Ideggyógyászati megbetegedések : Neurofibromatózis
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Neurofibromatózis tünetei és kezelése
Mi a neurofibromatózis?
A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
Tünetek
A betegség II. típusa (legjellemzőbb daganata az akusztikus neurinoma) kizárólag ideggyógyászati jelentőségű, ez esetben jellemzően a hallóideg mentén alakul ki daganat. A betegségnek ismertek további formái is, amelyek sokkal ritkábbak.
A neurofibromatózis előfordulása
A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A neurofibromatózis okai
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.
Ismert, hogy a betegség I. típusának hátterében az NF1 gén mutációja áll, ennek fehérjeterméke a neurofibromin. Utóbbi egy daganatos jelátvitelt gátló fehérje. Hibás génnél ez a gátlás nem érvényesül, emiatt a sejtek jobban növekednek. A neurofibromatosis lehet szerzett is: előfordulhat, hogy valakiben szülői érintettség nélkül alakul ki a mutáció. Ez esetben a szindróma már örökíthető lesz, tehát az utódoknak is továbbadható. Az ilyen esetek csak töredékei a teljes esetszámnak.
A neurofibromatózis tünetei
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
A neurofibromatózis diagnózisa
Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.
A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.
A neurofibromatózis kórlefolyása
A betegség I. típusának megjelenési aránya elég magas: akinél a mutáció adott, annál a tünetek nagy eséllyel megjelennek, a súlyosságban viszont nagyon nagyok az egyéni eltérések. Van, akinél csak a bőreltérések jelentkeznek, míg másoknál belszervi daganatok is kialakulnak. Egyénfüggő az is, hogy a neurofibrómák mennyire fajulnak el.
Önmagában a bőr jóindulatú neurofibromája nem jelentene komoly problémát, hiszen csak esztétikai eltérést okoz, viszont a neurofibromából már rosszindulatú daganat, úgynevezett neurofibroszarkóma is kialakulhat. Sőt mivel öröklődő daganatszindrómáról van szó, más daganatok is megjelenhetnek. Például az érintetteknél nagyobb eséllyel alakul ki az egyik szemideget érintő elődaganat (úgynevezett optikus glióma), ami nagyon rossz helyen van és rosszindulatú, agresszíven növekedő daganat is lehet. Akut myeloid leukémia, feokromacitóma (a mellékvese-velő daganata) és számos egyéb daganat is nagyobb eséllyel jelentkezhet náluk. Ezek a daganatok nem alakulnak ki biztosan, de a rájuk való hajlam mindenképpen nagyobb.
Jellemző az is, hogy az érintett idegek által ellátott területen működészavart - érzéskiesés, izomgyengeség - léphet fel, ha pedig a daganat a koponyaüregbe terjed, életveszélyes állapot is előállhat.
A neurofibromatózis kezelése
A betegségnek specifikus kezelése nincs, a génhibát korrigálni nem lehet. Emiatt a betegeket követni kell, figyelni, hogy megjelennek-e náluk olyan daganatok, amelyeket már kezelni kell. Maga a követés rendszeres képalkotó vizsgálatokkal (CT és MR) történik, de időnként vérvizsgálatra is szükség van. Ezen vizsgálatokra évente-félévente van szükség, attól függ, milyen adottságai vannak a betegnek. Egyes esetekben elegendő lehet a kétévente történő vizsgálat is.
Az akut myeloid leukémiát hematológiai gyógyszerekkel kezelik, a feokromacitóma elsősorban műtéttel, az optikus gliómát műtéttel, ahogyan a neurofibroszarkómát is. A bőrtüneteket bőrsebészeti megoldásokkal lehet korrigálni, de mivel belőlük rengeteg is lehet, ez nem mindig kivitelezhető.
A neurofibromatózis gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.
A neurofibromatózis megelőzése
A betegség nem szűrhető, megelőzésére sincs mód.
A neurofibromatózis szövődményei
Szövődményként egyéb daganatok alakulhatnak ki, képződhetnek áttétek, illetve például a feokromacitóma vérnyomáskiugrás, szívinfarktust és agyi történést is okozhat.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük Dr. Igaz Péternek, a Semmelweis Egyetem II. Belgyógyászati Klinika docensének, az MTA doktorának.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-3 °C
A többé-kevésbé összefüggő felhőtakaró nyugat felé tolódik, így a kevésbé felhős, napos tájakon megnövekszik, miközben északkelet felől lassan csökken a felhőzet. Számottevő csapadék nem lesz. A keleties szél csak kevés helyen élénkül meg, de estétől Sopronnál már előfordulhatnak erős széllökések is. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 2 és 5 fok között alakul. Elvonult a hideg légörvény, így mára frontmentes idő várható.
