Mivel a betegség génje testi- nem pedig nemi kromoszómában található, a kór a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. Azt viszont megfigyelték, hogy férfiaknál egy árnyalattal súlyosabbak a tünetek, komolyabbak a panaszok. A betegség ritka, 100 ezer emberből csak 1-9-et érint.
Ha a szülők egyike érintett, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel szenved majd ugyanettől a betegségtől. A panaszok konkrét kiváltó oka, hogy zavart szenved az ionok – elsősorban a klorid ion – izomsejtek membránján keresztül történő átáramlása (ez a gyakorlatban az izomsejtből történő be és kiáramlást jelenti). Tulajdonképpen emiatt lassul le az izmok elernyedése.
A Thomsen-kór tünetei
A betegség fő tünete az, hogy az akaratlagos izommozgások után az izmok nem lazulnak el azonnal, az elernyedés csak lassan következik be. Ez a hétköznapi tevékenységek végzése során hátrányt jelenthet.
A Thomsen-kór már csecsemőkorban megmutatkozik: ekkor tipikus jele, hogy a kicsi megfogja a cumisüveget, utána pedig nem tudja azonnal elengedni. Mivel ilyenkor már gyanakodni lehet a betegségre, a leggyakrabban már csecsemőkorban föl is ismerik, de legkésőbb két-három éves korban azonosítják. Felnőtt korban klasszikus tünete, hogy például izomzatuk , ugyanakkor izomerejük nem nagyobb, mint az átlagembereké.
A diagnózis felállítása nagyon egyszerű, tulajdonképpel klinikai vizsgálattal történik. Ha például reflexkalapáccsal ráütnek egy izomra, akkor az "behorpad", egy hupli marad utána, az pedig csak szép lassan, pár másodperc alatt simul ki. Normál esetben más a helyzet: mire az orvos a kalapácsot elemeli, már nyoma sincs az ütésnek, lévén az izom szélsebesen kirúgja magát. Hatékony a kézszorítási próba, amelynél azt nézik, hogy az érintett milyen gyorsan tudja elengedni a megszorított kezet.
A diagnózist EMG-vel (elektromiografia) is lehet pontosítani. Ennél az izomrostok elektromos tevékenységét vizsgálják, méghozzá úgy, hogy a mozgatóidegek ingerületvezetési sebességét mérik és rögzítik grafikus módszerrel.
A betegséget rendszerint már csecsemőkorban felismerik, az általa okozott panaszok pedig általában enyhülnek a kor előrehaladtával.
További részleteket a Betegségek A-Z Thomsen-kór címszava alatt talál.
