Genetikai Betegség
Betegségleírások
Gyermekkori agydaganat: mi van a hátterben?
A gyermekkori agydaganatok genetikai hátterét térképezi fel a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának most indult kutatása. A mintegy száz beteg bevonásával megvalósuló vizsgálat kiterjed arra is, hogy a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerek közül melyek lehetnek hatékonyak a gyermekek számára is.
Ritka betegségek, amelyeknek még nevük sincs
A nyolcéves Dominic Blower egyike annak az évi 6000 gyermeknek, akik olyan genetikai eltéréssel születnek, amire az orvostudománynak egyelőre nincs diagnózisa. Ezeket angolul a "SWAN" rövidítéssel szokták illetni. De mit jelent ez? És milyen ezzel együtt élni?
Thomsen-kór: milyen tünetei vannak?
A Thomsen-kór egy örökletes, testi kromoszómához kötött ioncsatorna-betegség. Veleszületett myotoniát eredményez, ami azt jelenti, hogy az összehúzódó izmok nem tudnak olyan gyorsan elernyedni, mint azt a helyzet megkövetelné. Például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét.
Gyógyszerkereső
Hazánk nagyobb részén borult, egyes részeken továbbra is párás, ködös maradhat az idő, azonban főként a déli, délkeleti tájakon vékonyabb, szakadozottabb lehet a felhőzet, arrafelé kisüthet a nap. A szitálás, kora délelőttig néhol esetleg ónos szitálás, az északkeleti vidékeken gyenge eső még előfordulhat. A légmozgás nagyrészt gyenge vagy mérsékelt lesz.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 3 és 8 fok között alakul, de ahol kisüt a nap, ott néhol ennél akár enyhébb is lehet az idő.Késő estére -1 és +6 fok közé hűl le a levegő. Nincs fronthatás, a tartós köd azonban nem tesz jót a hangulatunknak.