Ideggyógyászati megbetegedések : Izomelhalás (izomsorvadás)
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Izomelhalás (izomsorvadás) tünetei és kezelése
Mi az izomelhalás?
Az izombetegségeknek alapvetően két nagy csoportja van. Az egyik a felnőtt korban jelentkező metabolikus izombetegség, a másik a genetikai okokra visszavezethető gyerekkori és később jelentkező izomsorvadás. Utóbbi valójában az izomzat meggyengülését okozza, majd a sejtek fokozatos pusztulásával, zsíros átalakulásával, elhalásával jár. Több fajtája ismert, a legsúlyosabb esetekben az érintettek általános állapota mindig romlik, azok izomtömeget vesztenek, egy idő után kerekesszékbe kényszerülnek, majd meghalnak. A felnőttkori esetek - attól függően, hogy mi okozza - megfelelő diétával, életmódváltással gyógyíthatóak lehetnek.
Tünetek
Az izomelhalás előfordulása
A gyerekkori izomelhalás leggyakoribb gyerekkori formája a Duchenne-féle izomdisztrófia , amely 4000 fiúból egyet érint, a lányok csak hordózók. A felnőtt korban megjelenő genetikai izomsorvadásnak több típusa ismert, egyenként nagyon ritkák - pontos előfordulási gyakoriságuk viszont nem ismert. Az izomfunkció megváltozásával járó metabolikus izombetegség szintén nagyon ritka.
Az izomelhalás diagnózisa
Az izomelhalás gyerekkori típusánál nagyon magas az izomszétesést jelző egyik enzim, a kreatin-kináz szintje, így ez mindenképp árulkodó, emellett pedig az elektromos izomtevékenységet detektáló EMG-vizsgálat is jelzi az izmok súlyos érintettségét. Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat is. A felnőttkori típus diagnózisa az alapbetegségekből kiindulva, izombiopszia alapján állítható fel.
Az izomelhalásokat fontos elkülöníteni a gyulladásos izom megbetegedésektől, illetve a tumorok, vírusok vagy baktériumok miatt kialakuló izomproblémáktól, így a vizsgálat során ezek fennállását is ki kell zárni.
Az izomelhalás okai és tünetei
Izomsorvadást alapvetően genetikailag meghatározott enzimzavarok és anyagcserezavarok okozzák, attól függően, hogy gyerek vagy felnőttkori típusról beszélünk-e.
Gyerekkorban elsődleges izomelhalások jelentkeznek, amelyeknek hátterében genetikai okok, különböző enzimeltérések húzódnak meg. A leggyakoribb gyerekkori típus a Duchenne-féle izomdisztrófia, amely mindig X-kromoszómához kötötten öröklődik, így csak a fiúkat betegíti meg, a lányokat nem érinti. A problémát tulajdonképpen az okozza, hogy disztrofin nevű fehérje megakadályozza a sejten belüli ionáramlást, ebből adódóan a sejtekbe áramló kalciumionok nem tudnak távozni, fölszaporodva pedig elpusztítva a sejteket. Olyan progresszív megbetegedésről van tehát szó, ami az izomsejtek fokozatos pusztulásával jár: azok idővel teljesen szétesnek, helyettük olyan zsírszövetek vagy kötőszövetek alakulnak ki, amelyek izommunkára értelemszerűen képtelenek.
A Duchenne-féle izomdisztrófia csecsemő korban még tünetmentes, látható jelei csak 5 éves korra lesznek: ekkor a vállövi és a csípőtáji izmok valamelyest gyengébbé válnak. A betegek általában 13 éves koruk körül már járni sem tudnak. Ez követik a légzési nehézségek, lévén a légzőizmok is érintettek lesznek, de a betegség megtámadhatja a szívet is. Az érintettek 20 éves korukban általában már tolókocsira és lélegeztető gépre szorulnak, nem ritka körükben a korai halálozás sem. A szintén gyerekkorban jelentkező Becker-féle izomsorvadásnál a mutáció kevésbé súlyos, így a betegség előrehaladása ez esetben lassabb: a betegek 16 éves korukban jellemzően még járóképesek.
