„Minden szülő rémálma, hogy gyermeke egyszer megbetegszik és nincs rá gyógymód. El sem tudtuk képzelni, hogy Erik beteg lehet, amíg öt hónapos korában meg nem jelent az első epilepsziás rohama” – mesélte Végh Mariann, Erik anyukája. A kisfiút 2025 januárjától súlyos epilepsziás rohamok és görcsök gyötrik, de csak májusban jutottak el végre a diagnózisig: aszparagin-szintetáz-hiányos szindróma (ASNSD).
Mi az az ASNSD?
A szindróma, amellyel Erik küzd, egy rendkívül ritka, örökletes és halálos kimenetelű idegrendszeri betegség. Nehezen diagnosztizálható, és világszerte eddig csupán mintegy 40 esetről tudnak. Jelenleg nincs rá semmilyen gyógymód. A kórkép súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár. A legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet.
Nem adták fel a reményt
„Amikor kiderült, hogy jelenleg nincs gyógymód, nem adtuk fel. Kerestük a megoldást, végül erőfeszítéseink sikerre vezettek és egy világszinten elismert vezető kutatócsoport vállalta a kutatást és a gyógymód fejlesztését. A gyógyulás útján ez egy fontos mérföldkő, de egy ilyen kutatás megfinanszírozása önerőből lehetetlen, ezért fordulunk a nyilvánossághoz és bízunk benne, hogy barátaink, ismerőseink mellett a közösségi támogatás segítségével megtalálhatjuk a gyógymódot és megmenthetjük kisfiunk életét” – magyarázták a szülők, Mariann és Balázs.
Már működik a szülők által életre hívott nonprofit szervezet, és több konkrét ajánlatuk is van. Így tehát a kilátástalanságból mára remény lett arra, hogy időben elkészülhet a megfelelő terápia: a londoni UCL Genetikai Terápiás Gyorsító Központja vállalta, hogy egy kétéves kutatási projektet indít Erik betegségének génterápiás kezelésének fejlesztésére, míg a Genfi Egyetem egy gyógyszer-újrapozicionálási projektet indít, meglévő gyógyszerek ASNSD-betegek állapotát potenciálisan javító kutatására. Mindennek azonban borsos ára van.
Így segíthetsz
A családnak és támogatóiknak mintegy 210 millió forintot kell előteremteniük közösségi összefogással az év végéig. Mint írták, ez a kutatás nemcsak Erik életét adhatja vissza, hanem reményt adhat más ASNSD-s gyermeknek is. Emellett szélesebb szakértői hálózat is épül, amely segíthet a ritka genetikai betegségek láthatóbbá tételében és a családok támogatásában.
A legfontosabb most az, hogy határidőre összegyűljön a kutatáshoz szükséges összeg első része. Ha szeretnéd támogatni a családot a siker elérésében, itt teheted meg.
