A Duchenne-féle izomsorvadás örökletes betegség, minden 3500. fiút érinti. Az izomsorvadás progresszív és kora gyermekkorban kezdődik, az érintettek 25 éves korukra rendszerint meghalnak. A betegséget a disztrofin gén mutációi okozzák, amelyek hatására megváltozik a gén szerkezete és nem termelődik az azonos nevű fehérje.
Jacques P. Tremblay professzor és munkatársai egy francia céggel együttműködve olyan enzimeket (meganukleázokat) hoztak létre, amelyek kijavítják a disztrofin gén hibáit. Az in vitro tesztek során a kutatók ezeket az enzimeket kódoló géneket ültettek emberi izomsejtekbe, majd in vivo egerekben is megismételték ezt. Mindkét tesztsorozat azt mutatta, hogy a meganukleázok képesek voltak helyreállítani a disztrofin gén eredeti szerkezetét és visszaállítani a fehérjetermelést az izomsejtekben.
Az emberi kipróbálás előtt azonban még számos akadályt kell leküzdeni. "Először azt kell bizonyítanunk kísérleti állatokon, hogy lehetséges közvetlenül az izomsejtekbe beültetni a disztrofin génre specifikus meganukleáz génjét és azt, hogy ez valóban beindítja a fehérje termelését" - magyarázta a professzor. "Még mindig két-három évnyire vagyunk ettől a szakasztól, az embereken történő kipróbálás pedig még tovább tarthat."
A tanulmány a Gene Therapy folyóirat online kiadásában jelent meg.
