Anyagcsere-betegségek : Pompe-kór
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Pompe-kór tünetei és kezelése
Mi a Pompe-kór?
A Pompe-kór tárolási betegség: lényegében olyan anyagcsere-betegség, amelynél glikogén halmozódik fel a szövetekben, elsősorban az izomszövetekben, illetve a szívizom szövetében. A betegség egyik formája már újszülöttkorban megjelenik, míg a másik csak a későbbi gyerekkorban. A betegség nagyon ritka, emiatt kiemelten fontos, hogy a gyerekgyógyászok, háziorvosok, óvodai és iskolai orvosok felismerjék a tüneteit. Ezzel lehet biztosítani, hogy a kicsik mihamarabb elkerüljenek a megfelelő szakorvosokhoz, akik olyan központokba küldhetik őket, ahol a további speciális kivizsgálás megtörténhet, illetve megkezdődhet a kezelés.
Tünetek
A Pompe-kór előfordulása
A Pompe-kór 40 ezer gyerekből egyet érint (ezek amerikai adatok), de olyan statisztikák is vannak, amelyek szerint csak 300 ezer gyerekből egynél fordul elő a betegség. A gyakoriság tehát nagyon széles skálán változik, de a Pompe-kór mindenképpen extrém ritkának számít. Annyira ritka, hogy világszerte mindösszesen talán 10 ezer embert érint. A betegség enyhébb formáit sokszor nem fedezik fel, a fejlődő világból egyáltalán nem állnak rendelkezésre megbízható adatok. A betegség hazai előfordulásáról annyit lehet tudni, hogy a 90 ezres születésszámra 2-3 újszülöttkori eset jut.
A Pompe-kór okai
A betegséget az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése okozza - egészen pontosan, hogy emiatt a szövetekben felhalmozott glikogént a szervezet nem képes lebontani. A Pompe-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor alakul ki, ha a gyerekek az anyától és az apától is hibás gént örökölnek. A betegséget okozó génnek több mint háromszázféle mutációját írták le. Ezek között vannak, amelyek csak kicsit károsítják az enzim működését, így a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, és vannak olyanok is, amelyek az enzimet súlyosan károsítják, esetleg hiányához vezetnek. Ilyenkor a tünetek már csecsemőkorban megjelennek. A betegségnek ez a formája a legsúlyosabb.
A Pompe-kór tünetei
A csecsemőkori forma a születés után pár hónappal kezdődik, kezeletlenül pedig hamar halálhoz vezet. Erre a formára leginkább az izomgyengeség, a szívelégtelenség és egyéb szívhiba, a szoptatás nehezítettsége a jellemző, illetve hogy a gyerekek jellegzetes békatartásban fekszenek. Az érintett újszülöttek kezdetben jól fejlődnek, utána viszont azt veszik észre a szülők, hogy nem kezdenek el mozgolódni, fejüket forgatni, tartani. Az izomgyengeség és a szívelégtelenség mellett máj- és lépmegnagyobbodás is kialakul. A betegség a szellemi képességekre nincs hatással. Ha a betegség enyhébb típusairól van szó, akkor a tünetek csak későbbi életkorban, esetleg felnőttkorban jelentkeznek.
A Pompe-kór diagnózisa
Ha a csecsemőknél az izomgyengeséghez szívelégtelenség társul, a gyerek nehezebben eszik, nem tartja a fejét, nem fejlődik kellőképp a mozgása, esetleg megnagyobbodott a mája és a lépe, a panaszoknak pedig nincs más gyakoribb oka, akkor fölmerül a Pompe-kór gyanúja is. Ilyen esetekben meg kell nézni az érintettek alfa-glikozidáz enzimjének szintjét. Ha enzimhiányt mutatnak ki, akkor genetikai vizsgálattal nézni kell a génállományt is.
A Pompe-kór kezelése
A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim pótlásával kezelhető. Ez úgy történik, hogy a mesterségesen előállított enzimet (rekombináns enzimpreparátumot) kéthetente infúziósan juttatják be a betegek szervezetébe. A kezelés a betegség progresszióját felnőtteknél is lassítja, és javítja az életminőséget.
A Pompe-kór kórlefolyása, gyógyulási esélyei
A csecsemőkorban és a későbbi gyerekkorban kezdődő enzimpótlásos kezelés szöveti és klinikai hatását több nemzetközi randomizált tanulmány is vizsgálta. A csecsemőkori kezelés a halálozást szignifikánsan csökkentette, ahogyan a légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát is, emellett javította a szívműködést. A légzésfunkció, a mozgásteljesítmény mindkét csoportban javult, a tanulmányok pedig a kezelés biztonságosságát is jelezték; a mellékhatások enyhének bizonyultak. Viszont a Pompe-kór nem gyógyítható: a kezelés csak a tünetekre van hatással. Ha a csecsemőkorban kialakuló betegséget nem kezelik, akkor a szív állapota miatt a betegség halálhoz vezet.
A Pompe-kór megelőzése
Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, a Pompe-kórt nem lehet megelőzni.
A Pompe-kór szövődményei
A csecsemőköri formának a szoptatási nehézségek miatt lehetnek egyéb szövődményei is: az addig jól fejlődő csecsemő súlya stagnálni, esetleg csökkenni kezd. A szívizom fáradékonysága miatt bármilyen megterhelésre érzékenyebbek lesznek az érintettek.
Hasznos tudnivalók a Pompe-kórról
A betegséget 1932-ben írta le egy Pompe nevű holland orvos, aki látta, hogy egy 7 hónapos csecsemő szívelégtelenség következtében meghalt, majd elkezdte keresni az okát. A szívizmokban ki tudta mutatni a fölhalmozódott glikogént, amelyet az enzimhiány miatt nem lehetett lebontani, és amely ennél a betegségnél az izmokban és a szívizomban is mindig detektálható.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük prof. dr. Ertl Tibor csecsemő- és gyermekgyógyásznak, neonatológusnak, a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika egyetemi tanárának.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+2 °C
Minimum:
+0 °C
Túlnyomóan borult lesz az ég, de északnyugaton szakadozni kezd a felhőzet. Egyre inkább a Dunától keletre várható csapadék, a déli határ közelében inkább eső, míg északabbra havazás, havas eső, fagyott eső valószínű. Legfeljebb átmenetileg alakulhat ki vékony, olvadozó hóréteg. Mérsékelt marad a déli, délkeleti szél. Késő este -2, +3 fok között alakul a hőmérséklet. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
