„Évekig azt hittem, hogy velem van a baj, és nem értettem, miért érzem magam ennyire kirekesztettnek” – idézi a Ritka Betegségek Világnapja oldala Crissant. A holland nő gyermekkorától kezdve azzal szembesült, hogy környezete kellemetlen szagot érez körülötte. Története jól mutatja, milyen nehéz együtt élni egy olyan ritka betegséggel, amelyet sokan félreértenek vagy egyszerű higiéniai problémának gondolnak.
Crissan számára a mindennapok idővel egyre nagyobb kihívást jelentettek. Kerülte a közösségi helyzeteket, szorongott mások reakcióitól, és hiába próbálkozott különféle tisztálkodási módszerekkel, a panaszok sehogy sem múltak el. Hosszú időn át nem talált magyarázatot arra, mi okozza a tüneteit, mígnem genetikai és anyagcsere-vizsgálatok segítségével végül kiderült: trimetilaminuriában (TMAU), más néven halszag szindrómában szenved. A diagnózis egyszerre hozott számára megkönnyebbülést és vetett fel új kérdéseket. Végre magyarázat született az állapotára, ugyanakkor szembe kellett néznie azzal, hogy egy ritka, jelenleg nem gyógyítható anyagcserezavarról van szó.
Mi a trimetilaminuria?
A trimetilaminuria egy ritka anyagcsere-rendellenesség, amely esetén a szervezet nem képes megfelelően lebontani a trimetilamin nevű vegyületet – írja a Clevelandi Klinika. Ez utóbbi főként bizonyos élelmiszerek – például a halak, tojás, máj, hüvelyesek és egyes tenger gyümölcsei – emésztése során képződik a bélbaktériumok hatására. Egészséges embereknél a májban található FMO3 enzim a trimetilamint szagtalan formává alakítja. Trimetilaminuriásoknál azonban ez az átalakítás nem működik megfelelően, ezért a vegyület felhalmozódik, majd a verejtékkel, a vizelettel, a lehelettel és más testváladékokkal távozik.
A betegség pontos gyakorisága nem ismert, de nagyon ritkának számít: becslések szerint átlagosan 200 ezer vagy 1 millió emberből egyet érint. Mindazonáltal a szakértők úgy vélik, sok eset valószínűleg felderítetlen marad, mert az érintettek nem fordulnak orvoshoz, vagy a tüneteket más okoknak tulajdonítják.
A trimetilaminuria okai
A trimetilaminuria leggyakoribb oka az FMO3 gén örökletes mutációja, amely gyengíti vagy akár teljesen ellehetetleníti az enzim működését. Az állapot többnyire autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a tünetek általában akkor jelentkeznek, ha valaki mindkét szülőjétől hibás génváltozatot örököl. Létezik szerzett vagy átmeneti forma is. Ilyenkor bizonyos májbetegségek, hormonális változások – például pubertás, menstruáció vagy menopauza idején –, illetve a trimetilaminban gazdag étrend válthat ki vagy erősíthet fel tüneteket.
A halszag szindróma tipikus tünetei
A rendellenesség legjellemzőbb tünete a halszagra emlékeztető testszag, amely változó intenzitású lehet. Egyeseknél csak időszakosan jelentkezik, másoknál tartósan fennáll. A szag egyaránt kiérződhet:
- verejtékből,
- leheletből,
- vizeletből,
- hüvelyváladékból vagy más testváladékokból.
A tüneteket gyakran fokozza a stressz, az intenzív testmozgás, a meleg időjárás vagy bizonyos ételek fogyasztása is.
Érdemes megemlíteni, hogy a trimetilaminuria önmagában általában nem okoz súlyos testi szövődményeket. A legnagyobb terhet inkább a pszichés és társas következmények jelentik. Az érintetteknél ezért gyakori lehet a szorongás, a depresszió, az alacsony önértékelés, a társas kapcsolatok kerülése és az elszigetelődés. Sok beteg számol be arról, hogy a kellemetlen szagtól való félelem jelentősen befolyásolja a munkáját, tanulmányait és személyes kapcsolatait.
Kapcsolódó cikk
Hogyan kezelhető a trimetilaminuria?
Jelenleg nincs olyan kezelés, amely véglegesen megszüntetné a betegséget, de a tünetek sok esetben jelentősen enyhíthetők. Az orvosok gyakran javasolják a trimetilamin előanyagait nagyobb mennyiségben tartalmazó élelmiszerek, például a tengeri halak, a tojás, a máj és más belsőségek, egyes hüvelyesek, valamint a nagy kolin- és karnitintartalmú ételek fogyasztásának csökkentését. A túlzott megszorítás ugyanakkor tápanyaghiányhoz vezethet, ezért az étrendet érdemes dietetikussal egyeztetni.
A panaszok enyhítésében a gyakori zuhanyzás és ruhacsere, az enyhén savas pH-jú szappanok használata, az izzadást fokozó helyzetek kerülése és a stressz kezelése is segíthet. Egyes esetekben az orvos rövid ideig alkalmazott antibiotikumkúrát is javasolhat, amely csökkentheti a trimetilamint termelő bélbaktériumok számát. Bizonyos betegeknek aktív szén vagy réz-klorofillin tartalmú készítményeket is ajánlhatnak, ezek alkalmazásáról azonban mindig szakemberrel kell egyeztetni.
Nem a higiénia hiánya áll a háttérben
A trimetilaminuria egyik legfontosabb üzenete, hogy a kellemetlen testszag nem csupán a tisztálkodás hiányának következménye lehet, hanem például egy ritka anyagcsere-rendellenesség tünete is. A megfelelő diagnózis, az étrendi és életmódbeli változtatások, valamint a pszichés támogatás sokat segíthet abban, hogy az érintettek teljesebb és magabiztosabb életet élhessenek.
