Anyagcsere-betegségek

Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.

Fruktóz-intolerancia tünetei és kezelése

Mi a fruktóz-intolerancia?

A fruktóz (gyümölcscukor) öttagú gyűrűből álló cukor (monoszacharid), amely a bélből történő felszívódást követően az ún. fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim segítségével (szőlőcukorrá) glükózzá alakul. Fruktóz-intolerancia esetén a szervezetből ez az enzim hiányzik, így az étkezési cukorban (szacharózban) és sok gyümölcsben megtalálható fruktóz (gyümölcscukor) glükózzá történő átalakulása nem jön létre.

Tünetek

A fruktóz-intolerancia előfordulása és okai

A rendellenesség gyakorisága kb. 1/20.000 születés, más adat szerint 1:40.000-hez.
Autoszomális recesszív módon öröklődő enzimhiány, ez azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva hordozzák, így míg a felnőtt lakosság tünetmentes, a beteg gyermek testvéreiben 1:4-hez az ismétlődés kockázata. Az enzimhiány következtében a beteg nem képes feldolgozni a fruktózt, a szőlőcukorrá alakulás nem történik meg, így a vércukorszint leesik. A fruktóz kóros anyagcseréje során olyan toxikus anyagok szabadulnak fel, melyek májkárosodást okoznak.

A fruktóz-intolerancia tünetei

A veleszületett fruktóz-intolerancia lehet enyhe vagy nagyon súlyos betegség.
Ez utóbbi esetben a fruktózmentes diéta sem képes megállítani a májkárosodás folyamatát.
Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után jelentkeznek. A fruktóz tartalmú ételek hatására alacsony vércukorszint (hipoglikémiát) alakul ki, amely verejtékezéssel, remegéssel, zavartsággal, kóros aluszékonysággal, esetenként görcsrohamokkal, kómával jár. Amennyiben a gyermek nem hagy fel a fruktóz-tartalmú tápanyagok fogyasztásával, vese- és májkárosodás fejlődik ki, ami sárgasághoz, hányáshoz, értelmi leépüléshez vezethet.
A tartósan fennálló tünetek között a rossz étvágy, az elégtelen táplálékfelvétel miatti súlybeli és növekedésbeli elmaradás alakul ki.

A fruktóz-intolerancia diagnózisa

  1. Fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható.
  2. Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak.
  3. Májbiopszia: A májból történő szövet mikroszkópos és biokémiai vizsgálatával kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható.
  4. DNS-vizsgálat: Ismert a betegségben létrejövő örökítőanyag-eltérés is, ennek meghatározása azonban egyelőre csak kutatási célokra történik.

A fruktóz-intolerancia kórlefolyása

A rendellenesség idejekorán megkezdett fruktózmentes diéta esetén jóindulatú. Ilyen esetekben a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos testi-értelmi fejlődésére számíthatunk. A kezeletlen betegek egy része csecsemőkorban meghal, másik részük súlyos fizikai sorvadás mellett szellemileg elmaradottá válik.

A fruktóz-intolerancia kezelése

A kezelés lényege a gyümölcsökben található fruktóz és fruktóztartalmú egyéb cukrok (pl. répacukor) teljes mellőzése. Kiegészítő kezelésként szóba jöhet a húgysav szintjének gyógyszeres csökkentése, mellyel a köszvény eredményesen megelőzhető.
A heveny rohamok intravénásan adott glukózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszint-csökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk.
Táplálkozás során fontos a gyümölcscukor teljes mellőzése
Táplálkozás során fontos a gyümölcscukor teljes mellőzése

A fruktóz-intolerancia gyógyulási esélyei

A fruktóz-intolerancia nem gyógyítható betegség, de a beteg számára jó életkilátások és életminőség biztosítható a fruktózmentes diéta betartásával. Néhány esetben számítani lehet a májkárosodás progressziójára, májzsugor kialakulására is. A prognózis nagymértékben függ attól, hogy milyen korán fedezték fel a rendellenességet és milyen korán állították be a helyes diétát. Szövődményként alacsony vércukorszinttel (hipoglikémia), epilepsziaszerű görcsök jelentkezésével, vérzékenységgel, köszvénnyel, májelégtelenséggel lehet számolni. A fruktóz-intolerancia ritkán végzetes is lehet.

A fruktóz-intolerancia megelőzése

A rendellenesség a fogamzás pillanatában eldől, megelőzésre tehát nincs lehetőség.

A fruktóz-intolerancia korai tünetei sokban hasonlítanak a galaktozémia tüneteihez (ingerlékenység, sárgaság, hányás, epileptiform görcsök, máj- és lépmegnagyobbodás), jelentős különbség azonban, hogy galaktozémia esetén a tünetek az anyatejes táplálás során, fruktóz-intolerancia esetén pedig az anyatejes táplálás után jelentkeznek.
Mint minden enzimhiány, a fruktóz-intolerancia is autoszomális recesszív öröklődést mutat. Ez a gyakorlatban annyit jelent, hogy testvérekben az ismétlődési kockázat 25 százalék, de a beteg a rendellenességet gyermekére nem örökítheti át. A fruktóz-intolerancia tehát születéskorlátozást nem tesz indokolttá.
Fontos tudni, hogy fruktózt tartalmaznak nemcsak a gyümölcsök, gyümölcslevek, de a zöldségfélék többsége, édességek, szirupok, édesítőszerek, méz, ízesített, édesített tejtermékek, felvágottak, kolbászfélék, konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek többsége, alkohol. Ezek fogyasztása tiltott vagy csak kis mennyiségben megengedett.
A fogyasztható élelmiszerek közé tartoznak: gabonafélék, kenyérfélék, pékáruk, zöldségfélék közül a gomba, burgonya, lencse, tejtermékek közül a natúr joghurt, kefír, natúr tejpor, natúr sajtok, húsok, tojás, állati eredetű zsiradékok.

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +22, +27 °C
Minimum: +7, +12 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt általában közepesen felhős időre készülhetünk, csapadék nem valószínű. Délután a napsütés mellett fátyol- és gomolyfelhők is lesznek az égen, de ezekből csapadék nem alakul ki. A szél napközben élénk nyugati lesz. Hajnalban 7, 12 fok várható. A hőmérséklet csúcsértéke 22, 27 fok között alakul. Késő este 15, 20 fok lesz. Csütörtökön gyenge hidegfront hat a szervezetre. Az érzékenyeknél görcsös fejfájás, valamint izom- és hasi görcsök is jelentkezhetnek, az arra hajlamosak vérnyomás-ingadozást is tapasztalhatnak. Átmenetileg az ízületi problémák is fokozódhatnak. A szél kissé csökkenti a hőérzetet, a szabadban változó komfortérzet lesz jellemző. Az alvásproblémák mérséklődnek. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. A porkoncentráció közepes, alig változik. A légnyomás gyengén emelkedik.

Egészséget befolyásoló hatások:

Magas pollenkoncentráció