Új fejlődési zavarokra bukkantak

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.

Veleszületett rendellenességnek nevezünk minden normálistól eltérő, születéskor már meglévő állapotot. Részletek itt.

Tizennégy új rendellenesség

A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek.

Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezeken felül azonosítottak 14 új fejlődési zavart is, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.

A világon évente 400 ezer baba születik új mutáció okozta fejlődési zavarral
A világon évente 400 ezer baba születik új mutáció okozta fejlődési zavarral

"A rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerének igen lényeges tényezője volt a páciensek nagy száma. Egyetlen orvos talán csak egy ilyen beteg gyerekkel találkozik, a kutatásban részt vevő több száz genetikus azonban képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyerekek között az azonos betegségben szenvedőket, így fel tudták állítani mindegyikük helyes diagnózisát" - magyarázta Jeremy McRae, a tanulmány vezető szerzője.

Azt is megállapították a kutatók, hogy a vizsgálatban résztvevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség.

Több százezer gyermek érintett évente

Becsléseik szerint Nagy-Britanniában átlagosan 300 gyerekből egy születik olyan ritka fejlődési rendellenességgel, amelyet új mutáció okoz, ez évente akár 2000 újszülöttet is jelenthet.

Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyereke, húszéves szülők esetében 450-ből egy párnál, 45 éveseknél 210-ből egynél fordul elő ilyen.

A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.

)
Könnyedén az allergia tüneteivel szemben (X)

Frontérzékeny? Vírus stresszes?

Gyors segítség a szakértőtől!
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával!
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +33, +38 °C
Minimum: +15, +23 °C

Sok napsütés várható, a kevés gomolyfelhőből csapadék nem alakul ki. Már az éjszakák sem hoznak kellő felfrissülést, napközben pedig 35 fok körüli hőség várható, néhol 38 fok is lehet. Szerdán hőségre kell készülni, front nem érkezik. Egyre gyakoribbak az alvászavarok, napközben pedig sokan nyűgösek, idegesek a kialvatlanság miatt. Az időseket és a szívbetegeket nagy terhelés éri, de az egészséges szervezettel rendelkezők is nagy igénybevételre készüljenek. Fennáll a napszúrás és a hőguta kockázata, a déli órákban lehetőség szerint javasolt árnyékos, hűvös helyre húzódni! A légszennyezettség közepes, kissé növekszik. A légnyomás gyengén süllyed.

Egészséget befolyásoló hatások:

Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)