Hematológia : Szferocitózis
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Szferocitózis tünetei és kezelése
Mi a szferocitózis?
A szferocitózis egy örökletes megbetegedés, amelynél a vörösvértestek a normális korong alak helyett gömb alakúak (kisebbek a normálisnál). A betegség nevét ez a gömbforma adja. A szferocitózisnál a legnagyobb problémát az okozza, hogy a vértestnek olyan membrándefektusa van, amely miatt a hemolízis könnyebben megy végbe, vagyis a vörösvértest könnyebben szétesik a lépben.
Tünetek
A szferocitózis előfordulása
A szferocitózis ritka hematológiai betegség, az észak-európai népességre vonatkozó irodalmi adatok mégis arról számolnak be, hogy 5 ezer emberből egy érintett. A betegség gyakran nem okoz tüneteket, ilyenkor föl sem ismerik, kezelésre sincs szükség. Ezért a pontos előfordulási gyakoriság nem is adható meg. Előfordul, hogy a betegség már gyerekkorban megmutatkozik, de kiderülhet későbbi életkorban is.
A szferocitózis okai
A szferocitózis dominánsan vagy autoszomális recesszíven öröklődik, nők és férfiak egyaránt érintettjei lehetnek. A betegségnél a gondot az okozza, hogy a vértestnek öröklött membrándefektusa van: hiányzik a zsírrétege, emiatt veszti el eredeti alakját, és vesz föl gömbalakot, illetve esik szét könnyebben a lépben.
A szferocitózis diagnózisa
Szferocitózisnál a laborvizsgálat vérszegénységet mutat, és az is látszik, hogy a vörösvérsejtek mérete kicsi (ezt az úgynevezett mcv-érték mutatja). A vörösvértestek részletes vizsgálata azt is kimutatja, hogy a vértestek az ozmotikus ártalomnak jobban ki vannak téve, könnyebben "szétpukkadnak", mint a normál vörösvértestek. Az orvosok a fizikai vizsgálatnál nagyobb lépet is tapintanak, amely az ultrahangvizsgálatnál még egyértelműbben kimutatható. Genetikai vizsgálatot nem végeznek rutinszerűen, de a módszer Magyarországon is elérhető, méghozzá Debrecenben az egyetemi klinikán.
A szferocitózis tünetei és kórlefolyása
A szferocitózis lehet teljesen tünetmentes is - ilyenkor csak véletlenszerűen fedezik fel. Ha vannak tünetek, akkor azok közül a vérszegénységet lehet kiemelni - ez azonban nem vashiányos vérszegénység. Maga a vérszegénység azért alakul ki, mert a kicsi vörösvérsejtek fala gyenge, így azok könnyebben elpusztulnak a lépben, számuk pedig csökken. A széteső, elpusztuló vérsejtekből a hemoglobin kiszabadul, majd a belőle származó festékanyag, a bilirubin felszaporodása okozhat sárgaságot is. A betegek általában emiatt fordulnak orvoshoz. A panaszok nem kiszámítható, betegenként eltérő időközökkel jelentkeznek (ezek a rosszabbodások az úgynevezett shubok). A vörösvértestek ilyenkor esnek szét, majd bomlanak le a lépben nagy arányban.
Az egyéb tünetek közül a lépmegnagyobbodás emelhető ki, de jelentkezhet epekövesség, és nem gyakran, de tünet lehet a lábszárfekély is.
A szferocitózis kezelése
A tünetmentes érintetteket nem kell kezelni, nekik semmilyen gondjuk nincs. Akiknél tünetek is kialakulnak, azoknál a shubok jelentkezésekor van szükség kezelésre. Az ilyenkor kialakuló súlyos vérszegénységet vérátömlesztéssel szüntetik meg, ám ha a súlyos vérszegénység ezt követően is rendszeresen jelentkezik, akkor fölmerül a lehetősége, hogy a lépet eltávolítják. Ez azért jelent megoldást, mert ilyenkor a pusztulás helye szűnik meg, így a vörösvérsejtek nem pusztulnak el túl hamar és tovább maradnak a keringésben.
Ha a lép eltávolítására nincs szükség, de a vérátömlesztés rendszeres, akkor előbb-utóbb vasfelszaporodás következik be a szervezetben. Mivel ez károsítja a szerveket, kelátképző gyógyszerekkel kell ellene védekezni: ezek segítségével kell csökkenteni a vasszintet. Mivel az érintetteknél a hemolízis (a vörösvértestek szétesése) rendszeres, illetve folyamatos, folsavat is szedniük kell (napi 5 milligrammot).
A szferocitózis gyógyulási esélyei
A szferocitózis nem gyógyítható, de jól kezelhető, ha pedig a lépet súlyos eseteknél eltávolítják, a panaszok megszűnnek.
A szferocitózis megelőzése
A szferocitózis nem megelőzhető.
A szferocitózis szövődményei
Szövődményként vérszegénység léphet föl, amelyet a szferocitózis kezelése megszüntet.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája docensének.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
-1 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, majd délután északnyugat felől kezdhet el szakadozni a felhőzet. Többfelé várható csapadék, délen egyre inkább eső, néhol (nagyobb eséllyel a Mecsekben és a Bács-Kiskun megye déli részén) átmeneti ónos eső is, míg északabbra havazás valószínű. Síkvidéken inkább csak vékony, néhány cm-es olvadozó hótakaró alakulhat ki. Főként északnyugaton lehet élénk a délies szél, majd délutánra ott is mérséklődik a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet -1 és +4 fok között alakul, fagypont alatti csúcsértékekre az Északi-középhegység térségében lehet számítani. Késő este -2, +3 fok között alakul a hőmérséklet. Szombaton várható a következő front.
