Izomdisztrófia tünetei és kezelése

A progresszív izomdisztrófia összefoglaló név, különböző örökletes, krónikus, a vázizomzatot érintő betegségeket jelöl, melyek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is magával hozhatja, és sajnos egyelőre kezelhetetlen. A neurológus szakorvosok foglalkoznak vele.

Gyermekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume Duchenne-ről elnevezett típus, felnőtt korban pedig a miotóniás disztrófia. Mivel örökletes betegségekről van szó , a betegség családon belüli ismétlődésének kockázata igen nagy, de korai felismeréssel megelőzhető. Egyre több betegségben van lehetőség a hordozóság vizsgálatára és a magzati diagnosztikára.

Leggyakoribb formáit táblázatba foglaltuk:

Neve Érintett izmok Az első tünetek jelentkezése Az érintettek neme Öröklődése Okai Duchenne nagy medence- és felső combizmok, szív, pseudohypertonia a vádlikban 2-5 éves korban férfi X-kromoszómás, recesszív disztrofin-hiány Becker (Becker-Kiener) medenceöv, később vállöv izmai, esetleg szívizmok 6-19 éves korban férfi X-kromoszómás disztrofin-hiány Facio-, skapulo- humerális forma (Landouzy-Dejerine) arcizomzat (ajkak,szemhéjak), vállöv, felkarok, később a lábak is 2-55 éves korban férfi, nő domináns 4. kromoszóma Végtagövi disztrófiák* Váll- és medenceizmok, az arc nem érintett 15-20 éves férfi, nő recesszív 15. kromoszóma Miotóniás disztrófia arcizmok, kezek, alkar, alsó lábszár izmai valamennyi életkorban férfi, nő domináns 19.kromoszóma Szemizom-disztrófia alkarok és szemhéjak, szemizmok, néha a nyeléshez szükséges izomzat is valamennyi életkorban, többnyire legkésőbb felnőttkorban férfi, nő domináns

*Domináns formák is léteznek, jelenleg a végtagövi izomdisztrófiák 15 típusát lehet elkülöníteni.

Az izomdisztrófiák szerencsére ritkán előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik, átlagosan 100 000 emberre jut 10 megbetegedés, amelyek között vannak súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. A betegség ritkaságából adódik, hogy viszonylag kevés specialistája van.

A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs izmain, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül a légzőizmok is érintettek.

Az emésztőszerveket, a hólyagot, béltraktust, valamint az érzékszerveket és a szellemi tevékenységet általában nem érinti. Görcsös bénulások sem fordulnak elő. A betegség első jele a medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt, áll fel a székről. Később karjai is elgyengülnek, nem tudja őket felemelni. Néhány formánál a beteg azt veszi észre, hogy nem tudja rendesen becsukni a szempilláját, nem megy a fütyülés, és ezután jelentkezik a felkargyengeség (Duchenne- és Becker-féle disztrófia esetében). Ha a szívizom is érintett, gyors, egyenetlen szívverés léphet föl. A gerincoszlopot tartó izmok gyengülésével gerincferdülés mutatkozhat.
A Duchenne-típusnál a pici gyermekkorban jelentkező betegség súlyos lefolyású. Az ilyen betegségben szenvedő fiúgyermekeknél az első tünet lehet a járászavar, vagy a gyakori és indokolatlan elesések és fáradékonyság. A betegnél a vádli-izomzata gyakran megvastagszik, ami az izomszövet pusztulását jelzi. Ezért az izomzatuk gyengébb és fáradékonyabb. Általában a betegséget akkor szokták diagnoszitzálni, amikor az izomrostoknak már 40%-a elpusztult.

Később súlyos gerincdeformitás alakul ki, és már nem tudnak járni, sokszor tolókocsiba kényszerülnek. A betegek 90 százalékában a szívizom is beteg. A betegség gyorsan halad előre és többségük nem éri meg a felnőttkort. Az izomdisztrófia későbbi életkorban kezdődő és enyhébb lefolyású Becker-féle típusának tünetei kevésbé súlyosak, ezért az életkilátásaik is sokkal jobbak, 90%-uk megéri a felnőttkort. Ritkán kerülnek kerekesszékbe.

A Landouzy-Dejerin és a végtagövi disztrófiák csak ritkán súlyosak, a betegeknek normális életkilátásai vannak.

A miotóniás disztrófiáknál az izmok nem képesek rendesen ellazulni, ezért megrövidülhetnek (kontraktúrák képződnek), súlyosságuk szerint nagyon különbözőek lehetnek, súlyos formánál különböző kísérő tünetek is megjelennek, pl. szívritmus-zavarok, cukorbetegség és olykor értelmi visszamaradottság is.

Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat. Az izomsorvadás biztos diagnózisát gyerekeknél gyermekorvos, gyermek-ideggyógyász, a felnőtteknél neurológus szakorvos állítja föl. Magyarországon izombetegek ellátására specializálódott szakrendelések fogadják a betegeket.

Először részletes bel- és ideggyógyászati kivizsgálásra kerül sor. Megnézik az ízületeket, a gerincoszlop helyzetét. Megmérik az izomban működő enzim, a kreatinin-kináz vérbeli koncentrációját, magas értéke ugyanis izomkárosodásra utal, de nem csak izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja. Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek. Gyermekkorban különösen fontos az igen részletes betegség-történet ismerete és a családban esetleg hasonló betegségben szenvedők feltérképezése. Ez segítséget jelent az öröklődés módjának kiderítésében.

Speciális vizsgálat az elektromiográfia, melynek segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség van az izomból vett minta (izombiopszia) vizsgálatára. Az izom szerkezete fény- és elektronmikroszkóppal, valamint speciális festésekkel vizsgálható.

Az ultrahang- és röntgenvizsgálatok segítségével meg lehet állapítani, hogy mennyire előrehaladott a sorvadás. EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.

Az izomsorvadás nehéz feladat elé állítja az orvost, ugyanis magáról a sorvadás folyamatáról sokat tudunk, de a tulajdonképpeni ok lényegében ismeretlen. Speciális gyógyszere a betegségnek nincs.

A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.

A gyakorlatokat - melyek fontos része a légzőgyakorlat is - gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.

A betegséggel foglalkozó szakorvosi centrumok:

Dr. Karcagi Veronika, OKK-OKI Biokémiai osztály
1097 Budapest, Gyáli u. 2.-6.
Tel.: 06-1/476-1100/2156

Dr. Béres Judit, OEK Humángenetika
1089 Budapest, Bíró L. u. 37.
Tel.:06-1/476-1100/2129

Gyermekekkel dr. Herczegfalvi Ágnes foglalkozik:
Bethesda Gyermekkórház, Budapest, Neurológiai Osztály
Tel.: 06-1/363-39-01
E-mail: herczagi@axelero.hu

Genetikai tanácsadás:
Dr. Tímár László
Budapest, XIV. ker. Bolgárkerék u. 3.
Tel.: 06-1/3653-2229

Magyar Izombetegek Országos Egyesülete
9200 Mosonmagyaróvár, Templom u. 6.
Theisz József, elnök
06-96/576-479, mioe@mailbox.hu