Anyagcsere-betegségek

Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.

Galaktozémia tünetei és kezelése

Mi a galaktozémia?

Tünetek

A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egy gyűrűből álló cukor
A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egy gyűrűből álló cukor
A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egyetlen gyűrűből álló cukor (monoszacharid), mely a két gyűrűből álló tejcukor (laktóz) egyik gyűrűjét alkotja. A laktóz felszívódásakor szőlőcukorra (glükóz) és galaktózra bomlik. Utóbbit a máj azonnal felveszi, és glükózzá alakítja. Az átalakításhoz szükséges enzimek hiánya a májban galaktóz-1-foszfát felszaporodást okoz, mely májkárosodáshoz vezet, a vérben magas koncentrációban jelenlévő galaktóz idegrendszeri és egyéb szervi károsodásokat okoz.

A galaktozémia előfordulása és okai

A galaktozémia előfordulása viszonylag ritka, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut. A galaktózémiának három formája van:
(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,
(2) galaktóz kináz defektus,
(3) galaktóz-6-foszfát epimeráz defektus.
Valamennyi autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az enzimhiány miatt a vérben megemelkedik a galaktóz szintje, ami a májban lerakódva májzsugort, emellett központi idegrendszeri, vese- és szemkárosodást okoz. A beteg egész élete folyamán semmilyen tejcukrot tartalmazó ételt, még anyatejet sem fogyaszthat.

A galaktozémia tünetei

Tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek:
  • táplálék-intolerancia
  • sárgaság
  • levertség
  • ingerlékenység
  • epilepsziaszerű görcsök
  • májnagyobbodás (hepatomegalia)

A galaktozémia diagnózisa

A galaktozémia számos laboreltéréssel jellemezhető, mint az alacsony vércukorszint, fokozott aminosav ürítés. A fizikális vizsgálat során májmegnagyobbodás, szabad hasi folyadék mutatható ki. Emellett gyakori a szürkehályog kialakulása valamint az értelmi fogyatékosság. Az alábbiakban pontokba szedjük a galaktozémia diagnosztikai jeleit.
  1. Jellemző laboratóriumi leletek:
  2. alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
  3. a vizeletben fokozott aminosav-ürítés
  4. a vérből kimutatható enzimhiány
  5. DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba
  6. Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek:
  7. májmegnagyobbodás (hepatomegália)
  8. szabad hasűri folyadék (ascites)
  9. májzsugorodás (cirrhosis)
  10. Jellemző szemészeti lelet:
  11. szürkehályog (cataracta)
  12. Neurológiai leletek:
  13. értelmi fogyatékosság

A galaktozémia kezelése

A diagnózis felállítása után minden tejtartalmú ételt szigorúan kerülni kell! A csecsemő hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszert kell hogy kapjon. A teljes tejfogyasztási tilalom az egész életre szól.

A galaktozémia gyógyulási esélyei

Megfelelő életvitel esetén a beteg életkilátásai jók. A szükséges diéta rontja az életminőséget, de a betegek ehhez könnyen hozzászoknak. A fel nem ismert vagy tévesen diagnosztizált esetben a továbbra is tejjel táplált csecsemők egy éven belül meghalnak.

A galaktozémia megelőzése

A betegség már a fogamzás pillanatában eldől, tehát a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktózémiára való szűrése. A teljes kivizsgálás, a diéta beállítása és a beteg rendszeres gondozása erre kijelölt centrumokban történik. Mód van az enzimhiány méhen belüli kimutatására is, kérdéses viszont, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolhatja a terhesség megszakítását.

Sajnos Magyarországon még nagyon sok élelmiszeren nem tüntetik fel, hogy tartalmaz-e tejet, amire pedig több pékáru esetén is számítani kell. Ez természetesen nemcsak a galaktózémiások, hanem a laktóz intoleranciában szenvedők elemi érdeke is lenne. A galatózémiás beteg csak olyan élelmiszert fogyaszthat tehát, amin egyértelműen feltüntették, hogy tejet, tejcukrot nem tartalmaz.
A tejcukor számos gyógyszer segédanyaga. Valahányszor gyógyszert kap orvosától, jelezze a galaktózémia fennállását, és a gyógyszer felírása előtt a gyógyszer alkalmazási előírásában ellenőrizzék, hogy a gyógyszer tartalmaz-e tejcukrot. Kétes esetben érdeklődjenek a gyógyszert előállító cég képviseleténél.
A galaktózémia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát testvérekben 25% az ismételt előfordulás lehetősége. A beteg a rendellenességét nem örökítheti utódaira, tehát kockázat nélkül vállalhat gyermeket.

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +15 °C
Minimum: +9 °C

Nagyrészt borult idő várható, inkább az ország északnyugati felén-harmadán vékonyodhat, szakadozhat fel hosszabb időre a felhőzet. Számottevő csapadék nem várható, de szitálás, gyenge eső akár több helyen is előfordulhat. Az Észak-Dunántúlon megélénkül az északnyugati szél. A legmagasabb nappali hőmérséklet 13 és 19 fok között valószínű. Késő estére 9 és 14 fok közé csökken a hőmérséklet. Az orvosmeteorológiai helyzetben kettősfronti hatás érvényesül.