Ritka genetikai betegséggel küzd az egyéves Erik – így segíthetsz neki a gyógyulásban

„Minden szülő rémálma, hogy gyermeke egyszer megbetegszik és nincs rá gyógymód. El sem tudtuk képzelni, hogy Erik beteg lehet, amíg öt hónapos korában meg nem jelent az első epilepsziás rohama” – mesélte Végh Mariann, Erik anyukája. A kisfiút 2025 januárjától súlyos epilepsziás rohamok és görcsök gyötrik, de csak májusban jutottak el végre a diagnózisig: aszparagin-szintetáz-hiányos szindróma (ASNSD).

Mi az az ASNSD?

A szindróma, amellyel Erik küzd, egy rendkívül ritka, örökletes és halálos kimenetelű idegrendszeri betegség. Nehezen diagnosztizálható, és világszerte eddig csupán mintegy 40 esetről tudnak. Jelenleg nincs rá semmilyen gyógymód. A kórkép súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár. A legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet.

Nem adták fel a reményt

„Amikor kiderült, hogy jelenleg nincs gyógymód, nem adtuk fel. Kerestük a megoldást, végül erőfeszítéseink sikerre vezettek és egy világszinten elismert vezető kutatócsoport vállalta a kutatást és a gyógymód fejlesztését. A gyógyulás útján ez egy fontos mérföldkő, de egy ilyen kutatás megfinanszírozása önerőből lehetetlen, ezért fordulunk a nyilvánossághoz és bízunk benne, hogy barátaink, ismerőseink mellett a közösségi támogatás segítségével megtalálhatjuk a gyógymódot és megmenthetjük kisfiunk életét” – magyarázták a szülők, Mariann és Balázs.

Már működik a szülők által életre hívott nonprofit szervezet, és több konkrét ajánlatuk is van. Így tehát a kilátástalanságból mára remény lett arra, hogy időben elkészülhet a megfelelő terápia: a londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központja vállalta, hogy egy kétéves kutatási projektet indít Erik betegségének génterápiás kezelésének fejlesztésére, míg a Genfi Egyetem egy gyógyszer-újrapozicionálási projektet indít, meglévő gyógyszerek ASNSD-betegek állapotát potenciálisan javító kutatására. Mindennek azonban borsos ára van.

Így segíthetsz

A családnak és támogatóiknak mintegy 210 millió forintot kell előteremteniük közösségi összefogással az év végéig. Mint írták, ez a kutatás nemcsak Erik életét adhatja vissza, hanem reményt adhat más ASNSD-s gyermeknek is. Emellett szélesebb szakértői hálózat is épül, amely segíthet a ritka genetikai betegségek láthatóbbá tételében és a családok támogatásában.

A legfontosabb most az, hogy határidőre összegyűljön a kutatáshoz szükséges összeg első része. Ha szeretnéd támogatni a családot a siker elérésében, itt teheted meg.