A BRCA egy mozaikszó, amely az angol breast cancer gene, azaz mellrákgén kifejezésből ered. A BRCA1 és BRCA2 két különböző gén, amelyek minden ember DNS-ében megtalálhatók. E gének – baljós elnevezésük dacára – nem okoznak mellrákot, sőt, hatalmas szerepük van a mellrák megelőzésében azáltal, hogy segítenek kijavítani a DNS-ben keletkező, potenciálisan tumornövekedéshez vezető hibákat. A BRCA géneket éppen ezért tumorszupresszor géneknek is nevezzük. Ritkán azonban e gének olyan mutáción eshetnek át, amely révén nem tudják betölteni DNS-javító funkciójukat. Ilyenkor pedig megnövekszik a rák kialakulásának kockázata.
Fontos hangsúlyozni, hogy sem a BRCA1, sem a BRCA2 gén mutációja nem jelent biztos rákos megbetegedést, ahogy e gének helyes működése sem garancia a rosszindulatú elváltozások megelőzésére. Életük során a nők átlagosan mintegy 12 százalékánál alakul ki emlőrák, míg a BRCA1 gén mutációja esetén ez az arány 65, a BRCA2 mutációja mellett 45 százalékra emelkedik. Ezenkívül a BRCA gének mutációja összefüggésbe hozható a petefészekrák, a hasnyálmirigyrák, a prosztatarák, a férfi emlőrák és a melanóma fokozott veszélyével is.
Genetikai vizsgálat révén ellenőrizhető, hogy az adott személy hordoz-e a rákra hajlamosító génmutációt. A vizsgálat történhet akár nyálból vagy szövetmintából is, mindazonáltal a legtöbb laboratórium vérből történő meghatározást végez. Évekkel ezelőtt nagy sajtóvisszhangot keltett Angelina Jolie amerikai színésznő esete, akiről egy genetikai vizsgálat során kiderült, hogy maga is hordozza a BRCA1 gén mutációját. Jolie a helyzetet mérlegelve úgy döntött, hogy megelőző céllal kettős emlőeltávolítást és petefészek-eltávolítást végeztet magán.
Kinek ajánlott a BRCA-vizsgálat?
Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a BRCA-vizsgálat nem általános szűrővizsgálat. Becslések szerint átlagosan 400-ból egy ember hordozza a kettő közül valamely gén mutációját, és az emlőrákkal diagnosztizált betegek körében is csupán minden 50. páciensnél mutatható ki mutáció. A szakmai ajánlások éppen ezért szigorú kritériumokhoz kötik, hogy kinél lehet indokolt genetikai vizsgálatot végezni. Így tehát főként akkor merülhet fel a BRCA gének mutációjának lehetősége, ha:
- a páciensnél 50 éves kora előtt vagy mindkét emlőjében megjelenik rosszindulatú daganat;
- az emlőrákos beteg családjában legalább két első- vagy másodfokú rokonnál emlőrák, petefészekrák, méhtestrák vagy vastagbélrák alakult ki;
- a páciensnél 60 éves kora előtt alakult ki tripla negatív emlőrák;
- közeli rokonnál mutattak ki BRCA-mutációt.
A BRCA-vizsgálat a fentiekre tekintettel jellemzően az onkológiai ellátásban merül fel lehetőségként, és genetikai tanácsadás előzi meg. Amennyiben a szakorvos és a genetikai tanácsadó is indokoltnak ítéli meg a vizsgálatot, szakorvosi beutalóval azt a társadalombiztosítás terhére is elvégzik. Emellett számos hazai magánegészségügyi intézmény kínál hasonló szolgáltatást, amelynek ára a vizsgált paraméterektől is függően általában 100 és 300 ezer forint között változik. A kapott eredményről minden esetben javasolt szakemberrel konzultálni.
