Brit kutatók szerdán bejelentették, hogy létrehoztak egy embriót, amely egy férfiból és két nőből származó genetikai anyagot tartalmaz. A mérföldkőnek számító eredmény révén egy lépéssel előrevihetik a súlyos, örökletes betegség elleni harcot.
A laboratóriumi kísérleteket megtermékenyített petesejteken végezték, amelyek hat-nyolc napos fejlődés után blasztociszta állapotot értek el. A technika egy napon segíthet a várandós kismamáknak abban, hogy megelőzhessék egy gyakran tragikus, néha halálos rendellenesség, a mitokondriális betegség átörökítését.
Az anyai DNS-ben átörökített mitokondriumok apró, bab formájú összetevők, amelyek energiával látják el a sejteket. Ezek saját génekkel rendelkeznek, csupán körülbelül huszonnéggyel, de elkülönülnek a petesejt sejtmagjától, amely az anya majdnem az összes DNS-ét tartalmazza. A mitokondriumok hibája károsíthatja a sejt működését, és betegségek kialakulásához vezethet.
A Nature folyóiratban közzétett tanulmányban idézett brit népességi adatok szerint a mutáció körülbelül 250-ből egy emberben fordul elő, de az esetek többségében csak enyhe tüneteket okoz. Körülbelül 6500-ból egy ember szenved izomgyengeségben, süketségben, szívelégtelenségben, vakságban, illetve más, időnként halálos rendellenességekben.
A kísérletekkel azt próbálták demonstrálni, hogy a hibás mitokondriumokat egészségesekre lehet cserélni úgy, hogy felhasználják az in-vitro megtermékenyítésből megmaradt petesejteket, amelyek nem voltak alkalmasak megtermékenyítésre. Frissen megtermékenyült állapotukban a petesejtek két sejtmagot tartalmaznak, az egyik az anyától, a másik pedig az apa spermiumából, amelyek később egyesülnek. A kutatók eltávolították a két sejtmagot a petesejtből. A sejtmagokat ezután egy másik petesejtbe ültették át, amelyből eltávolították a saját sejtmagját, de megtartotta megfelelően működő mitokondriumait. Az egyesített petesejt így egyaránt tartalmazta az apa és az anya génjeit, ezen kívül egy kevés DNS-t a donor petesejt mitokondriális DNS-éből. Az eredeti petesejtből csupán körülbelül 2 százalék maradék DNS kerül át, ami óriási mértékben lecsökkenti a mutáció átörökítésének kockázatát.
"Olyan ez, mintha kicseréltük volna egy laptop akkumulátorát" - magyarázta Douglass Turnbull, a Newcastle Egyetem neurológia professzora egy sajtókonferencián.
A kutatást a brit Emberi Termékenységi és Embriológiai Hatóság (HFEA) szigorú felügyelete mellett végezték. A kutatók engedélyt kértek a további kísérletekre természetes úton megtermékenyült petesejtekkel, hogy kideríthessék, alkalmazható-e a technika a klinikai orvoslásban is. A végső cél az, hogy egy olyan továbbfejlesztett termékenységi kezelést fejleszthessenek ki, amely lehetővé teszi, hogy a mitokondriális betegségek kórtörténetével rendelkező édesanyák olyan gyermekeket szüljenek, akik mentesülnek a szóban forgó betegség kockázatától.
Turnbull hangsúlyozta, hogy további kutatásokra lesz szükség a technika biztonságosságának és hatékonyságának megállapításához, ugyanakkor elismerte, hogy az etikai aggályok akadályt jelentenek.
"Én személy szerint nagyon csalódott lennék, ha nem használnák fel emberi önkénteseken három éven belül" - nyilatkozta. "Ez azonban egyrészt a tudománytól és a tudományos bizonyítástól, másrészt a szabályozástól, harmadrészt pedig az emberek hajlandóságától függ arra, hogy látni akarják az effajta munka gyümölcseit. Technikai értelemben véleményem szerint az akadályok nagy részét leküzdöttük."
A brit Izomdisztrófia Kampány szervezet izgatottan üdvözölte a kutatást, amely óriási előnyöket hozhat az izombetegségben szenvedő betegek számára.
"Őszinte célunk, hogy gyökerestől kiirtsuk ezt a betegséget, hogy azt mondhassuk az anyáknak és apáknak, akik családjában előfordult a betegség, hogy "valós esély van arra, hogy a babájuk egészséges lesz" - mondta a szervezet igazgatója, Phil Butcher. "Ezek a betegségek katasztrofálisak, rendkívül súlyosak, még a legádázabb ellenségünknek sem kívánnánk."
Copyright AFP [2010] / Translation Medipress
Animáció: HáziPatika.com
