Hematológia : Szferocitózis
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Szferocitózis tünetei és kezelése
Mi a szferocitózis?
A szferocitózis egy örökletes megbetegedés, amelynél a vörösvértestek a normális korong alak helyett gömb alakúak (kisebbek a normálisnál). A betegség nevét ez a gömbforma adja. A szferocitózisnál a legnagyobb problémát az okozza, hogy a vértestnek olyan membrándefektusa van, amely miatt a hemolízis könnyebben megy végbe, vagyis a vörösvértest könnyebben szétesik a lépben.
Tünetek
A szferocitózis előfordulása
A szferocitózis ritka hematológiai betegség, az észak-európai népességre vonatkozó irodalmi adatok mégis arról számolnak be, hogy 5 ezer emberből egy érintett. A betegség gyakran nem okoz tüneteket, ilyenkor föl sem ismerik, kezelésre sincs szükség. Ezért a pontos előfordulási gyakoriság nem is adható meg. Előfordul, hogy a betegség már gyerekkorban megmutatkozik, de kiderülhet későbbi életkorban is.
A szferocitózis okai
A szferocitózis dominánsan vagy autoszomális recesszíven öröklődik, nők és férfiak egyaránt érintettjei lehetnek. A betegségnél a gondot az okozza, hogy a vértestnek öröklött membrándefektusa van: hiányzik a zsírrétege, emiatt veszti el eredeti alakját, és vesz föl gömbalakot, illetve esik szét könnyebben a lépben.
A szferocitózis diagnózisa
Szferocitózisnál a laborvizsgálat vérszegénységet mutat, és az is látszik, hogy a vörösvérsejtek mérete kicsi (ezt az úgynevezett mcv-érték mutatja). A vörösvértestek részletes vizsgálata azt is kimutatja, hogy a vértestek az ozmotikus ártalomnak jobban ki vannak téve, könnyebben "szétpukkadnak", mint a normál vörösvértestek. Az orvosok a fizikai vizsgálatnál nagyobb lépet is tapintanak, amely az ultrahangvizsgálatnál még egyértelműbben kimutatható. Genetikai vizsgálatot nem végeznek rutinszerűen, de a módszer Magyarországon is elérhető, méghozzá Debrecenben az egyetemi klinikán.
A szferocitózis tünetei és kórlefolyása
A szferocitózis lehet teljesen tünetmentes is - ilyenkor csak véletlenszerűen fedezik fel. Ha vannak tünetek, akkor azok közül a vérszegénységet lehet kiemelni - ez azonban nem vashiányos vérszegénység. Maga a vérszegénység azért alakul ki, mert a kicsi vörösvérsejtek fala gyenge, így azok könnyebben elpusztulnak a lépben, számuk pedig csökken. A széteső, elpusztuló vérsejtekből a hemoglobin kiszabadul, majd a belőle származó festékanyag, a bilirubin felszaporodása okozhat sárgaságot is. A betegek általában emiatt fordulnak orvoshoz. A panaszok nem kiszámítható, betegenként eltérő időközökkel jelentkeznek (ezek a rosszabbodások az úgynevezett shubok). A vörösvértestek ilyenkor esnek szét, majd bomlanak le a lépben nagy arányban.
Az egyéb tünetek közül a lépmegnagyobbodás emelhető ki, de jelentkezhet epekövesség, és nem gyakran, de tünet lehet a lábszárfekély is.
A szferocitózis kezelése
A tünetmentes érintetteket nem kell kezelni, nekik semmilyen gondjuk nincs. Akiknél tünetek is kialakulnak, azoknál a shubok jelentkezésekor van szükség kezelésre. Az ilyenkor kialakuló súlyos vérszegénységet vérátömlesztéssel szüntetik meg, ám ha a súlyos vérszegénység ezt követően is rendszeresen jelentkezik, akkor fölmerül a lehetősége, hogy a lépet eltávolítják. Ez azért jelent megoldást, mert ilyenkor a pusztulás helye szűnik meg, így a vörösvérsejtek nem pusztulnak el túl hamar és tovább maradnak a keringésben.
Ha a lép eltávolítására nincs szükség, de a vérátömlesztés rendszeres, akkor előbb-utóbb vasfelszaporodás következik be a szervezetben. Mivel ez károsítja a szerveket, kelátképző gyógyszerekkel kell ellene védekezni: ezek segítségével kell csökkenteni a vasszintet. Mivel az érintetteknél a hemolízis (a vörösvértestek szétesése) rendszeres, illetve folyamatos, folsavat is szedniük kell (napi 5 milligrammot).
A szferocitózis gyógyulási esélyei
A szferocitózis nem gyógyítható, de jól kezelhető, ha pedig a lépet súlyos eseteknél eltávolítják, a panaszok megszűnnek.
A szferocitózis megelőzése
A szferocitózis nem megelőzhető.
A szferocitózis szövődményei
Szövődményként vérszegénység léphet föl, amelyet a szferocitózis kezelése megszüntet.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája docensének.
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
-4 °C
A látási viszonyok javulnak. A délnyugati országrészben tovább csökken a felhőzet, de a határ közelében maradhatnak tartósan borult tájak, illetve napközben az északkeleti harmadban is befelhősödik az ég. Másutt az időszakosan megnövekvő, átmenetileg akár meg is vastagodó fátyolfelhőzet mellett általában többórás napsütés várható. Csapadék nem valószínű. Az északnyugati szelet néhol élénk lökések kísérhetik.A legmagasabb nappali hőmérséklet 2 és 7 fok között várható. Késő estére -4 és +3 fok közé hűl le a levegő. Időjárásunkat ezekben a napokban anticiklon alakítja. Számottevő fronthatás legközelebb vasárnap érvényesülhet, amikor észak felől egy hidegfront éri majd el várhatóan a térséget.
