Szferocitózis tünetei és kezelése

2019.01.11.

 Szabó Emese

 dr. Várkonyi Judit hematológus

Mi a szferocitózis?

A szferocitózis egy örökletes megbetegedés, amelynél a vörösvértestek a normális korong alak helyett gömb alakúak (kisebbek a normálisnál). A betegség nevét ez a gömbforma adja. A szferocitózisnál a legnagyobb problémát az okozza, hogy a vértestnek olyan membrándefektusa van, amely miatt a hemolízis könnyebben megy végbe, vagyis a vörösvértest könnyebben szétesik a lépben.

A szferocitózis előfordulása

A szferocitózis ritka hematológiai betegség, az észak-európai népességre vonatkozó irodalmi adatok mégis arról számolnak be, hogy 5 ezer emberből egy érintett. A betegség gyakran nem okoz tüneteket, ilyenkor föl sem ismerik, kezelésre sincs szükség. Ezért a pontos előfordulási gyakoriság nem is adható meg. Előfordul, hogy a betegség már gyerekkorban megmutatkozik, de kiderülhet későbbi életkorban is.

A szferocitózis okai

A szferocitózis dominánsan vagy autoszomális recesszíven öröklődik, nők és férfiak egyaránt érintettjei lehetnek. A betegségnél a gondot az okozza, hogy a vértestnek öröklött membrándefektusa van: hiányzik a zsírrétege, emiatt veszti el eredeti alakját, és vesz föl gömbalakot, illetve esik szét könnyebben a lépben.

A szferocitózis diagnózisa

Szferocitózisnál a laborvizsgálat vérszegénységet mutat, és az is látszik, hogy a vörösvérsejtek mérete kicsi (ezt az úgynevezett mcv-érték mutatja). A vörösvértestek részletes vizsgálata azt is kimutatja, hogy a vértestek az ozmotikus ártalomnak jobban ki vannak téve, könnyebben "szétpukkadnak", mint a normál vörösvértestek. Az orvosok a fizikai vizsgálatnál nagyobb lépet is tapintanak, amely az ultrahangvizsgálatnál még egyértelműbben kimutatható. Genetikai vizsgálatot nem végeznek rutinszerűen, de a módszer Magyarországon is elérhető, méghozzá Debrecenben az egyetemi klinikán.

Szferocitózis esetén a laborvizsgálat vérszegénységet mutat

Szferocitózis esetén a laborvizsgálat vérszegénységet mutat

A szferocitózis tünetei és kórlefolyása

A szferocitózis lehet teljesen tünetmentes is - ilyenkor csak véletlenszerűen fedezik fel. Ha vannak tünetek, akkor azok közül a vérszegénységet lehet kiemelni - ez azonban nem vashiányos vérszegénység. Maga a vérszegénység azért alakul ki, mert a kicsi vörösvérsejtek fala gyenge, így azok könnyebben elpusztulnak a lépben, számuk pedig csökken. A széteső, elpusztuló vérsejtekből a hemoglobin kiszabadul, majd a belőle származó festékanyag, a bilirubin felszaporodása okozhat sárgaságot is. A betegek általában emiatt fordulnak orvoshoz. A panaszok nem kiszámítható, betegenként eltérő időközökkel jelentkeznek (ezek a rosszabbodások az úgynevezett shubok). A vörösvértestek ilyenkor esnek szét, majd bomlanak le a lépben nagy arányban.

Az egyéb tünetek közül a lépmegnagyobbodás emelhető ki, de jelentkezhet epekövesség, és nem gyakran, de tünet lehet a lábszárfekély is.

A szferocitózis kezelése

A tünetmentes érintetteket nem kell kezelni, nekik semmilyen gondjuk nincs. Akiknél tünetek is kialakulnak, azoknál a shubok jelentkezésekor van szükség kezelésre. Az ilyenkor kialakuló súlyos vérszegénységet vérátömlesztéssel szüntetik meg, ám ha a súlyos vérszegénység ezt követően is rendszeresen jelentkezik, akkor fölmerül a lehetősége, hogy a lépet eltávolítják. Ez azért jelent megoldást, mert ilyenkor a pusztulás helye szűnik meg, így a vörösvérsejtek nem pusztulnak el túl hamar és tovább maradnak a keringésben.

Ha a lép eltávolítására nincs szükség, de a vérátömlesztés rendszeres, akkor előbb-utóbb vasfelszaporodás következik be a szervezetben. Mivel ez károsítja a szerveket, kelátképző gyógyszerekkel kell ellene védekezni: ezek segítségével kell csökkenteni a vasszintet. Mivel az érintetteknél a hemolízis (a vörösvértestek szétesése) rendszeres, illetve folyamatos, folsavat is szedniük kell (napi 5 milligrammot).

A szferocitózis gyógyulási esélyei

A szferocitózis nem gyógyítható, de jól kezelhető, ha pedig a lépet súlyos eseteknél eltávolítják, a panaszok megszűnnek.

A szferocitózis megelőzése

A szferocitózis nem megelőzhető.

Szövődmények

Szövődményként vérszegénység léphet föl, amelyet a szferocitózis kezelése megszüntet.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája docensének.

Kategória: Hematológia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Szferocitózis kezelésére! További kérdésem van Szferocitózis témában

Szeretné megelőzni a betegségeket? Többet akar tudni róluk?
Töltse le most a Betegséglexikon applikációt!

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+2, +13 °C
Minimum:
-2, +5 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt az északkeleti tájakon tartósan megmaradhat a köd és az alacsonyszintű rétegfelhőzet, az ország más részein változóan felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag