Hematológia : Thalassemia
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Thalassemia tünetei és kezelése
Mi a thalassemia?
A thalassemia olyan örökletes betegségcsoport, amely a hemoglobint, tehát a vörös vértestet szállító fehérjének, pontosabban az azt felépítő négy aminosavlánc egyikének az elégtelen termelődését jelenti, és amely alapvetően vérszegénységet okoz. A thalassemiának alfa és béta típusa van, attól függően, hogy a kérdéses aminosav alfa vagy béta láncát érinti-e. A betegség aszerint is csoportosítható, hogy egy van két allél eltérése okozza-e: eszerint enyhébb thalassemia minorról és súlyosabb thalassemia majorról beszélhetünk.
Tünetek
A thalassemia előfordulása
A thalassemia a leggyakoribb autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, gyerekkorban jelenik meg a leggyakrabban. Az alfa típusú thalassemia major Afrikában és Dél-Ázsiában gyakoribb, míg a béta thalassemia a Földközi-tenger környékén, Délkelet-Ázsiában fordul elő gyakrabban. Nálunk a súlyos major típus gyakorlatilag nincs jelen, csak az enyhébb béta minor változattal találkoznak az orvosok. Az esetek nagy részét nem is diagnosztizálják, helytelenül vashiányos vérszegénységként kezelik. Emiatt csak néhány száz olyan beteg lehet, akit thalassemia kapcsán tartanak nyilván. A valós előfordulás vélhetően ennek többszöröse.
A thalassemia okai
A thalassemia autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenteni, hogy megeshet, a szülő csupán hordozója a hibás génnek, sőt az lehet az is, hogy két hordozónak a gyereke is csak hordozó marad.
A thalassemia tünetei és diagnózisa
A thalassemia major már gyerekkorban a vérszegénység súlyos tüneteit váltja ki, emellett sárgaságot, bőrfekélyeket, epekövet és lépmegnagyobbodást okozhat. Ehhez csontfejlődési rendellenességek is társulhatnak, amelyek a fokozott csontvelőműködés miatt alakulnak ki. A fej és arc csontjai megvastagodhatnak és megnőhetnek, a kar és a láb hosszú csontjai elvékonyodhatnak, könnyen eltörhetnek.
A nálunk is előforduló thalassemia minor béta típusa nagyon gyakran tünetmentes, általában csak enyhe hemolízist okoz. Ez azt jelenti, hogy a rosszul működő vörös vértesteket a lép kiszűri és elpusztítja - ez okozza a vörös vértestek szétesését. Ezen túlmenően a sárgaság lehet tünet. Ha a betegség ezen típusa más tüneteket is okoz, akkor az általában abban mutatkozik meg, hogy a gyerekek lassabban nőnek, talán egy kicsit később érik el a pubertáskort is. Van, akinél a vas felszívódása is fokozott, ha pedig további vérre van szükség, akkor ez további vasbevitelt is jelent. Utóbbi felnőtt korban fokozhatja a szívizom-elégtelenség rizikóját.
A thalassemia diagnózisa
A diagnózist alapvetően a tünetek és a vérkép, illetve a vérvizsgálat alapján állítják fel. Amikor vérvizsgálat történik, akkor az MCV értéke lehet nagyon alacsony - ez a vörös vértestek átlagos térfogatát mutatja. Ez ugyanakkor nem elegendő, lévén a vörös vértestek a hazánkban lényegesebb gyakoribb vashiánynál is nagyon kis méretűek, emiatt fordulhat elő, hogy a betegséget nem ismerik fel, a betegeket pusztán vassal kezelik, mert azt gondolják, egyszerű vashiányról van szó. Ahhoz, hogy ennél többet lehessen tudni, úgynevezett hemoglobin elektroforézisre van szükség, ez mutatja ugyanis meg, hogy milyen hemoglobin mutatható ki a vérben.
Ez azért fontos adat, mert a thalassemia érintettjeinek vérében a normál hemoglobin A mellett gyerekkori hemoglobin és kóros hemoglobin is nagyobb mennyiségben mutatható ki.
Ha egy családtagról bebizonyosodik, hogy érintett, akkor érdemes megvizsgálni a családját is. Ez amiatt fontos, mert ha valakiről kiderül, hogy hordozó, és a párja is az, akkor gyermeküket érintheti a thalassemia súlyosabb formája is. Ez ugyan terhességmegszakítást nem indokolhat, de mindenképpen hasznos információ. Azt lehet vele megelőzni, hogy például az érintetteket félrediagnosztizálják, és esetleg vashiány miatt kezdjék el kezelni.
A thalassemia kezelése
A major formát általában már gyerekkorban felismerik, már akkor vérátömlesztésre, a vastúlterhelés miatt pedig úgynevezett vaskelátor kezelésre van szükség - ezzel lehet kivonni a szervezetből a fölösleges vasat. Súlyos eseteknél szóba jöhet még csontvelő átültetés is, pár éve pedig súlyos betegeket már génterápiával is meg tudtak gyógyítani. Utóbbi megoldást ugyanakkor még kutatják, a módszert egyelőre nem alkalmazzák tömegesen.
A minor formát különösebben nem kell kezelni, véradásra is csak ritkán, az esetek 10 százalékánál van szükség - általában elég az, ha az érintettek egy-két évente elmennek kontrollvizsgálatra. Nagyon fontos az is, hogy feleslegesen ne kapjanak vasat amiatt, mert vérszegények.
A thalassemia gyógyulási okai
A betegséget csontvelő-átültetéssel meg lehet gyógyítani, más módszerrel csak kezelni lehet. A csontvelő-átültetés eredményei fiatalabb betegeknél, főként gyermekkorban a legjobbak.
A thalassemia megelőzése
Mivel örökletes betegségről van szó, nincs módja a megelőzésnek.
A thalassemia szövődményei
A thalassemia szövődménye a vérszegénység lehet, a súlyosabb formában pedig a vörös vértest szétesése lehet a káros következmény. Utóbbi okozhat sárgaságot és lépmegnagyobbodást.
A thalassemia elnevezés az ógörög Meszogeiosz Thalassza névre vezethető vissza, amely alatt a Földközi-tengert értették.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Nagy Zsolt, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikájának adjunktusa.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra egyaránt számíthatunk, a legtöbb felhő északkeleten és délnyugaton ígérkezik. Elvétve fordulhat elő zápor, hózápor, havas eső zápor. Az északnyugati szél nagy területen élénk, több helyen erős lesz, ugyanakkor északkeleten és délnyugaton szélcsendes idő várható. A csúcshőmérséklet 2 és 8 fok között alakul, északkeleten és délnyugaton mérhetik az alacsonyabb értékeket. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
