Hírlevelek
Regisztráció

Fókuszban


Down-kór tünetei és kezelése

Szerző: Dr. Elek Csaba   |   Lektor: Dr. Győri József

Mi a Down-kór?

Talán ez az elváltozás az egyik legismertebb genetikai rendellenesség; mindannyiunk környezetében élnek olyan emberek, akik Down-szindrómások. A tünetegyüttes egykori leírójáról, Langdon Downról kapta a nevét, aki 1866-ban írta le a szindrómát. Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már nem elfogadható mongoloid idiotia (mongolidiotizmus) elnevezés. E név két okból is tarthatatlan, egyrészt, mert nincs köze a mongol rasszhoz, másrészt pedig, mert az Down-szindrómások korántsem képezhetetlenek.

A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.

 A Down-kór tünetei főként anatómiai rendellenességek 
 

A Down-kór tünetei főként anatómiai rendellenességek

 
Genetikailag három alapvető formáját különítjük el: a 21-es kromoszóma számbeli többletére (21-es triszómia), illetve a 21-es kromoszómapár géntöbbletére (strukturális rendellenességére) visszavezethető Down-szindróma (transzlokáció) mellett léteznek ún. mozaikos formák (2,4%), amikor a mutáció (a génállomány megváltozása) a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így egyazon szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros (mutáns) sejtvonalak.

A Down-kór előfordulása

Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak (pl. hirosimai, nagaszaki, csernobili nukleáris katasztrófák) sem befolyásolták. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik. Így pl. 45 éves korban már 6% a rendellenesség kockázata.

A Down-kór okai

Ahhoz, hogy megértsük a Down-kór genetikai lényegét, érdemes felidézni néhány nagyon alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk. Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún. számfelező osztódás megy végbe, az ivarsejtek nem párban tartalmazzák a kromoszómákat. Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik. Ennek osztódása során a genetikai állomány normál körülmények között nem változik.

A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége (94%) az ún. triszómiás forma. Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel - két 21-es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három 21-est! - tartalmazó sejtet alkot, ezért az ebből fejlődő gyermek testi sejtjeinek mindegyikében 47 kromoszóma lesz jelen.

Az okok nem ismertek. Valószínűsítik, hogy a petesejtek idővel elöregednek, míg a spermiumok mindig újonnan termelődnek. A petesejtek mindig azonos korúak az anyával, annak legkoraibb magzati életét is beleszámítva. Már a 3 hónapos magzatban megtalálható az összes petesejt (kb. 1 millió), amely a későbbi szaporodásban részt vehet. Ezt követően a petesejtek megfogyatkoznak, számuk születéskor már "csak" 300 ezer körül van. Így fordulhat elő, hogy a petesejtek 40 éves korra elöregednek.

Másik forma az ún. transzlokációs forma, mely az esetek 3-4%-át teszi ki. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab (deléció), majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-kór transzlokációs formáját. Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ. A transzlokáció előfordulhat mint újonnan kialakuló mutáció, de származhat kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet hordozó szülőtől is.

A Down-kór kórlefolyása

Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk. Felnőttkorban a testmagasság 15 éves normál testmagasságnak felel meg. A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható. A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak. Az életkilátásukat a társuló, főként szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.

A normál populációhoz viszonyított életkilátásaik a következők:

Életév relatív megélési arány szívfejlődési
rendellenesség mellett
relatív megélési arány szívfejlődési
rendellenesség nélkül
1 év 76,3% 90,7%
5 év 61,8% 87,2%
10 év 57,1% 81,9%
20 év 53,1% 79,2%
30 év 49,9% 78,1%

A Down-szindrómások fertőzésekkel szemben fokozottabban érzékenyek, bizonyos típusú leukémia is gyakrabban fordul elő náluk; immunrendszerük gyengébb a normálisnál.

A Down-kór kezelése

Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés ("habilitáció"), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.

Ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló, sokszor kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető. Az egykoron tökéletesen képezhetetlennek ("idiótának") vélt gyermekek meglepően jó társadalmi teljesítményre képesek. Az Egyesült Államokban már van gépjárművezetői jogosítvánnyal rendelkező Down-szindrómás, hazánkban pedig az egyik Down-szindrómás egy népszerű szappanoperánk szimpatikus szereplőjévé tudott válni.

A Down-kór megelőzése

  1. Idősebb terhesek szűrése. 37 éves kortól szokás a magzati kromoszóma-vizsgálatot felajánlani. A vizsgálat lényege, hogy a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) mintát vesznek, a sejteket tenyésztik, a sejtosztódást egy bizonyos fázisban (korai metafázis) leállítják, és a kromoszómákat megfestik. Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenként kivágják és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok komputerizált módszerekkel történnek. Sajnos a jó teljesítményű kromoszóma-analizátorok ma még nagyon drágák, nem mindenhol állnak rendelkezésre.

  2. A szülők vizsgálatára akkor kerül sor, ha szerkezeti kromoszóma-eltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni. Ha az apánál fedezhető fel kiegyensúlyozott transzlokáció, idegen ondóval történő megtermékenyítés vagy örökbefogadás jön szóba. Amennyibe a kiegyensúlyozott rendellenesség az anyánál állapítható meg, az ismétlődés magas (33%-os) kockázata miatt gyermek örökbefogadását szokták javasolni.

Hasznos tudnivalók

A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve, hogy a beteg magzatot esetleg mégis megtartják, legalapvetőbb emberi joguk. Ebben a szülőket az orvosnak csak legjobb tudása és erkölcsi meggyőződése szerint felvilágosítani van joga ("non-direktív tanácsadás"), de a szülők bármely irányba történő befolyásolása etikai vétség.

Kategória: Gyermekgyógyászat

Legjobb cikkek és szolgáltatások a témában

Kérdése van? Lehet, hogy itt választ talál!

Tudjon meg többet lexikonunkból!

Szponzorált hirdetések

     
     
     
     

Gyógyszerkereső

gyógyszerhatóanyag