A sarlósejtes vérszegénység génje is lehet az egyik ok
A fiatal sportolók hirtelen halála folyamatosan a köztudatban marad, hiszen a jelenség ugyan ritka, de a sajtó minden esetről beszámol. Ezek a tragédiák érthető módon döbbenetet váltanak ki az emberekből, hiszen életerős, fiatal emberekről van szó, akik még kortársaiknál is edzettebbek, mégis összesnek és meghalnak a sportpályán. Szívroham vagy más keringési katasztrófa áll az esetek nagy része mögött, de ezek kialakulásának háttere szinte teljesen ismeretlen. A Dél-Floridai Egyetem kutatói most azt vetették fel, hogy egyes esetekben azok a génvariánsok is okozhatják a sportolók hirtelen halálát, amelyek a sarlósejtes vérszegénység kialakulásáért is felelősek - írja az Index.hu .
Nagyobb erőfeszítés, testmozgás válthatja ki a bajt
Főként az afrikai, mediterrán vagy dél-ázsiai gyökerekkel rendelkező emberekben fordul elő sarlósejtes vérszegénység, amely egy recesszíven öröklődő betegség: ez azt jelenti, hogy csak akkor jelenik meg, ha az adott génhelyen mind a két szülőtől örökölt génváltozat hibás.
A sarlósejtes vérszegénységben küzdők vörösvértestjeiben hibás az oxigén szállításáért felelős hemoglobin molekula, és nagyobb erőfeszítés, testmozgás hatására az érintettek vörösvértestjei sarlóalakban eltorzulnak és elzárhatják az ereket. Ez pedig fájdalmat és kimerültséget okoz.
Egy génváltozat is elég
Eddig úgy hitték, hogy azok, akik csak egy példányban hordozzák a betegséget okozó génváltozatot, azoknál ez semmilyen egészségügyi problémát nem okoz, a most közölt eredmények azonban ezt az elképzelést kérdőjelezik meg. Ugyanis azt gyanítják a kutatók, hogy azon sportolóknál, akik akár csak egy sarlósejtes vérszegénységet okozó génváltozatot hordoznak, nagyobb a kockázata a testmozgás közbeni hirtelen halálnak.
Összesen 23 olyan eset ismert eddig az elmúlt 31 évből az Egyesült Államokból, amikor egy sportoló hirtelen meghalt és hordozta a sarlósejtes vérszegénység génjét. Ezek a sportolók mind feketék voltak, amely megint csak az afrikai gyökerek szerepét mutatja. Ebből természetesen azt nem lehet kijelenteni, hogy a gén okozta a halálukat.
Aki hordozza a gént, az azonban nem feltétlenül van nagyobb veszélyben, ugyanis van egy másik gén, amely képes ellensúlyozni a sarlósejtes vérszegénységet okozó gén hatását. A vizsgálathoz a kutatók 29 olyan fekete sportolót (egyetemi amerikaifutball-játékosokat) kértek fel, akikről tudott volt, hogy hordozzák a vérszegénység génjét, de csak egy génváltozatban, tehát nem betegek. A sportolókat alapos genetikai analízisnek vetették alá, és kikérdezték őket kórtörténetükről, különös tekintettel a testmozgás közbeni rosszulléteikre. A kutatók azt találták, hogy akik lettek már rosszul edzés közben azért, mert fájdalmaik voltak vagy nagyon kimerültek, azok nagyobb eséllyel hordoztak hibás génváltozatokat egy másik olyan génhelyükön, amely ugyancsak a hemoglobin termelődésére van hatással.
Érdemes lenne minden sportolót tesztelni
Általában csak a magzatokban aktív ez a gén, de aktivitása a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők némelyikénél akár egész felnőttkorig megmarad, és hatása enyhíti a tüneteket. Ugyanez a hatás igaz az egyetlen vérszegénységet okozó génvariánst hordozókra is a kutatás szerint: ha még mindig működött bennük a magzati hemoglobin gén, testmozgás közben ritkábban lettek rosszul. Arról, hogy a 23 meghalt sportoló hordozta-e a másik hemoglobingén jótékony génvariánsát, vagy sem, nincs információ, de a kutatók szerint érdemes lenne tesztelni az összes sportolót a sarlósejtes vérszegénység génjeire, hogy azonosíthatók legyenek azok, akiket esetleg jobban fenyeget a hirtelen halál.
