Anyagcsere-betegségek : Mukopoliszacharidózis (MPS)
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Mukopoliszacharidózis (MPS) tünetei és kezelése
Mi a mukopoliszacharidózis?
A mukopoliszacharidózisok a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak, alattuk olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegségeket értünk, amelyeknél az érintettek szervezetében a mukopoliszacharidok egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen bomlanak le (a mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak). Ezek az anyagok a sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve károsodik, ideértve az értelmi képességet is. Kezelés nélkül legtöbbjük nem éli meg a felnőttkort. A mukopoliszacharidózisoknak több típusát különböztetik meg, attól függően, hogy a problémát konkrétan melyik enzim hibája okozza. Ezek a típusok megjelenésben és súlyosságban is különböznek egymástól.
Tünetek
A mukopoliszacharidózis előfordulása
A mukopoliszacharidózisok extrém ritkák, típusától függően 75-250 ezer újszülöttből egynél jelentkeznek. Mivel a legtöbb MPS autoszomális recesszív módon öröklődik, a férfiak és a nők érintettsége közt nincs különbség. Azt ugyanakkor ki kell emelni, hogy van egy olyan mukopoliszacharidózis-típus (az MPS II., vagy más néven Hunter-szindróma), amely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így jellemzően férfiaknál jelenik meg.
A mukopoliszacharidózis okai
A mukopoliszacharidózisok oka az, hogy a szervezetből hiányoznak azok a specifikus enzimek, amelyek a mukopoliszachadidokat képesek lebontani. Emiatt ezek a sejtek lizoszómáiban felhalmozódnak, tönkreteszik a sejteket, mind anatómiailag, mind pedig funkcionálisan. Magát az enzimhiányt genetikai hiba, génmutáció okozza, a betegség pedig általában autoszomális recesszív módon öröklődik.
Ez azt jelenti, hogy hibás gént az apa és az anya is hordozhat, de mivel van mellette egy egészséges is, a hatás náluk nem jelentkezik, ők maguk nem lesznek betegek. Ha viszont olyan apától és anyától születik gyerek, akik ugyanazon a helyen hordozzák a hibás gént, a gyerek pedig mind a két szülőtől a hibás gént örökli, akkor már kialakulhat betegség. Ennek a matematikai valószínűsége nagyon alacsony, de azért mérhető.
A mukopoliszacharidózis tünetei
A betegség kezdeti tünetei nem specifikusak: a babák születésük után teljesen egészségesnek tűnnek, de később egyre gyakrabban jelentkeznek felső légúti hurutjaik, vissza-visszatérő köldök- és lágyéksérveik, emellett hasmenés is kialakulhat náluk. Gyakori a nem gyógyuló csípőficam, a későbbiekben pedig kialakulnak jellemző csontdeformitások is. Az érintettek arca is elnagyolttá, durva arcvonásúvá válhat, emellett szívzörej is kialakulhat náluk. A súlyosabb formák alacsonyabb növéssel járhatnak, emellett érintettjeik már iskolás korukra szellemileg elmaradottá válnak.
A mukopoliszacharidózis diagnózisa
Mivel a kezdeti tünetek eléggé jellegtelenek, az orvosok nehezen ismerik fel a betegséget, nehezen tudják diagnosztizálni a MPS-eket. Ez érthető, hiszen a mukopoliszacharidózisok nagyon ritkák, sok az olyan orvos, aki még életében nem látott érintettet: a statisztikai adatok alapján egy átlagos gyerekgyógyász egész pályája során sem találkozik ilyen beteggel.
A diagnózis első lépése, hogy a háziorvos vagy a gyerekorvos gyanút fogjon, és megfelelő centrumba irányítsa a betegeket. A pontos diagnózist csak speciális, akkreditált laborokban tudják felállítani: a mennyiségi és minőségi MPS szűrővizsgálatot vizeletből a Heim Pál Kórházban végzik el, a mintákat utána küldik tovább acélból, hogy az enzimszinteket is megnézzék. A végső diagnózist az enzimvizsgálat alapján állítják fel.
Ritka, de előfordul, hogy a diagnózist már csecsemőkorban is föl tudják állítani, de inkább az a jellemző, hogy csak későbbi gyerekkorban, enyhébb esetekben pedig felnőttkorban kerül rá sor. A betegség felismerésének időpontja alapvetően attól függ, hogy az mennyire okoz panaszokat, mikor kezd el az orvos rendszerbetegségben gondolkozni. Az, hogy ez mihamarabb megtörténjen, nagyon fontos, ugyanis a megfelelő terápiát csak akkor lehet elkezdeni, ha ismert, hogy a mukopoliszacharidózisnak melyik típusáról van szó, melyik enzimet kell pótolni.
