Új eredmények az Angelia Jolie-génnel kapcsolatban

A San Antonio rákkutató és kezelő központ kutatóinak jelentésével egy lépéssel közelebb került az orvostudomány ahhoz, hogy megértse a BRCA1 gén működését az egészséges mellszövetben és hogy miképpen vezethet mellrák kialakulásához.

A BRCA1 olyan fehérjéket állít elő, amelyek a DNS – a molekula, ami tartalmazza minden egyes sejt genetikai ujjlenyomatát – hibáinak kijavításában vesznek részt, elfojtva ezzel a rák kialakulásának lehetőségét. Ilyen DNS-roncsolódás megy végbe az öregedés során vagy a környezeti ártalmak hatására. Hibás gének esetén azonban romlik a DNS javítómechanizmusának hatékonysága, ezáltal megnő a rákkockázat.

A rendszeres, éves mammográfia célja, hogy a mellrákot korai stádiumban ismerje fel. Azt azonban erősen vitatják, hogy a szűrés életmentő-e. Kiderül az is, hogy Angelina Jolie jól döntött, amikor levetette melleit. Kattintson! Az új tanulmányban, ami a Nature Communications szaklapban jelent meg, a kutatók úgy találták, hogy a BRCA1 egyfajta korlátozó vagy szabályozó hatással van a COBRA1 génre is, amely a mell sejtjeinek növekedését kontrollálja. "Szilárd és alátámasztott bizonyítékunk van arra, hogy a BRCA1 a mellszövetben a DNS-javítástól eltérő tevékenységet is folytat" – mondta a tanulmány szerzője, Rong Li professzor. "Továbbra is úgy gondoljuk, hogy a DNS-javítás fontos feladata a BRCA1-nek annak érdekében, hogy elfojtsa a rák fejlődését, de abban is biztosak vagyunk, hogy ennél jóval többről van szó."

Minthogy a DNS-javítás a test minden sejtje számára nélkülözhetetlen, a tudósok nem értik, hogy a BRCA1 nem megfelelő működése miért csak a mell- és a petefészekrák kialakulásában játszik szerepet, illetve, hogy miért nem okoz problémát a férfiaknál. Emiatt gondolta úgy Li és csapata, hogy a BRCA1 más, a javítástól független szerepet is betölt.

Kutatásaik eredménye alapján kijelenthető, hogy a jövőben olyan megoldást találhatnak, ami segíthet megelőzni a mellrák kialakulását a BRCA1 mutáció-hordozók segítségével. Dr. Li és csapata egészen új oldalát mutatta meg a BRCA1-nek – mondta Virginia Kaklamani, a Health Science Center professzora. „Eddig úgy tudtuk, hogy a BRCA1 gén a DNS-hibáinak kijavításáért felel. Dr. Li rájött, hogy ugyanakkor fontos szerepet játszik a mellszövet fejlődésében, és ez segíthet abban, hogy a BRCA1 mutációit hordozó nők esetében képesek legyünk megelőzni a rák kialakulását ” – tette hozzá.

Hibás BRCA1-gén az invazív mellrák 10 százalékában mutatható ki, ami az Egyesült Államokban évi 25 ezer új esetet jelent. Ezeket pedig nagyon nehéz kezelni. A BRCA1 Angelina Jolie-t sokkal veszélyeztetettebbé tette a betegséggel szemben, ezért döntött a kettős emlőeltávolítás mellett. Akinél ugyanis a mutáció kimutatható, annál 80 százalékban nagyobb a rák kialakulásának esélye.

Dr. Li és kollégái egyelőre csak egereken végezték el kísérleteiket, de hamarosan szeretnék embereken is tesztelni. Együttműködnek más intézetek onkológusaival annak érdekében, hogy BRCA1 mutációt hordozóktól mellszövethez jussanak, így meg tudják majd állapítani, hogy vajon ugyanaz a minőségű BRCA1-COBRA1 kapcsolat áll-e fenn mindegyik esetében.

„Ha sikerül bebizonyítaniuk az összefüggést, akkor a következő lépés az lenne, hogy rájöjjünk, mikor vagyunk képesek gyógyszeres eszközöket használva beavatkozni az egyensúly visszaállítása érdekében, amennyiben az elveszett egy BRCA1 mutációt hordozóban” – mondta.

Forrás: Newsmax