Hematológia : Hemofília (vérzékenység)
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Hemofília (vérzékenység) tünetei és kezelése
Mi a hemofília?
A hemofília a VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor veleszületett hiánya vagy működési rendellenessége következtében kialakult vérzékenység. A hemofíliának A és B-típusa különíthető el, ám tüneteikben ezek nagyon hasonlóak.
Tünetek
A betegségre egy több ezer éves zsidó vallási parancsban találunk elsőként utalást, miszerint az felmentette a körülmetélés alól azokat a fiúgyermekeket, akiknek bátyja körülmetélés közben elvérzett. Az V. századi babilóniai Talmudban a betegség, valamint öröklésmenetének pontos leírása is megtalálható. Az A-típusú vérzékenységről elsőként John Conrad Otto, amerikai orvos számolt be 1803-ban. Hatékony kezelésére csak a XX. században kerülhetett sor, azt megelőzően a nyomókötés és jegelés volt a gyógymódja. Az ízületi vérzések miatt a hemofília egykoron a legfájdalmasabb megbetegedések közé tartozott.
Gyakran "királyi" betegségként említik, hiszen az angol Viktória királynő a hibás gén hordozója volt, és általa a vérzékenység több európai uralkodóházban (Anglia, Spanyolország, Poroszország, Oroszország) is megjelent. A történelem leghíresebb hemofíliás betege II. Miklós orosz cár trónörököse, Alekszej cárevics, akit csak a prédikátor, Raszputyin tudott gyógyítani.
A hemofília előfordulása
A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség, előfordulása mintegy 1/10.000 férfi. Az Egyesült Államokban 20.000 hemofíliás beteget tartanak nyilván. Évente körülbelül 400 beteg gyermek születik (1/680.000 összes születés). Magyarországon a népességben előforduló becsült gyakorisága 30-40/1 millió lakos, vagyis 300-400 beteg.
A hemofília okai
Az A és B-típusú hemofília klinikailag nem különbözik egymástól. Az A-típusú a súlyosabb forma, ezen belül megkülönböztetik az A- (ebben az esetben hiányzik a VIII:C véralvadási faktor) és az A+ variánst (ekkor a VIII:C faktor jelen van, de inaktív, azaz nem működik). B-típusú hemofíliában a IX. faktor - Christmas faktor - hiányzik vagy működésképtelen.
A esetek mintegy kétharmadában a betegség X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődik, a fennmaradó formákban az X-kromoszóma spontán mutációja következik be. Ha egy nő két X-kromoszómájának valamelyikén hordozza a hemofíliáért felelős gént, az egészséges vagy a beteg gént 50-50 %-os valószínűséggel adja át gyermekének. Mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van, a génhordozás egyben betegséget is jelent. Ezzel szemben lányoknál az egészséges X-kromoszóma ellensúlyozza a beteg gén hatását. A hemofíliás férfi mindegyik lánygyermeke hordozó lesz, míg - egészséges anyától származó - fiúgyermekei egészségesek.
A hemofília diagnózisa
Az esetek kétharmadában nagy segítséget nyújt a családi kórtörténet ismerete. A diagnózishoz szükséges vizsgálatok a normális véralvadási folyamat hiányában a megnyúlt alvadási idő és a hiányzó véralvadási faktor kimutatására szolgálnak:
- Az ún. parciális tromboplasztin idő (PTI) megnyúlása arra utal, hogy a vérzékenység oka a véralvadási faktorok zavarában keresendő.
- A protrombin idő megnyúlásával az alvadási zavar megléte mutatható ki.
- A vérzési idő - a bőrt felületesen megsértik, és itatóspapírral figyelik a vérzés idejét - a vérlemezkék működéséről ad felvilágosítást, ezért hemofíliában normális.
A hemofília tünetei, kórlefolyása
A rendellenesség leglényegesebb tünetei a spontán bekövetkező belső és külső vérzések. Így előfordulhat:
- a szülésnél súlyos köldökzsinórvérzés
- nagy kiterjedésű, bőr alatti bevérzés
- ízületi vérzés
- izomvérzés
- vérzés a tápcsatornában, ahol a szájfenéki vérzések különösen veszélyes a vér légutakba történő belégzésének lehetősége miatt
- vérvizelés
- orvosi beavatkozást követő tartós utóvérzés
- spontán orrvérzés
A-típusú hemofíliában különböző súlyossági fokozatokat különítenek el a tekintetben, hogy a VIII:C faktor milyen százalékban található meg, illetve működik a szervezetben. Ha ez az arány >75%, a beteg általában tünetmentes. A faktor 16-50%-os jelenléte esetén erős sérülés után kifejezett vérömleny keletkezik; 5-15% között műtéti utóvérzés lép fel, 2-4%-os működés esetén már kisebb trauma is elég a vérömleny kialakulásához. Ha a faktor kevesebb, mint 1%-ban működik, spontán vérzések jelentkeznek, és állandósul az ízületi vérömleny.
