A gének a hajlam hordozói
A tudomány egyik legnagyobb kihívása, hogy beazonosítsa az örökletes tényezőket, amelyek az egyes betegségek hátterében meghúzódhatnak. Ez történt egy örökletes szívbetegség , a kitágulásos szívizom-elfajulás (dilatatív kardiomiopátia, röviden dcm) esetében is. A dcm a szív izmainak betegsége, amely a kamrák tágulatával jár. Ennek következtében a szerv nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet.
A Science Translational Medicine című orvosi lapban megjelent tanulmány szerint az esetek negyedéért olyan génmutációk felelősek, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Az eredmény azért fontos, mert ha a kutatók teljes egészében feltárják a dcm kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, az így nyert információk birtokában szűrhetővé válnak a betegek hozzátartozói, és szükség esetén korán megkezdődhet az ő kezelésük is.
Ismerjük meg a családi betegségeket!
"Tulajdonképpen mindenkinek fontos lenne, hogy ismerje vér szerinti felmenői, rokonai betegségeit, hiszen ha tudjuk, mire kell felkészülnünk, helyesebb döntéseket hozhatunk az életmódunkat illetően. A megfelelő életmóddal pedig jelentősen csökkenthetjük a betegség manifesztációjának esélyét" - ismerteti Dr. Vaskó Péter, a Budai Kardioközpont kardiológusa. A szakember szerint igaz ez a szív-érrendszeri betegségekre is. Ha ugyanis az édesapánknál vagy a fivérünknél 55 évnél, édesanyánknál vagy lánytestvérünknél 65 évnél fiatalabb korban diagnosztizáltak kardiovaszkuláris betegséget, komoly esély van rá, hogy minket is érintsenek ezek a problémák.
Mindenkinek érdemes tehát felállítania saját szívbetegség-családfáját, amelyen a felmenőknél a következőket érdemes feljegyezni:
- ki halt meg szívbetegség miatt,
- kinek volt ismert szív-érrendszeri betegsége,
- az élők közül ki milyen betegséggel küzd, mivel áll kezelés alatt,
- kinél mikor alakult ki betegség, volt-e, aki már vele született,
- gondoljuk végig, esetleg kérdezzük meg, akitől lehet, kik élnek magas vérnyomással, magas koleszterinszinttel!
A kialakulás a döntéseinktől is függ
"Fontos tudni, hogy vannak olyan betegségek, amelyek egyetlen hibás gén miatt jelennek meg, mint például bizonyos szívizombetegségek vagy ritmuszavarok, de vannak úgynevezett poligénikus eredetű betegségek is. Ezek kialakulásában számos génterület játszik szerepet, amely bizonyos kockázati tényezőkkel együtt növeli a kockázatot. Kimutattak például olyan génhatást, amely a dohányzás káros hatásait fokozza. Akinél ez működik, már akár rövid ideig tartó dohányzás után is tüdőrákot kap, míg másoknak évtizedes cigarettázás után sincs baj a tüdejével.
Ez ugyanakkor azt is jelenti, hogy a dohányzással tulajdonképpen orosz rulettet játszunk, hiszen nem tudhatjuk, milyen génállománnyal rendelkezünk. Éppen ezért, ha a családunkban halmozódnak a szív-érrendszeri betegségek, tudatosan érdemes kiiktatni minden olyan rizikófaktort, amely elősegítheti a betegség megjelenését nálunk is. Fő rizikótényezők a mozgásszegénység, az elhízás , az életmóddal összefüggésben kialakuló magas koleszterinszint és vérnyomás, valamint az életmód talaján megjelenő 2. típusú cukorbetegség" - ismerteti Vaskó doktor.
A 65 éven felüli cukorbetegek 68 százalékának van valamilyen típusú szívbetegsége, 16 százalékuk pedig végzetes kimenetelű stroke-kal néz szembe az orvos szerint. Éppen ezért a cukorbetegeknek nem csak az alapbetegségüket kell kontroll alatt tartaniuk, de a kardiológiai ellenőrzést és az életmódváltást is komolyan kell venniük, ahogyan mindenkinek ez ajánlott, akinél ez "családi örökség".
Forrás: Budai Kardioközpont
