Hematológia : Trombotikus trombocitopéniás purpura (TTP)
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Trombotikus trombocitopéniás purpura (TTP) tünetei és kezelése
Mi a trombotikus trombocitopéniás purpura?
A trombotikus trombocitopéniás purpura a trombotikus mikroangiopátiák körébe sorolt betegség. Ezek közös jellemzője, hogy a kicsiny erekben véralvadék keletkezik. Ennek oka a TTP esetében egy fontos alvadási fehérje, a von Willebrand faktor (VWF) túlműködése. A túlműködést a VWF egyetlen hasító enzimének hiánya okozza. Ezt a hasító enzimet egy hosszú név rövidítéseként ADAMTS13-nak hívják. A hasítás elmaradásának következtében beálló VWF-túlműködés trombocitarögösödést okoz a kiserekben trombocitopéniával (a vérlemezkék számának csökkenésével) és hemolitikus anémiával. Utóbbi a vörösvérsejtek szétesése miatt kialakuló vérszegénység.
Tünetek
A TTP klasszikus, öt tünetből (láz, neurológiai tünetek, veseelégtelenség, hemolízis és trombocitopénia) álló tünetegyüttese ma már ritkán figyelhető meg. Ennek oka, hogy ma már hamarabb felállítják a betegség diagnózisát. Ez azért szerencse, mert a kezeletlen TTP ma is igen nagy mortalitású betegség, míg megfelelő és időben elindított kezeléssel a beteg majdnem mindig megmenthető. A TTP általában szerzett betegség, de ritkán veleszületett génhiba is okozhat hasonló kórképet.
A trombotikus trombocitopéniás purpura előfordulása
A trombotikus trombocitopéniás purpura előfordulásáról egy Oklahoma környékét ellátó kutatócsoport rendelkezik részletes adatokkal. Nyilvántartásuk szerint 1 millió lakosból évente 3-nál diagnosztizálják a betegséget. Ez Magyarországon évi 30 érintettet jelent. A statisztikák szerint a TTP 9 és 78 éves kor közötti betegeknél alakul ki. Megjelenésének átlagos életkora 41 év, de a nagy szórás miatt ez kevéssé mérvadó adat. Az érintettek háromnegyede nő.
A trombotikus trombocitopéniás purpura okai
Alapvetően kétféle típusa lehet a betegségnek. Az egyik autoimmun okra, míg a másik veleszületett genetikai okra vezethető vissza.
Az első esetben az autoimmun folyamat a véralvadásban fontos szerepet játszó von Willebrand faktort hasító ADAMTS13 enzim ellen irányul. Az autoimmun betegségeket az immunrendszer hibás működése okozza, ugyanakkor nem tudjuk, hogy az autoimmun folyamatokat mi indítja el. A TTP esetében a folyamat eredményeképpen olyan ellenanyag keletkezik a szervezetben, amely gátolja az ADAMTS13 enzim működését és gyorsítja lebomlását. Emiatt a von Willebrand faktornak igen nagyméretű formái is megjelennek a keringésben. Ezeket normál körülmények közt az ADAMTS13 enzim kisebb, kevésbé aktív egységekre hasítaná. Ez esetben ez nem történik meg, a nagyméretű Willebrand faktorok pedig vérlemezke-agglutinációt (összecsapzódást) okoznak. Ez vezet a mikroangipátiához. Önmagában ez még nem lenne elegendő a TTP kialakulásához, a betegség elindulásához ugyanis általában szükség van egyéb kiváltó tényezőre is. Ez lehet egy vírusbetegség, terhesség, vagy néha ismeretlen változás. Érdekes, de mérhetetlenül alacsony ADAMTS13-szint mellett is ismernek olyan betegeket, akiknél hosszú ideig nem alakult ki TTP, mígnem egyszercsak mégis elindul a betegség - ekkor már drámai - lefolyása.
A veleszületett, genetikus okokra visszavezethető TTP Upshaw-Schulman betegség néven is ismert. Ez a betegség autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozó, gyerekeiknek pedig egynegyede örökli a hibás gént mindkét oldalról. Annak ellenére, hogy az ADAMTS13 enzim születéstől kezdve hiányzik, a betegség megjelenésének időpontja igen változó, a gyermekkortól a felnőttkorig bármikor kialakulhat. Így megjelenése akár évtizedeket is késhet, ami megnehezíti a helyes diagnózis felállítását.
