Hematológia : Von Willebrand betegség
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Von Willebrand betegség tünetei és kezelése
Mi a Von Willebrand betegség?
A von Willebrand kór az egyik leggyakoribb vérzékenységgel járó betegség. Elég későn, csak az 1920-as években azonosították egy kis skandináv szigeten, ott tűnt föl egy finn orvosnak, aki kiderítette, hogy egy külön vérzékenységről van szó. A betegség fehérje és genetikai hátterét csak a hetvenes években kezdték el feltárni, az úgynevezett Willebrand faktort pedig a nyolcvanas években azonosították. A kórnak több típusa van: az egyiknél a probléma az úgynevezett Willebrand-fehérjének az előállítási hiánya, míg a másiknál ennek a működési zavara. Tehát a fehérje jelen van, de rosszul működik. A betegség nagyon sokszor nem okoz észlelhető tüneteket, így rejtett marad.
Tünetek
A Von Willebrand betegség előfordulása
A felmérések szerint 1000 vérzékenységgel orvoshoz forduló betegből egyet érint a von Willebrand kór valamelyik formája. Ez ugyanakkor csak a nagy átlag, az eltérés földrajzi helyektől függően jelentős is lehet. A probléma pontos előfordulásáról nem állnak rendelkezésre adatok, és biztos az is, hogy Magyarországon a betegeknek csak kis hányadát diagnosztizálták.
A férfiak és a nők érintettsége elméletileg meg kellene egyezzen, a nőknél mégis gyakrabban fedezik fel ezt a betegséget. Ennek oka vélhetően az, hogy a kór súlyos formája nagyon ritka - 1 millióból esetből egy vagy két érintett lehet ilyen -, az enyhébb formákkal viszont jól együtt lehet élni, ki sem feltétlenül derülnek. Egyedül az utalhat rá, hogy a menstruáció sokkal tovább tart, illetve nagyobb vérzésekkel jár, ez viszont értelemszerűen csak nőknél lehet érzékelhető, így csak náluk fedezik fel a problémát. Ilyenkor jellemzően csak a vashiány okát kutatva veszik észre a bajt.
A Von Willebrand betegség okai
A von Willebrand kór lehet öröklött és szerzett is, az öröklött forma pedig sokkal gyakoribb. Az öröklésmenet autoszomális, tehát a betegségért felelős gén testi kromoszómán helyezkedik el, recesszíven és domináns módon egyaránt átadódhat. A betegség szerzett formája jellemzően időseket érint, általában akkor, amikor olyan immunológiai mechanizmus indul el náluk, ami a védekező rendszer egyfajta kisiklása. A szervezet ilyenkor ellenanyagokat kezd el termelni, azok pedig meggátolják a Willebrand faktor normális működését. Ennek lesz következménye a vérzékenység.
A kórnak ez a formája laboratóriumilag ugyanúgy néz ki, mint az örökletes Willebrand betegség, de ha elkezdik jobban vizsgálni a betegeket, akkor kiderül, hogy van normális, egészséges Willebrand faktoruk, de azok működését ellenanyagok gátolják a vérben, úgymond közömbösítik a működésüket. A betegség észlelésekor érdemes az érintetteket autoimmun betegségek és daganatok szempontjából is kivizsgálni, lévén ezek is okozhatnak olyan élettani változásokat, amely miatt gátolt lehet a Willebrand faktor működése.
A Von Willebrand betegség tünetei
A betegséget alapesetben az elnyúlt vérzési idő jelezheti, de gyakran ez nem annyira feltűnő, hogy az érintetteket vizsgálni kezdjék. Jelentkezhetnek nyálkahártyavérzések, kisebb, nem komoly bevérzések is. Könnyebben alakulnak ki bevérzések a szemen is, de ezek sem túlzottan feltűnőek. A betegség sokszor teljesen tünetmentes, előfordul, hogy fiatal lányoknál egyedül az jelzi, hogy a menstruáció sokkal tovább tart, nagyobb vérzésekkel jár.
A kórt fölfedezhetik amiatt is, mert fogászati, gégészeti beavatkozás után elhúzódó, vissza-visszatérő vérzések jelentkeznek. Megesik, hogy a betegséget csak ilyenkor, már a húszas éveikben járó fiatalokon ismerik fel. A kór műtéti beavatkozásoknál szintén kiderülhet, lévén az érintett vérzékenyebb lesz.
A betegség súlyos formájának tünetei megegyeznek a klasszikus hemofíliáéval, azaz a vérzékenység egészen feltűnő lesz. Ilyenkor a jelek már egészen kicsi korban jól láthatóak: ha például a gyerek térdre esik, hatalmas bevérzése lesz.
A Von Willebrand betegség diagnózisa
A von Willebrand kórt felkészült referencialaborokban tudják azonosítani, alapdiagnózisa pedig nem genetikai vizsgálatot jelent, hanem azt, hogy a laboratóriumban véralvadási vizsgálatot végeznek. Tulajdonképpen azt nézik meg standard körülmények és standardizált reagensek mellett, hogy a vér mennyi idő alatt alvad meg. Ezekben a laborokban ki tudják mutatni magát a Willebrand faktort is, illetve azt is, hogy annak mennyiségi vagy minőségi, tehát aktivitási problémája van-e. Utóbbira egyszerűbb laborok nem képesek, ezért fontos a referencialaborok felkeresése.
