Hematológia : Mielodiszplázia
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Mielodiszplázia tünetei és kezelése
Mi a mielodiszplázia?
A mielodiszplázia csontvetői betegség, amelynél a csontvelői őssejtek nem tudnak kellő számban és minőségben sejteket előállítani, emiatt vérszegénység alakul ki. A betegség kezdődhet vérzékenységgel is, ha a vérlemezke is kevesebb, de előfordul az is, hogy a problémára alacsony fehérvérsejtszám hívja fel a figyelmet. A döntően időskorban kialakuló kórkép hátterében genetikai okok állnak.
Tünetek
A mielodiszplázia előfordulása
A mielodiszplázia főleg időseknél okoz problémát, a betegség 65 év felettieknél 100 ezerből öt-tíz embert érint. A férfiak és a nők érintettsége között nincs különbség.
A mielodiszplázia okai
A betegség genetikai okok miatt alakul ki, de nem öröklődik. Azokat a hatásokat, amelyek a mielodiszplázia mögött álló mutációkhoz vezetnek, az esetek többségében nem tudják meghatározni. Ha a genetikai ártalmak eredőjét mégis fel tudják tárni, akkor az jellemzően egy autoimmun betegségnél alkalmazott immunszupresszív kezelés vagy egy daganatos betegségre adott kemoterápia. Állhat a mutáció hátterében folyamatos vegyszer- vagy akár sugárártalom is. Ezeket az eseteket másodlagos mielodiszpláziának nevezik.
A mielodiszplázia tünetei
A mielodiszplázia tünetei az alacsony vörösvértest- és vérlemezkeszámból, illetve a csökkent fehérvérsejtszámból adódhatnak. A panaszok sokfélék lehetnek, attól függően, hogy főképp melyik vérsejt hiánya okoz problémát. Például a fehérvérsejtek alacsony száma tüdőgyulladás kapcsán derülhet ki, de egyéb gyulladásos, fertőzéses betegség is felhívhatja rá a figyelmet. Ilyenkor a csökkent fehérvérsejtszám azt mutatja, hogy a vérképzés nem működik megfelelően, ha pedig a betegeket kezelik, a gyulladás ugyan elmúlik, de a vérsejtszám nem változik. Az érintetteket jellemzően ilyenkor küldik tovább hematológiára - a betegség az esetek felében így derül ki. Gyakori az is, hogy a problémára a vérszegénység tünetei - például a fáradékonyság - hívják fel a figyelmet.
Az esetek másik részében a szokásos éves szűrővizsgálat mutat rá a problémára. Ilyenkor a rutin vérképből látszik, hogy a vérképzéssel valami nincs rendben, valami miatt vérszegény a beteg, alacsonyak az egyéb sejtszámai is.
A mielodiszplázia diagnózisa
Amikor a betegeket alacsony fehérvérsejtszám miatt (ha az már 3-6 hónapja fennáll, és fertőzések is fellépnek miatta) hematológiára küldik, a szakorvos megkezdi a kivizsgálást. Ennek során kizárják az olyan okokat, amelyek alacsony vérsejtszámot okozhatnak. Ilyen lehet például a pajzsmirigybetegség, amelynél a vörösvérsejtszám és a fehérvérsejtszám is alacsonyabb lehet. Olyan eset is van, amelynél a menstruációs ciklussal változó mértékben alacsony a fehérvérsejtszám, de az nem betegség, nem igényel kezelést sem. Ha találnak más okot, és annak kezelése a vérsejtek alacsony számát megszünteti, akkor a mielodiszplázia kizárható. A betegség biztos diagnózisát csontvelővizsgálat és genetikai vizsgálat segítségével lehet felállítani.
A mielodiszplázia kórlefolyása
Nem tudni, hogy a tünetek mennyi idővel jelentkeznek a génmutáció kialakulása után. Valószínűleg csak akkor, amikor a csontvelőben már nincs jelen egészséges őssejt. A már tüneteket is okozó mielodiszplázia kimenetele mindig bizonytalan, főképp azért, mert érintettjei idős emberek. A társbetegségekben is szenvedő páciensek sok esetben más problémák miatt halnak meg, nem pedig a mielodiszplázia miatt jelentkező vérszegénységhez vagy vérzékenységhez, fehérvérsejthiányhoz köthetően. Persze a sejtek hiánya megnehezítheti a társbetegség kezelését, ronthatja a túlélési esélyeket. Ha a betegek halálát mégis a mielodiszplázia okozza, akkor annak hátterében az áll, hogy a betegség leukémiává alakult át. Ez száz betegből nagyjából huszonötnél történik meg.