A mukopoliszacharidózis kórlefolyása
Az érintettek egészségesnek tűnő újszülöttként jönnek a világra, a tünetek csak fokozatosan, a későbbiekben kezdenek el kialakulni, a betegség formájától és súlyosságától függően. A kór folyamatosan halad előre, lévén a sejtek lizoszómáiban egyre több mukopoliszacharid halmozódik fel, ami miatt egyre több szerv károsodik. A lefolyás, illetve a betegség felismerése annál lassabb, minél enyhébb formáról van szó. Vannak például olyan felnőttek, akiket évekig kezelnek reumatoid artritisszel , és csak később, az egyéb tünetek jelentkezésekor veszik észre, hogy másról van szó.
Az érintetteket fiatalon csak akkor vesztik el, ha nem kapnak enzimpótló kezelést - az ma már szinte minden betegségformánál rendelkezésre áll. Az idősebbeknél a probléma az, hogy ez a terápia nem olyan régóta létezik, így esetükben már komolyabb szervkárosodások is kialakulhattak, utólag pedig nagyon nehéz hatással lenni az egyes szervekre, különösképp a szívbillentyűre és a légzőrendszerre: emiatt a betegeket a legtöbbször keringési és légzési elégtelenség miatt veszítik el. Az egyéb szervekben keletkezett károsodásokat valamivel könnyebben vissza lehet fordítani.
A mukopoliszacharidózis kezelése
Ma már enzimpótló kezeléssel a mukopoliszacharidózisoknak szinte mindegyik formája kezelhető, ugyanakkor az érintettek ellátása nagyon komplex, lévén minden sejtben van lizoszóma, így a betegség valamennyi szervet károsítja. Ez az oka annak, hogy a betegek kezelése több szakorvos együttműködésével történik.
Az ellátásban az a közös, hogy az érintettek hetente kapnak enzimpótló kezelést, emellett pedig rendszeresen el kell látogatniuk többek közt kardiológushoz, fül-orr-gégészhez, szemészhez, ortopéd szakorvoshoz, pszichológushoz, gyógytornászhoz. Utóbbiakra persze nem hetente van szükségük, de az enzimpótló kezelés gyakorlatilag minden héten elvesz egy napot az életükből, lévén 5-6 órás infúzióról van szó. Ez a kezelés élethosszig tart, nem hagyható abba.
Az enzimpótló kezelés teljes megoldást sajnos nem jelent, lévén nem jut át a vér-agy gáton, így ha az idegrendszer is érintett, akkor könnyen megeshet, hogy ugyan a testet meg tudják gyógyítani, de az agyat nem. Emiatt már vannak olyan kísérleti megoldások, amelyek az enzimet közvetlenül az agyat körülvevő folyadékba juttatják be, de kísérleteznek már génterápiával is. Ezeken a területeken több klinikai vizsgálat is folyik.
A betegség a családokra is nagy terhet ró, lévén a gyerekeket hetente egyszer orvoshoz kell szállítani, a súlyos formával érintett kicsik pedig már iskolás korukra súlyosan visszamaradottak lesznek. A komolyan mozgássérült gyereket ápoló szülők nagy nehézségekkel néznek szembe, lakásukat is speciális módon kell kialakítani.
A mukopoliszacharidózis gyógyulási esélyei
A súlyos MPS-betegek kezelés nélkül nem élik meg a felnőttkort, többségük 10-15 éves korában életét veszti. Azt még pontosan nem tudjuk, hogy a jelenlegi komplex kezeléssel milyen élettartam érhető el, hiszen enzimpótló terápiára csak kevesebb mint 10 éve van lehetőség. Az eddigi tapasztalatok mindenesetre azt mutatják, hogy a kezelt betegek élettartama biztosan meghosszabbodik, életminőségük pedig javul. Az enyhe formákban a gyerekvállalás sem kizárt, viszont ez esetben elengedhetetlen a prenatális diagnosztika, ezzel lehet ugyanis kizárni, hogy a kicsi ne legyen érintett.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük Dr. Almássy Zsuzsanna csecsemő és gyermekgyógyász főorvosnak.
A mukopoliszacharidózis megelőzése
Mivel a betegségnek genetikai oka van, megelőzni nem lehet. Egyedül a szűrésre van mód prenatális diagnosztikával.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+3 °C
Minimum:
+0 °C
Szakadozik, helyenként csökken a felhőzet. A kevésbé felhős, szélcsendes helyeken pára, foltokban köd képződhet. Csapadék nem valószínű. A légmozgás döntően gyenge vagy mérsékelt lesz. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet általában -5 és +1 fok között alakul. Ma is kettős fronthatásban lesz részünk.