A Von Willebrand betegség kórlefolyása
Érdekes, hogy a betegség ugyan nem gyógyítható, de idősebb korban a helyzet jellemzően javul. A már diagnosztizált betegeknek rutinszerű kontrollra sincs szükségük, lévén állapotuk nem nagyon változik. Persze vannak olyan helyzetek, amikor fokozottan figyelni kell a véralvadást: tipikusan ilyen nőknél a terhesség időszaka, lévén szüléskor történhet vérzés is. Az ugyanakkor érdekes, hogy a várandós nők szervezete valamiért képes arra, hogy ebben az időszakban a betegségtől függetlenül magasabb szintre emelje a Willebrand faktor termelési aktivitását, azaz a szervezet maga kompenzálja ezt a gyengeséget.
Emiatt ritka, hogy ilyen esetekben külön kezelésre legyen szükség, a szülés utáni két hétre ugyanakkor figyelni kel, mert ilyenkor a kór súlyosabb formában tud jelentkezni. Ennek oka, hogy az anya szervezetében a Willebrand faktor termelése újra a régire, vagy akár az alá is csökken, a méh ugyanakkor már húzódik össze, vannak sebek is. Ilyenkor súlyos utóvérzések léphetnek fel, aminek veszélyével számolni kell.
A Von Willebrand betegség kezelése
A kórt az esetek többségében nem kell kezelni, lévén nagyon enyhe, egyedül műtétek előtt lehet szükség arra, hogy foglalkozzanak vele. Indokolt lehet ez akkor is, ha a vérzékenység a mindennapokban, például egy egyszerű fogmosásnál is gondot okoz.
Az öröklött von Willebrand kórt csak tünetileg lehet kezelni, ami azt jelenti, hogy adott helyzetben - például amikor az érintettek fogászati beavatkozásra vagy nőgyógyászati műtétre készülnek - növelni kell a Willebrand faktor mennyiségét vagy aktivitását. Erre több módszer is van, az egyik a már előszített Willebrand faktor mesterséges beadása, ami viszont - mivel kívülről bevitt faktorról van szó - magában hordozza a fertőzés veszélyét. Emiatt amennyire lehet, elsőként a szervezet saját Willebrand-faktorképző képességét próbálják meg rendezni. Ez azért lehetséges, mert ez a faktor nem csak a vérben van jelen, hanem kis hólyagokban tárolódik is a vérlemezkékben.
Ezeket a "raktárban pihenő" alvadási faktorokat lehet beadható vagy orrsprayben alkalmazható szerekkel fél-egy órán belül felszabadítani, így a faktor vérszintjét jelentősen meg lehet emelni. Ez elegendő lehet arra, hogy a kritikus időszakban, tehát a műtét idejére a véralvadás normális legyen. A módszer ugyanakkor nem mindenkinél alkalmazható, csak azoknál, akik egy előzetes laboratóriumi teszt szerint alkalmasak rá. Érdekes, hogy a fogamzásgátlók is tudják emelni a Willebrand faktor szintjét, így megesik, hogy a nőgyógyász emiatt a terápiás hatás miatt javasolja használatukat. A szerzett von Willebrand betegségnél a tüneti kezelés mellett az alapbetegséget is szükséges kezelni.
A Von Willebrand betegség gyógyulási esélyei
Mivel a betegség általában genetikailag meghatározott, gyógyítani nem lehet, csupán kezelni, bár erre sincs minden esetben szükség.
A kór szerzett formájánál az alapbetegségtől függően elmúlhat a von Willebrand kór, már amennyiben a kiváltó okot megfelelően tudják kezelni. Ha ilyenkor a betegség esetleg fellángol, komoly vérzések is jelentkezhetnek, így külön hematológiai ellátásra is szükség lehet. Amikor viszont ennek vége, a valós életkilátásokat az alapbetegség szabja meg, nem a von Willebrand kór.
A Von Willebrand betegség megelőzése
Mivel a betegségnek rendszerint genetikai oka van, kialakulását megelőzni nem lehet. A kórból adódó esetleges problémáknak ugyanakkor elejét lehet venni azzal, ha érintettjei kellő körültekintésen választanak maguknak testmozgást, kerülik például a küzdősportokat.
A Von Willebrand betegség szövődményei
Nőknél szövődményként vashiány jelentkezhet, megesik, hogy magát a kórt is csak emiatt ismerik fel.
Ha kiderül, hogy valakinek a gyereke érintett, érdemes megvizsgálni az apát és az anyát is, ha ugyanis a betegség öröklött formájáról van szó, akkor ők is érintettek lehetnek. Ennek ismerete azért fontos, mert műtétek esetén számolni kell vele, jó, ha az orvosok tudnak róla. Előfordulhat az is, hogy a szülők csak hordózók, így náluk a betegség nem is jelenik meg.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Bátai Árpád hematológusnak.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra számíthatunk néhol záporral, hózáporral. A jellemzően északnyugati irányú szél több helyen megerősödik, sőt a hegyvidéki tájakon viharos széllökések is lehetnek. A legmagasabb nappali hőmérséklet 1 és 8 fok között alakul északkeleten és délnyugaton az alacsonyabb értékekkel. Késő este -1 és +4 fok közötti értékek várhatók. Orvosmeteo: melegfront miatt lehetsz ma nyugtalan