A mielodiszplázia kezelése
A mielodiszpláziának jelenleg egyetlen gyógymódja van, az idegendonoros csontvelő-átültetés. Ez a betegséget meggyógyítja, viszont az érintettek többsége idős kora és társbetegsége miatt nem bírná ki ezt a hosszas és megterhelő beavatkozást. Többségük eleve túl van azon az életkoron, amikor ez a kezelési mód szóba jöhet. A betegek döntő hányada csak támogató kezelést kaphat, ami a gyakorlatban rendszeres, 2-3 havonta ismételt vértranszfúziót jelent. Erre akkor van szükség, ha a vérszegénység a teherbírást csökkenti. Ha az infekciók is gyakoriak, felmerül a preventív antibiotikus kezelés szükségessége is.
Nagyon alacsony vérlemezkeszám esetén korábban csak vérlemezke-transzfúzió adására volt lehetőség, ami viszont csak pár óráig volt hatékony, így csak a vérzésveszély sürgős elhárítására volt alkalmas. Ma már ilyen esetben egyedi méltányosság alapján tudnak úgynevezett thrombopoietint igényelni a hematológusok. Ezek a készítmények a vérlemezkék (trombociták) képződését serkentik.
A mielodiszplázia érújdonképződéssel jár a csontvelőben, amit gyógyszeresen vissza lehet fogni. Ha a dús érhálózatot fel tudják számolni, a kórlefolyás lassítható, csökkenhet a transzfúziós igény. Vannak úgynevezett epigenetikai hatású szerek is, amelyek a DNS-ben kódolt információk átíródását blokkoló molekulákra hatnak. Elérhetőek továbbá a DNS-t védő fehérjék épségét vigyázó szerek, amelyeket szintén alkalmazhatnak a betegség kezelése során.
A mielodiszplázia gyógyulási esélyei
Ha a beteg kora és állapota lehetőséget ad a csontvelő-transzplantációra, a mielodiszplázia gyógyítható lehet. Egyéb esetben csak támogató kezelésre van lehetőség.
A mielodiszplázia megelőzése
Mivel jellemzően ismeretlen a mielodiszpláziához vezető génmutáció kiváltó oka, nincs mód a betegség megelőzésére.
A mielodiszplázia szövődményei
Szövődmény a vérszegénység és a vérzékenység lehet, illetve az alacsony fehérvérsejtszámból eredő fertőzések. Szövődmény lehet a leukémiás átalakulás is, valamint gondot okozhat a sorozatos vérátömlesztésből eredő vastúlterhelődés is. Ez olyan gyógyszerekkel kezelhető, illetve hárítható el, amelyek a vassal kelátot képeznek, így nem engedik azt felhalmozódni.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája docensének.
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Kiderült: ennyi lépést kell megtenni naponta az Alzheimer-kór kockázatának csökkentéséhez
Egy új, tizennégy évre kiterjedő tanulmány a fizikai aktivitás szintje és az Alzheimer-kór kulcsfontosságú markereinek kapcsolódását vizsgálta. De vajon lehetséges visszafordítani, vagy legalább csökkenteni a romlást?
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+13 °C
Minimum:
+1 °C
Északkeleten helyenként lassan javulnak a látási viszonyok, eközben nyugat felől továbbra is fátyolfelhőzet érkezik, mely eleinte északon, majd határozottabban délutántól kezd el vastagodni a felhőtakaró. Estig nem valószínű csapadék. A délkeletiről keletire, majd északiasra forduló szél megélénkül.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékeket északkeleten mérhetünk. Kezdetben melegfronti, majd estétől hidegfronti jellegű változás valószínű - ez a kettősség különösen megterhelő lehet a frontérzékenyek számára.