A felnőttkori izomsorvadás hátterében szintén örökletes génhibák állnak, lefolyásuk viszont enyhébb, mint a gyerekkori formánál. Ilyenkor a betegség tulajdonképpen az izmok gyengeségével, izommerevséggel jár, a probléma hátterében pedig többféle anyagcserezavar is meghúzódhat; a konkrét gond rendszerint a cukor és zsírháztartásban részt vevő enzimek hibája miatt alakul ki. A betegségre az a jellemző, hogy az érintetteknek nincsen problémája egészen addig, amíg meg nem terhelik őket. Amikor azonban elkezdenek edzeni vagy futni, izmaik energiaellátása nem lesz megfelelő, így azok károsodnak. Mindennek hátterében az áll, hogy a szervezet terheléskor a cukrokat használja elsődleges energiaforrásnak, viszont az cukoranyagcsere zavarokban szenvedőknél a zsírok töltik be ezt a szerepet. Ezek ugyanakkor nem olyan hatékony energiaforrások, így a betegek hamarabb elfáradnak, izomgyengeségre, izomfájdalomra , izommerevségre panaszkodnak. A vizeletükben vöröses elszíneződés is megjelenhet, ami izomelhalásra utal.
Ha a panaszok hosszabb távú alacsony terhelésre jelentkeznek, zsíranyagcsere zavarra kell gyanakodni, míg ha a problémák hamar alakulnak ki és magas intenzitású terhelésre jelentkeznek, cukoranyagcsere problémájára, glikogén tárolási betegségre kell gondolni. Másodlagos izomgyengeségről akkor beszélünk, amikor valamilyen alapbetegség okoz ilyen elváltozást: ezek lehetnek endokrin vagy egyéb belgyógyászati kórképek következményei, ilyen lehet többek közt a növekedési hormon túltermelődése, a mellékpajzsmirigy, vagy éppen a pajzsmirigy megbetegedése. Társulhat az izomelhalás olyan metabolikus megbetegedéshez is, amelynél a szervezet nem tudja lebontani a húgysavat. Az E-vitamin és a C-vitamin hiánya, valamint a májbetegség ugyancsak okozhat izombetegséget. Külön csoportba tartoznak az elektrolit megbetegedések is, amelyek szintén eredményezhetnek izomkárosodást, súlyos esetben izomsejt szétesést.
Az izombetegségnek van autoimmun típusa is, amelynek lényege, hogy a szervezet az izmot idegen anyagként ismeri fel, így ellenanyagot termel ellene. Létezik olyan izomelhalás is, amely sérülést követően jelentkezik. Izomgyengeséget gyógyszerek, így például kortikoszteroidok vagy magas vérnyomásra és emelkedett koleszterinszintre szedett sztatinok is okozhatnak, de eredményezhetnek ilyesmit olyan toxinok, mint amilyen az alkohol és a kokain.
Az izomelhalás kezelése
A gyerekkori izomelhalásban a gyengeség előrehaladását a szteroidkezelés valamelyest lassítja, de a folyamat így is folytatódik, az izomsejtek egyre inkább szétesnek. A kezelés tehát csak tüneti lehet, valós eredmény csak az őssejt-terápiától remélhető valamikor a jövőben. Ennél a módszernél az izomsejt elősejtjeit próbálják a beteg gyerekek izomszövetébe juttatni, hogy az át tudja írni a rossz izomsejtek működését. A gyógytorna mindig fontos a betegség kezelésekor, a kicsik mozgatása nélkülözhetetlen.
A gyógytornának az izomelhalás metabolikus típusainál is komoly szerepe lehet, illetve fontos a megfelelő diéta tartása is. Akinek a cukorháztartásával van gondja, annak célszerű olyan diétát folytatnia, amely komplex szénhidrátokban gazdag, emellett pedig érdemes olyan táplálék kiegészítőt szedni, ami csökkenti a kockázatot. Akinek zsíranyagcsere-zavara van, annak inkább az alacsony zsírtartalmú, magasabb szénhidrát-tartalmú és kisebb étkezésekre kell törekednie.
Az izomelhalás gyógyulási esélyei
A gyerekkori izomelhalás nem gyógyítható, a felnőttkori viszont az alapbetegség kezelhetőségétől függően lehet gyógyítható. Ilyenkor cukorban és zsírokban gazdag étrend helyett antioxidánsokban, vitaminokban gazdag étrend kialakítása a cél, így minél több nyers zöldséget és gyümölcsöt fogyasztva elérhető a gyorsabb javulás.
Az izomelhalás megelőzése
Ha a családban már előfordult gyerekkori izomelhalás, akkor a magzatot a magzatvízből szűrni lehet erre nézve. A felnőttkorban jelentkező másodlagos metabolikus izombetegségek kialakulásának az azt eredményező betegségek megelőzésével, megfelelő kezelésével lehet elejét venni.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Pulai Judit belgyógyász és reumatológus szakorvosnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
+0 °C
Túlnyomóan borult marad az ég, de helyenként elkezd szakadozni a felhőzet. Számottevő csapadék nem várható. Az északi szél a Nyugat-Dunántúlon és a Zemplén térségében estig élénk lehet. A hőmérséklet késő este -4 és +3 fok között alakul. Ma is kettős fronthatásban lesz részünk.
