Az Angelman-szindróma egy genetikailag meghatározott zavar, úgynevezett neurogenetikai betegség. Az érintett gyerekek központi idegrendszerének fejlődése elmarad az egészségesekétől, károsodik azokéhoz képest. Néhány évtizede még ritkának tartották a betegséget, később azonban világossá vált, hogy 25 ezer újszülöttből legalább egy érintett.
A betegség hátterében az esetek 70 százalékában az anyától örökölt 15. kromoszóma hosszú karjának letörése áll, ez okozza a genetikai eltérést. Ha szeretne még többet megtudni az Angelman-szindróma pontos okairól olvassa el a Betegségek A-Z legújabb szócikkét, aminek címe Angelman-szindróma tünetei és kezelése.
Az Angelman-szindróma tüneteiről
Az Angelman-szindróma tüneteiről a legfontosabb tudnivaló, hogy a gyerekek születésükkor többnyire még tünetmentesek. A betegség rendszerint egy-két éves korban válik egyértelművé. A beszédfejlődés mellett a gyermekek mozgáskészségének, mozgásmintáinak, mozgáskoordinációjának fejlődése is zavart.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Fontos tudni, hogy az Angelman-szindróma nem gyógyítható. Fontos tehát, hogy minél korábban diagnosztizálják, hogy a készségek fejlesztése már fiatal gyermekkorban megkezdődhessen. Logopédusra, fizikoterápiára, mozgásfejlesztésre van szükség, hasznos a kognitív viselkedésterápia, a szocioterápia, de nagyon fontosak a különböző foglalkoztatások is.
Az Gyermekgyógyásza t kategóriáját!
Legjobban: