Anyagcsere-betegségek : Fruktóz-intolerancia
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Fruktóz-intolerancia tünetei és kezelése
Mi a fruktóz-intolerancia?
A fruktóz (gyümölcscukor) öttagú gyűrűből álló cukor (monoszacharid), amely a bélből történő felszívódást követően az ún. fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim segítségével (szőlőcukorrá) glükózzá alakul. Fruktóz-intolerancia esetén a szervezetből ez az enzim hiányzik, így az étkezési cukorban (szacharózban) és sok gyümölcsben megtalálható fruktóz (gyümölcscukor) glükózzá történő átalakulása nem jön létre.
Tünetek
A fruktóz-intolerancia előfordulása és okai
A rendellenesség gyakorisága kb. 1/20.000 születés, más adat szerint 1:40.000-hez.
Autoszomális recesszív módon öröklődő enzimhiány, ez azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva hordozzák, így míg a felnőtt lakosság tünetmentes, a beteg gyermek testvéreiben 1:4-hez az ismétlődés kockázata. Az enzimhiány következtében a beteg nem képes feldolgozni a fruktózt, a szőlőcukorrá alakulás nem történik meg, így a vércukorszint leesik. A fruktóz kóros anyagcseréje során olyan toxikus anyagok szabadulnak fel, melyek májkárosodást okoznak.
A fruktóz-intolerancia tünetei
A veleszületett fruktóz-intolerancia lehet enyhe vagy nagyon súlyos betegség.
Ez utóbbi esetben a fruktózmentes diéta sem képes megállítani a májkárosodás folyamatát.
Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után jelentkeznek. A fruktóz tartalmú ételek hatására alacsony vércukorszint (hipoglikémiát) alakul ki, amely verejtékezéssel, remegéssel, zavartsággal, kóros aluszékonysággal, esetenként görcsrohamokkal, kómával jár. Amennyiben a gyermek nem hagy fel a fruktóz-tartalmú tápanyagok fogyasztásával, vese- és májkárosodás fejlődik ki, ami sárgasághoz, hányáshoz, értelmi leépüléshez vezethet.
A tartósan fennálló tünetek között a rossz étvágy, az elégtelen táplálékfelvétel miatti súlybeli és növekedésbeli elmaradás alakul ki.
A fruktóz-intolerancia diagnózisa
- Fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható.
- Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak.
- Májbiopszia: A májból történő szövet mikroszkópos és biokémiai vizsgálatával kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható.
- DNS-vizsgálat: Ismert a betegségben létrejövő örökítőanyag-eltérés is, ennek meghatározása azonban egyelőre csak kutatási célokra történik.
A fruktóz-intolerancia kórlefolyása
A rendellenesség idejekorán megkezdett fruktózmentes diéta esetén jóindulatú. Ilyen esetekben a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos testi-értelmi fejlődésére számíthatunk. A kezeletlen betegek egy része csecsemőkorban meghal, másik részük súlyos fizikai sorvadás mellett szellemileg elmaradottá válik.
A fruktóz-intolerancia kezelése
A kezelés lényege a gyümölcsökben található fruktóz és fruktóztartalmú egyéb cukrok (pl. répacukor) teljes mellőzése. Kiegészítő kezelésként szóba jöhet a húgysav szintjének gyógyszeres csökkentése, mellyel a köszvény eredményesen megelőzhető.
A heveny rohamok intravénásan adott glukózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszint-csökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk.
A fruktóz-intolerancia gyógyulási esélyei
A fruktóz-intolerancia nem gyógyítható betegség, de a beteg számára jó életkilátások és életminőség biztosítható a fruktózmentes diéta betartásával. Néhány esetben számítani lehet a májkárosodás progressziójára, májzsugor kialakulására is. A prognózis nagymértékben függ attól, hogy milyen korán fedezték fel a rendellenességet és milyen korán állították be a helyes diétát. Szövődményként alacsony vércukorszinttel (hipoglikémia), epilepsziaszerű görcsök jelentkezésével, vérzékenységgel, köszvénnyel, májelégtelenséggel lehet számolni. A fruktóz-intolerancia ritkán végzetes is lehet.
A fruktóz-intolerancia megelőzése
A rendellenesség a fogamzás pillanatában eldől, megelőzésre tehát nincs lehetőség.
A fruktóz-intolerancia korai tünetei sokban hasonlítanak a galaktozémia tüneteihez (ingerlékenység, sárgaság, hányás, epileptiform görcsök, máj- és lépmegnagyobbodás), jelentős különbség azonban, hogy galaktozémia esetén a tünetek az anyatejes táplálás során, fruktóz-intolerancia esetén pedig az anyatejes táplálás után jelentkeznek.
Mint minden enzimhiány, a fruktóz-intolerancia is autoszomális recesszív öröklődést mutat. Ez a gyakorlatban annyit jelent, hogy testvérekben az ismétlődési kockázat 25 százalék, de a beteg a rendellenességet gyermekére nem örökítheti át. A fruktóz-intolerancia tehát születéskorlátozást nem tesz indokolttá.
Fontos tudni, hogy fruktózt tartalmaznak nemcsak a gyümölcsök, gyümölcslevek, de a zöldségfélék többsége, édességek, szirupok, édesítőszerek, méz, ízesített, édesített tejtermékek, felvágottak, kolbászfélék, konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek többsége, alkohol. Ezek fogyasztása tiltott vagy csak kis mennyiségben megengedett.
A fogyasztható élelmiszerek közé tartoznak: gabonafélék, kenyérfélék, pékáruk, zöldségfélék közül a gomba, burgonya, lencse, tejtermékek közül a natúr joghurt, kefír, natúr tejpor, natúr sajtok, húsok, tojás, állati eredetű zsiradékok.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-3 °C
A többé-kevésbé összefüggő felhőtakaró nyugat felé tolódik, így a kevésbé felhős, napos tájakon megnövekszik, miközben északkelet felől lassan csökken a felhőzet. Számottevő csapadék nem lesz. A keleties szél csak kevés helyen élénkül meg, de estétől Sopronnál már előfordulhatnak erős széllökések is. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 2 és 5 fok között alakul. Elvonult a hideg légörvény, így mára frontmentes idő várható.