A trombotikus trombocitopéniás purpura tünetei
A TTP általában a mikroangiopátiás hemolitikus anémia (MAHA) és a trombocitopénia tüneteivel jelentkezik, tehát a betegek fáradékonyságot, légszomjat, bőr- és nyálkahártyavérzéseket észlelnek. Fontos, hogy az érintettek kezdetben nem feltétlen keltik súlyos beteg benyomását, noha életveszélyes állapotban vannak. Viszont a betegség előrehaladtával láz, neurológiai tünetek (az agyi keringés károsodásának mértékétől függően a csekély szédüléstől az epilepsziás rohamon keresztül a kómáig) és különféle szervkárosodások (légzési elégtelenség, veseelégtelenség, szívinfarktus, stb.) jelenhetnek meg.
A trombotikus trombocitopéniás purpura diagnózisa
Trombotikus trombocitopéniás purpurára általában akkor kell gondolni, ha a trombocitopéniás betegnél mikroangiopátia jelei is észlelhetőek. Ennek egyik leggyorsabban érzékelhető jele a perifériás vérkenetben látható, jellegzetesen szakadozott vörösvértestek megjelenése (ezek a fragmentocyták vagy a schistocyták). Ilyenkor a beteg kezelését a diagnózis végleges felállítása előtt is meg kell kezdeni, mert a beteg élete múlhat az idejében indított kezelésen. Az ADAMTS13-szint meghatározása és az alacsony szint dokumentálása is hozzátartozik a diagnózis felállításához, de ennek a tesztnek általában csak napokkal később lesz meg az eredménye.
A TTP-nél fontos a differenciáldiagnózis, a betegséget ugyanis el kell különíteni mindazoktól a kórképektől, amelyek mikroangiopátiás hemolízist, illetve trombocitopéniát okoznak. Ezeknek a betegségeknek a köre elég széles: a legfontosabb közülük a hemolitikus urémiás szindróma (HUS), amely nagyban hasonlít a TTP-re. Esetében szintén a trombotikus mikroangiopátia az alapvető patológia, de az ADAMTS13 szintje nem alacsony. Ide kell sorolni a terhesség egyik szövődményét, a HELLP-szindrómát is, illetve olyan szisztémás betegségeket (SLE, HLH, stb.), amelyeket a laboratóriumi eltérések, elsősorban az ADAMTS13-szint segítségével lehet kizárni.
A trombotikus trombocitopéniás purpura kezelése
A TTP azonnali ellátást igénylő állapot, ezért kezelését már a betegség gyanújakor el kell kezdeni. A kezelés legfontosabb eleme a plazmaferezis (plasma exchange, rövidítve PEX). A PEX egyrészt pótolja a hiányzó ADAMTS13-at, másrészt megszabadítja a beteget az ADAMTS13 ellenes inhibitoroktól (ellenanyagoktól). Továbbá, minthogy autoimmun folyamatról van szó, a párhuzamosan indított szteroidkezelés is fontos. Utóbbi az immunfolyamat megfékezését szolgálja. Ezeket a betegeket olyan szakintézményben kell kezelni, ahol PEX és megfelelő tapasztalat is rendelkezésre áll.
A trombotikus trombocitopéniás purpura gyógyulási esélyei
A szteroid fokozatos csökkentése után vannak, akik visszaesnek, de nem mindenki. A kezelésre a betegek 30-40 százaléka nem válaszol rendesen, és a jól válaszolók közül 20 százalék visszaesik. A többiek meggyógyulnak. Akik visszaesnek, azoknál további, nem teljesen standardizált immunszupresszióra, esetleg lépkivételre van szükség.
A trombotikus trombocitopéniás purpura megelőzése
A trombotikus trombocitopéniás purpurát nem lehet megelőzni, viszont ha megfelelő időben gondolnak az orvosok a diagnózisra, akkor az idejekorán elkezdett kezelés megmenti a beteg életét.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Bodó Imre hematológusnak.
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Kiderült: ennyi lépést kell megtenni naponta az Alzheimer-kór kockázatának csökkentéséhez
Egy új, tizennégy évre kiterjedő tanulmány a fizikai aktivitás szintje és az Alzheimer-kór kulcsfontosságú markereinek kapcsolódását vizsgálta. De vajon lehetséges visszafordítani, vagy legalább csökkenteni a romlást?
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+13 °C
Minimum:
+1 °C
Északkeleten helyenként lassan javulnak a látási viszonyok, eközben nyugat felől továbbra is fátyolfelhőzet érkezik, mely eleinte északon, majd határozottabban délutántól kezd el vastagodni a felhőtakaró. Estig nem valószínű csapadék. A délkeletiről keletire, majd északiasra forduló szél megélénkül.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 10 és 15 fok között alakul, ennél pár fokkal alacsonyabb értékeket északkeleten mérhetünk. Kezdetben melegfronti, majd estétől hidegfronti jellegű változás valószínű - ez a kettősség különösen megterhelő lehet a frontérzékenyek számára.
