Megnagyobbodott lép és máj
A tünetek egy része az elégtelen csontvelőműködésből fakad: vérszegénység, gyengeség, oxigénhiány és mellkasi fájdalmak is jelentkezhetnek a betegeknél. Szintén előfordulhat még vérzékenység és fokozott fertőzéshajlam. A lép és a máj megnagyobbodása is hatalmas lehet, ami miatt az érintettek nem tudnak enni, folyamatosan elhízottnak érzik magukat, azt érzik, van valami a hasukban. A nagy lép ráadásul bármikor megrepedhet.
Magyarországon 100 ezer lakosból évente átlagosan 0,6 lesz érintett, tehát évről évre 50-60 új betegről beszélhetünk. Az érintettek átlagéletkora 60-70 év, a kórkép a férfiaknál kicsit gyakrabban jelenik meg. A betegség ma még nem gyógyítható, mert bár erre elvi lehetőséget jelentene az idegen csontvelő átültetése, az általában azonban nem alkalmazható, mivel ez a beavatkozás csak legfeljebb 50-60 éves korig végezhető el biztonságosan.
A betegség kialakulásának okai
Több olyan mutációt is leírtak, amely felelős lehet a betegségért, de a legfőbb ezek közül a JAK2 mutációja. Ez a fehérjetermészetű anyag fokozott osztódásra készteti a sejteket, mutációjakor viszont az osztódás nem áll le úgy, mint az egészséges sejtek esetben. A problémát tehát az okozza, hogy az osztódás állandósul. Az nem tudni, hogy a betegséghez vezető mutációt mi okozza, egyedül az ismert, hogy nem örökletes, hanem a betegben alakul ki. Mielofibrózis más betegségek – így például a polycythaemia rubra vera vagy az esszenciális trombocitózis – későbbi stádiumában, azok átalakulásával is kialakulhat.
A betegségre már a tünetek alapján is gondolnak az orvosok, emellett tipikus jel az is, hogy az érintettektől aspirációs (szívással történő) módszerrel már nem tudnak csontvelőt sem venni. Árulkodó jel a lép és a máj hatalmas mérete is.
Hazánkban is elérhető gyógyszerek
Az alacsony rizikójú betegek esetén támogató kezelésre van szükség. Ez azt jelenti, hogy ha fertőzés történik, akkor azt megfelelően kell kezelni, amúgy pedig vörös vértestek és trombociták adására van szükség. Emellett úgynevezett sejtszámcsökkentő kemoterápiát alkalmaznak: ennek feladata a túlszaporodott sejtek számának csökkentése, de önmagában ez a betegség kimenetelésre nincs hatással.
Amióta ismertek a kórképet kiváltó mutációk, azon belül a JAK2 mutáció, rendelkezésre állnak olyan molekulák is, amelyek ezt a mutációt gátolják. A gyógyszerek már Magyarországon is elérhetők, az ilyen hatóanyagokkal kapcsolatos kutatások pedig ma is folyamatosak.
