Betegségek, melyek gyógyíthatók lesznek

A modern génszerkesztési eljárásoknak köszönhetően a ritka betegségek egy része 5-10 éven belül gyógyíthatóvá válhat. De miért éri meg egy gyógyszergyárnak olyan készítmény kifejlesztése, amelyre egész Európában is alig néhány tucat embernek van szüksége? Szakemberrel beszélgettünk.

Ritka betegségnek azt tekinti az orvostudomány, amely maximum kétezer emberből egyet érint. Ezekből a kis esetszámú betegségekből azonban több mint ötezer létezik, emiatt furcsamód a legritkább betegségekben szenvedők bajai alkotják az egyik legnagyobb betegségcsoportot. Magyarországon körülbelül 6-800 ezer, Európában pedig 27-30 millió ember szenved tőlük, tehát ha csak a számokat nézzük, akkor a ritka betegségek egyáltalán nem tűnnek ritkának. Február 28-a a ritka betegségek világnapja, melynek kapcsán szakemberrel beszélgettünk az érintettek gyógyulási esélyeiről és az "árva" gyógyszerek nehézségeiről.

Ez a 3 rákfajta végez a magyarokkal

Rendkívül magas hazánkban a daganatos megbetegedések aránya, az EU országai között több ráktípusban is listavezetők vagyunk. Elsősorban a tüdő-, a végbél és azemlőrákjelent gondot itthon. Kattintson a részletekért!

Nem tudni, hogy mennyi embert érint

"Ezeknek a betegségeknek a nagy része tartós egészségkárosodást, illetve fogyatékosságot okoz, és a becsült betegszámok alapján az egyik legkomolyabb népegészségügyi problémát jelenti" - mondta el a HáziPatika.com kérdésére Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke. Mint mondta, rendkívül heterogén csoportról van szó, amelynek kezelése szinte minden orvosszakmát érint tüdőgyógyásztól a dietetikusig. Az érintettség is széles skálán mozog: bizonyos problémák több száz embert érintenek itthon is, míg más csupán néhányat egész Európában. Emiatt felismerni és kezelni sem könnyű ezeket.

Hogy pontosan hány ember küzd Magyarországon valamilyen ritka betegséggel, arra csak becslések vannak. Statisztikáink ugyanis a betegségek nemzetközi osztályozására kialakított BNO kódra épülnek, az ötezer ritka betegség közül pedig alig 250-nek van ilyen kódja. A maradék, körülbelül 4750 betegség ezért nincs is feltüntetve az egészségügyi statisztikai adatokban, és pusztán találgatni lehet, hogy hány embert érint. A BNO kódok listáját egyébként bizonyos időközönként frissíteni szokták, hogy az újonnan azonosított betegségek is felkerülhessenek. Európa - így Magyarország is - a 10. ilyen frissítést használja, amely már részletesebb, mint például az Egyesült Államokban alkalmazott 9-es.

A ritka betegségek egy része néhány éven belül gyógyíthatóvá válik
A ritka betegségek egy része néhány éven belül gyógyíthatóvá válik

A 11. változatban kívánja az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) a ritka betegségek zömét is BNO kóddal ellátni, köszönhetően az emberi genom teljes feltérképezését követő "génforradalomnak". A szövetség elnöke szerint napjainkban már heti 2-3 új betegséget definiálnak ennek köszönhetően. Ezek persze nem újonnan kialakult kórok, hanem olyan, eddig is létező megbetegedések, amelyekről idáig nem született pontos leírás. Mindegyik ilyen leírás komoly lépést jelent a probléma orvoslása felé is.

A ritka betegségek közel 94 százalékának máig nincs oki terápiája, csupán a tüneteket tudják enyhíteni. Ez ugyan óriási életminőség-javulást jelenthet a betegeknek, de gyógyulást nem. Gyógyszert fejleszteni ilyen ritka, alig néhány tucat embert érintő betegségre pedig egyszerűen nem éri meg, mert nincs annyi beteg, hogy a termék kifejlesztése és forgalomba hozatala ne legyen deficites. Ezeket a készítményeket "árva gyógyszereknek" is hívják, sorsuk azonban nem olyan mostoha, mint korábban volt. Az első törvény (az úgynevezett Orphan Drug Act) ezeknek a készítményeknek a szabályozására 1983-ban született meg az Egyesült Államokban, mely példát később egy európai verzió is követte. Ez kedvezményes adózást és pluszforrásokat biztosít azoknak a gyógyszergyáraknak, amelyek ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésébe kezdenek, és a készítmény forgalmazására hét-tíz évig csak az adott gyár válik jogosulttá.

Az EURORDIS 2010-es összehasonlító felmérése alapján az európai piaci forgalomba hozatali engedéllyel rendelkező, összesen 63 árva gyógyszer közül hazánkban 44 elérhető, amivel EU-s szinten a középmezőnyhöz tartozunk. Ebből 33 terméket nagymértékben támogat az egészségbiztosító.


Ezeknek az új kezelési módoknak is köszönhető, hogy a ritka betegségekben szenvedők egyre nagyobb arányban élhetik meg a felnőttkort. "Sok esetekben ezek a betegségek már csecsemőkorban kialakulnak - de mások, mint például a Huntington-kór a felnőtteknél jelentkezik. Eleinte a gyerekek aránya nagyon magas volt, az új terápiák azonban évekkel toldhatják meg az érintettek életét" - hangsúlyozta Dr. Pogány Gábor. A szövetség elnöke szerint valódi forradalom zajlik az orvostudományban, a génszerkesztési eljárásoknak köszönhetően pedig 5-10 éven belül szinte az összes monogénes (ahol a gondot egyetlen génhiba okozza) kór kezelhető lesz. Addig pedig szinte naponta érkeznek olyan terápiák, amelyek hosszú és minőségi éveket adnak a ritka betegségben szenvedőknek.

További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+16, +22 °C
Minimum:
+15, +20 °C

Hazánkban szombaton délelőtt általában erősen felhős, borult lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag