Izomdisztrófia tünetei és kezelése
2018. 01. 25.
Máriáss Márta
Dr. Karcagi Veronika, Dr. Herczegfalvi Ágnes
Mi az izomdisztrófia?
A progresszív izomdisztrófia összefoglaló név, különböző örökletes, krónikus, a vázizomzatot érintő betegségeket jelöl, melyek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is magával hozhatja, és sajnos egyelőre kezelhetetlen. A neurológus szakorvosok foglalkoznak vele.
fáradékonyság, cukorbetegség, szívritmuszavar, értelmi visszamaradás, izomgyengeség, elesés, medenceizomzat gyengesége, karok gyengesége, felkargyengeség, gyors szívverés, egyenetlen szívverés, járászavar, súlyos gerincdeformitás, izomrövidülés
Az izomdisztrófia előfordulása
Gyermekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume Duchenne-ről elnevezett típus, felnőtt korban pedig a miotóniás disztrófia.
Mivel örökletes betegségekről van szó
, a betegség családon belüli ismétlődésének kockázata igen nagy, de korai felismeréssel megelőzhető. Egyre több betegségben van lehetőség a hordozóság vizsgálatára és a magzati diagnosztikára.
Leggyakoribb formáit táblázatba foglaltuk:
|
Az izomdisztrófiák szerencsére ritkán előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik, átlagosan 100 000 emberre jut 10 megbetegedés, amelyek között vannak súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. A betegség ritkaságából adódik, hogy viszonylag kevés specialistája van.
Az izomdisztrófia tünetei
A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs izmain, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül a légzőizmok is érintettek.
Az emésztőszerveket, a hólyagot, béltraktust, valamint az érzékszerveket és a szellemi tevékenységet általában nem érinti. Görcsös bénulások sem fordulnak elő. A betegség első jele a medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt, áll fel a székről. Később karjai is elgyengülnek, nem tudja őket felemelni. Néhány formánál a beteg azt veszi észre, hogy nem tudja rendesen becsukni a szempilláját, nem megy a fütyülés, és ezután jelentkezik a felkargyengeség (Duchenne- és Becker-féle disztrófia esetében). Ha a szívizom is érintett, gyors, egyenetlen szívverés léphet föl. A gerincoszlopot tartó izmok gyengülésével gerincferdülés mutatkozhat.
A Duchenne-típusnál a pici gyermekkorban jelentkező betegség súlyos lefolyású. Az ilyen betegségben szenvedő fiúgyermekeknél az első tünet lehet a járászavar, vagy a gyakori és indokolatlan elesések és fáradékonyság. A betegnél a vádli-izomzata gyakran megvastagszik, ami az izomszövet pusztulását jelzi. Ezért az izomzatuk gyengébb és fáradékonyabb. Általában a betegséget akkor szokták diagnoszitzálni, amikor az izomrostoknak már 40%-a elpusztult.
Később súlyos gerincdeformitás alakul ki, és már nem tudnak járni, sokszor tolókocsiba kényszerülnek. A betegek 90 százalékában a szívizom is beteg. A betegség gyorsan halad előre és többségük nem éri meg a felnőttkort. Az izomdisztrófia későbbi életkorban kezdődő és enyhébb lefolyású Becker-féle típusának tünetei kevésbé súlyosak, ezért az életkilátásaik is sokkal jobbak, 90%-uk megéri a felnőttkort. Ritkán kerülnek kerekesszékbe.
A Landouzy-Dejerin és a végtagövi disztrófiák csak ritkán súlyosak, a betegeknek normális életkilátásai vannak.
A miotóniás disztrófiáknál az izmok nem képesek rendesen ellazulni, ezért megrövidülhetnek (kontraktúrák képződnek), súlyosságuk szerint nagyon különbözőek lehetnek, súlyos formánál különböző kísérő tünetek is megjelennek, pl. szívritmus-zavarok, cukorbetegség és olykor értelmi visszamaradottság is.

Izomdisztrófia tünetei és kezelése
Az izomdisztrófia diagnózisa
- 9 ok, ami miatt gyorsabban verhet a szívünk
- A magas pulzus okai
- Az erős szívdobogás okai
- Lassú és gyors szívverés: ezekre utal
- Ezt jelzi, ha éjszaka hevesen ver a szíve
- Bajt jelent a szabálytalan szívverés?
- A vádlifájdalom leggyakoribb okai
- Magyar fejlesztés hozhat áttörést az Alzheimer-kutatásban
- Okosabbak leszünk a szextől
- Betegség, amitől nem látjuk a számokat
Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat.
Az izomsorvadás biztos diagnózisát gyerekeknél gyermekorvos, gyermek-ideggyógyász, a felnőtteknél neurológus szakorvos állítja föl. Magyarországon izombetegek ellátására specializálódott szakrendelések fogadják a betegeket.
Először részletes bel- és ideggyógyászati kivizsgálásra kerül sor. Megnézik az ízületeket, a gerincoszlop helyzetét. Megmérik az izomban működő enzim, a kreatinin-kináz vérbeli koncentrációját, magas értéke ugyanis izomkárosodásra utal, de nem csak izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja. Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek. Gyermekkorban különösen fontos az igen részletes betegség-történet ismerete és a családban esetleg hasonló betegségben szenvedők feltérképezése. Ez segítséget jelent az öröklődés módjának kiderítésében.
Speciális vizsgálat az elektromiográfia, melynek segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség van az izomból vett minta (izombiopszia) vizsgálatára. Az izom szerkezete fény- és elektronmikroszkóppal, valamint speciális festésekkel vizsgálható.
Az ultrahang- és röntgenvizsgálatok segítségével meg lehet állapítani, hogy mennyire előrehaladott a sorvadás. EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.
Az izomdisztrófia kezelése
Az izomsorvadás nehéz feladat elé állítja az orvost, ugyanis magáról a sorvadás folyamatáról sokat tudunk, de a tulajdonképpeni ok lényegében ismeretlen. Speciális gyógyszere a betegségnek nincs.
A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.
A gyakorlatokat - melyek fontos része a légzőgyakorlat is - gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők.
A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.
Hasznos tudnivalók
A betegséggel foglalkozó szakorvosi centrumok:
Dr. Karcagi Veronika, OKK-OKI Biokémiai osztály
1097 Budapest, Gyáli u. 2.-6.
Tel.: 06-1/476-1100/2156
Dr. Béres Judit, OEK Humángenetika
1089 Budapest, Bíró L. u. 37.
Tel.:06-1/476-1100/2129
Gyermekekkel dr. Herczegfalvi Ágnes foglalkozik:
Bethesda Gyermekkórház, Budapest, Neurológiai Osztály
Tel.: 06-1/363-39-01
E-mail: herczagi@axelero.hu
Genetikai tanácsadás:
Dr. Tímár László
Budapest, XIV. ker. Bolgárkerék u. 3.
Tel.: 06-1/3653-2229
Magyar Izombetegek Országos Egyesülete
9200 Mosonmagyaróvár, Templom u. 6.
Theisz József, elnök
06-96/576-479, mioe@mailbox.hu
Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések