Korábbi riportunkban bemutattuk a hároméves Ádám és családja történetét. Ádám Duchenne-féle izomsorvadással küzd, egy örökletes betegséggel, amely kizárólag fiúknál alakul ki. Szülei létrehoztak egy alapítványt, hogy gyűjtésbe kezdhessenek. A Duchenne-szindróma kezelésére ugyanis ma a legbiztatóbb módszert egy új génterápiás eljárás jelenti, amelynek ára azonban több mint egymilliárd forint. Ráadásul a kezelés Európában nem érhető el.
Az RTL Híradó vasárnap esti riportja alapján eddig egyetlen magyar gyermek, Ádin kapta meg a kezelést, méghozzá Dubajban. Dr. Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem gyermekgyógyász, gyermekneurológus főorvosa a műsorban elmondta: ma Magyarországon és világszerte a szteroid terápia jelenti az egyetlen bizonyítottan hatékony kezelést, amely a betegség lefolyását képes lassítani, de nem gyógyítja azt. A riport szerint a génterápiás eljárástól ennél jobb eredményeket lehet remélni, mindazonáltal az Európai Gyógyszerügynökség egyelőre még nem döntött a befogadásáról. A elbírálási folyamat várhatóan 2025-ben érhet véget. Így aztán a magyar betegek jelenleg csupán az Egyesült Államokban vagy Dubajban juthatnak hozzá a kezeléshez – az említett rendkívül magas áron.
Az RTL Híradó kérdésére a Belügyminisztérium azt közölte, hogy egy kezelés akkor válhat államilag támogatottá, ha ezt az adott gyógyszer gyártója vagy forgalmazója kezdeményezi. A Duchenne-szindróma kezelésére szolgáló génterápia kapcsán ilyen kérvény még nem érkezett az illetékes hatósághoz. A betegség jellemzően előbb az alsó végtagok, majd a légzőrendszer izmait támadja meg. Az érintett betegek általában 30-35 éves korukig élnek.
Borítókép: Getty Images
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: