek élhetnek teljes életet.
A Marfan-szindróma megelőzése
A Marfan-szindrómát megelőzni nem lehet.
A Marfan-szindróma szövődményei
A Marfan-szindróma egyetlen veszélyes szövődménye az aneurizma esetleges elrepedése. Az ízületi lazaságból adódóan az érintettek sportolás közben könnyebben le is sérülhetnek.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-2 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, majd délután északnyugat felől kezdhet el szakadozni, átmenetileg csökkenni a felhőzet. Többfelé várható csapadék, délen egyre inkább eső, a reggeli órákban néhol (nagyobb eséllyel a Mecsekben és a Bács-Kiskun megye déli részén) átmeneti ónos eső is, míg északabbra havazás valószínű. Síkvidéken inkább csak vékony, néhány cm-es olvadozó hótakaró alakulhat ki. A délies szél többnyire gyenge vagy mérsékelt marad, csupán északnyugaton lehetnek kezdetben élénk, erős lökések. Késő estétől egyre nagyobb területen nyugati irányba fordul a szél és helyenként megélénkül. A legmagasabb nappali hőmérséklet -1 és +4 fok között alakul, fagypont alatti csúcsértékekre az Északi-középhegység térségében lehet számítani. Késő este -2, +3 fok között alakul a hőmérséklet. Szombaton várható a következő front.
