Hematológia : Mielodiszplázia
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Mielodiszplázia tünetei és kezelése
Mi a mielodiszplázia?
A mielodiszplázia csontvetői betegség, amelynél a csontvelői őssejtek nem tudnak kellő számban és minőségben sejteket előállítani, emiatt vérszegénység alakul ki. A betegség kezdődhet vérzékenységgel is, ha a vérlemezke is kevesebb, de előfordul az is, hogy a problémára alacsony fehérvérsejtszám hívja fel a figyelmet. A döntően időskorban kialakuló kórkép hátterében genetikai okok állnak.
Tünetek
A mielodiszplázia előfordulása
A mielodiszplázia főleg időseknél okoz problémát, a betegség 65 év felettieknél 100 ezerből öt-tíz embert érint. A férfiak és a nők érintettsége között nincs különbség.
A mielodiszplázia okai
A betegség genetikai okok miatt alakul ki, de nem öröklődik. Azokat a hatásokat, amelyek a mielodiszplázia mögött álló mutációkhoz vezetnek, az esetek többségében nem tudják meghatározni. Ha a genetikai ártalmak eredőjét mégis fel tudják tárni, akkor az jellemzően egy autoimmun betegségnél alkalmazott immunszupresszív kezelés vagy egy daganatos betegségre adott kemoterápia. Állhat a mutáció hátterében folyamatos vegyszer- vagy akár sugárártalom is. Ezeket az eseteket másodlagos mielodiszpláziának nevezik.
A mielodiszplázia tünetei
A mielodiszplázia tünetei az alacsony vörösvértest- és vérlemezkeszámból, illetve a csökkent fehérvérsejtszámból adódhatnak. A panaszok sokfélék lehetnek, attól függően, hogy főképp melyik vérsejt hiánya okoz problémát. Például a fehérvérsejtek alacsony száma tüdőgyulladás kapcsán derülhet ki, de egyéb gyulladásos, fertőzéses betegség is felhívhatja rá a figyelmet. Ilyenkor a csökkent fehérvérsejtszám azt mutatja, hogy a vérképzés nem működik megfelelően, ha pedig a betegeket kezelik, a gyulladás ugyan elmúlik, de a vérsejtszám nem változik. Az érintetteket jellemzően ilyenkor küldik tovább hematológiára - a betegség az esetek felében így derül ki. Gyakori az is, hogy a problémára a vérszegénység tünetei - például a fáradékonyság - hívják fel a figyelmet.
Az esetek másik részében a szokásos éves szűrővizsgálat mutat rá a problémára. Ilyenkor a rutin vérképből látszik, hogy a vérképzéssel valami nincs rendben, valami miatt vérszegény a beteg, alacsonyak az egyéb sejtszámai is.
A mielodiszplázia diagnózisa
Amikor a betegeket alacsony fehérvérsejtszám miatt (ha az már 3-6 hónapja fennáll, és fertőzések is fellépnek miatta) hematológiára küldik, a szakorvos megkezdi a kivizsgálást. Ennek során kizárják az olyan okokat, amelyek alacsony vérsejtszámot okozhatnak. Ilyen lehet például a pajzsmirigybetegség, amelynél a vörösvérsejtszám és a fehérvérsejtszám is alacsonyabb lehet. Olyan eset is van, amelynél a menstruációs ciklussal változó mértékben alacsony a fehérvérsejtszám, de az nem betegség, nem igényel kezelést sem. Ha találnak más okot, és annak kezelése a vérsejtek alacsony számát megszünteti, akkor a mielodiszplázia kizárható. A betegség biztos diagnózisát csontvelővizsgálat és genetikai vizsgálat segítségével lehet felállítani.
A mielodiszplázia kórlefolyása
Nem tudni, hogy a tünetek mennyi idővel jelentkeznek a génmutáció kialakulása után. Valószínűleg csak akkor, amikor a csontvelőben már nincs jelen egészséges őssejt. A már tüneteket is okozó mielodiszplázia kimenetele mindig bizonytalan, főképp azért, mert érintettjei idős emberek. A társbetegségekben is szenvedő páciensek sok esetben más problémák miatt halnak meg, nem pedig a mielodiszplázia miatt jelentkező vérszegénységhez vagy vérzékenységhez, fehérvérsejthiányhoz köthetően. Persze a sejtek hiánya megnehezítheti a társbetegség kezelését, ronthatja a túlélési esélyeket. Ha a betegek halálát mégis a mielodiszplázia okozza, akkor annak hátterében az áll, hogy a betegség leukémiává alakult át. Ez száz betegből nagyjából huszonötnél történik meg.
A mielodiszplázia kezelése
A mielodiszpláziának jelenleg egyetlen gyógymódja van, az idegendonoros csontvelő-átültetés. Ez a betegséget meggyógyítja, viszont az érintettek többsége idős kora és társbetegsége miatt nem bírná ki ezt a hosszas és megterhelő beavatkozást. Többségük eleve túl van azon az életkoron, amikor ez a kezelési mód szóba jöhet. A betegek döntő hányada csak támogató kezelést kaphat, ami a gyakorlatban rendszeres, 2-3 havonta ismételt vértranszfúziót jelent. Erre akkor van szükség, ha a vérszegénység a teherbírást csökkenti. Ha az infekciók is gyakoriak, felmerül a preventív antibiotikus kezelés szükségessége is.
Nagyon alacsony vérlemezkeszám esetén korábban csak vérlemezke-transzfúzió adására volt lehetőség, ami viszont csak pár óráig volt hatékony, így csak a vérzésveszély sürgős elhárítására volt alkalmas. Ma már ilyen esetben egyedi méltányosság alapján tudnak úgynevezett thrombopoietint igényelni a hematológusok. Ezek a készítmények a vérlemezkék (trombociták) képződését serkentik.
A mielodiszplázia érújdonképződéssel jár a csontvelőben, amit gyógyszeresen vissza lehet fogni. Ha a dús érhálózatot fel tudják számolni, a kórlefolyás lassítható, csökkenhet a transzfúziós igény. Vannak úgynevezett epigenetikai hatású szerek is, amelyek a DNS-ben kódolt információk átíródását blokkoló molekulákra hatnak. Elérhetőek továbbá a DNS-t védő fehérjék épségét vigyázó szerek, amelyeket szintén alkalmazhatnak a betegség kezelése során.
A mielodiszplázia gyógyulási esélyei
Ha a beteg kora és állapota lehetőséget ad a csontvelő-transzplantációra, a mielodiszplázia gyógyítható lehet. Egyéb esetben csak támogató kezelésre van lehetőség.
A mielodiszplázia megelőzése
Mivel jellemzően ismeretlen a mielodiszpláziához vezető génmutáció kiváltó oka, nincs mód a betegség megelőzésére.
A mielodiszplázia szövődményei
Szövődmény a vérszegénység és a vérzékenység lehet, illetve az alacsony fehérvérsejtszámból eredő fertőzések. Szövődmény lehet a leukémiás átalakulás is, valamint gondot okozhat a sorozatos vérátömlesztésből eredő vastúlterhelődés is. Ez olyan gyógyszerekkel kezelhető, illetve hárítható el, amelyek a vassal kelátot képeznek, így nem engedik azt felhalmozódni.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája docensének.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
+0 °C
Túlnyomóan borult marad az ég, de helyenként elkezd szakadozni a felhőzet. Számottevő csapadék nem várható. Az északi szél a Nyugat-Dunántúlon és a Zemplén térségében estig élénk lehet. A hőmérséklet késő este -4 és +3 fok között alakul. Ma is kettős fronthatásban lesz részünk.