A hemofília kezelése
A kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. Ennek érdekében kerülni kell a vérlemezkék összecsapódását gátoló gyógyszerek, mint például az acetil-szalicilsav szedését. Műtét során fontos az alapos lokális vérzéscsillapítás, azaz a beavatkozás utáni gondos sebvarrás és a leszorítás.
Az alvadási idő helyreállítása az alvadási faktorok pótlásával biztosítható.
- A-típusú hemofíliában a VIII., B-típusúban a IX. faktort kell pótolni.
- Enyhe hemofília esetén minden olyan esemény, beavatkozás előtt, amelynek kapcsán a vérzés fokozott kockázata áll fenn, pótolni kell a hiányzó alvadási faktort. A kezelés intenzitása és időtartama az adott műtéttől, illetve vérzéstől függ. Az erősen veszélyeztetett - izgő-mozgó kisgyermekek - heti két-három alkalommal kapnak faktor-koncentrátumot.
- Ritkán vérző betegek szintén csak szükség esetén - pl. spontán vérzés felléptekor - részesülnek faktorpótlásban. A pótlás ideális esetben otthoni önkezelés formájában történik.
- Súlyos hemofíliában, spontán vérzések fellépése esetén fontos a véralvadási faktor folyamatos pótlása. A szükséges dózis a vérzés súlyosságának függvénye.
- Dezmopresszin (DDAVP) infúzióval - kisebb vérzések esetén - az érbelhártyában tárolt VIII:C faktor felszabadulása érhető el.
- Olykor kialakulhat VIII. faktor rezisztencia - ez az ún. "gátlótestes hemofília" -, ilyenkor más faktor pótlása (elsősorban VII. a) válhat szükségessé, amely a VIII. faktor hiánya esetén is normális véralvadást tesz lehetővé.
Vérzés esetén a következő terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre: aktivált vérlemezke-komplex-koncentrátum adása, sertés eredetű VIII:C faktor adása vagy nagydózisú immunglobulin-készítmény vénás adása.
Korábban a vérátömlesztés során vagy VIII. faktor készítmény által sok hemofíliás beteg kapott hepatitis, illetve HIV-fertőzést. Napjainkban a nagytisztaságú és fertőző vírustól mentes készítmények adásával nem áll fenn a fertőzés kockázata, mégis minden beteget be kell oltani hepatitis-B ellen, mert az esetleges vérátömlesztés fertőzésveszéllyel jár.
A hemofília gyógyulási esélyei
Kezelt esetekben az életkilátások jók, a beteg normális, de fegyelmezett életet élhet. Nagyon fontos az ízületi vérzések megelőzése, mert ezek következtében ízületi deformitások, arthropathia alakul ki, amely csak műtéttel korrigálható.
A betegnek fokozott egészségtudattal kell élnie. Vigyáznia kell testsúlyára, vérnyomására, a magas vérnyomás ugyanis fokozza a súlyos, roncsoló vérzések (pl. agyvérzés) kockázatát.
A betegnek olyan környezetben kell tartózkodnia, hogy a segítség könnyen elérhető legyen. Mindig legyen nála olyan faktor- készítmény, amelyet azonnal be lehet adni.
Anafilaxia: te felismernéd a tüneteit?
Olvassa el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+24 °C
Minimum:
+11 °C
A nap nagy részében közepesen vagy erősen felhős idő várható, az északkeleti országrészben ugyanakkor naposabb lesz az idő. Hazánk délnyugati felén késő délutánig csak kevés helyen fordulhat elő kisebb eső, zápor. Késő délutántól délnyugat felől viszont kiterjedt csapadékzóna érkezik. A délkeleti, keleti szél többfelé megerősödik, amit néhol viharos lökések is kísérhetnek. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 20 és 26 fok között várható. Késő estére 14 és 20 fok közé hűl le a levegő. A pénteken érkező ciklon előtt melegebb levegő áramlott a Kárpát-medencébe, ami miatt napközben melegfront érezteti hatását.