Anyagcsere-betegségek : Galaktozémia
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Galaktozémia tünetei és kezelése
Mi a galaktozémia?
Tünetek
A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egyetlen gyűrűből álló cukor (monoszacharid), mely a két gyűrűből álló tejcukor (laktóz) egyik gyűrűjét alkotja. A laktóz felszívódásakor szőlőcukorra (glükóz) és galaktózra bomlik. Utóbbit a máj azonnal felveszi, és glükózzá alakítja. Az átalakításhoz szükséges enzimek hiánya a májban galaktóz-1-foszfát felszaporodást okoz, mely májkárosodáshoz vezet, a vérben magas koncentrációban jelenlévő galaktóz idegrendszeri és egyéb szervi károsodásokat okoz.
A galaktozémia előfordulása és okai
A galaktozémia előfordulása viszonylag ritka, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut. A galaktózémiának három formája van:
(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,
(2) galaktóz kináz defektus,
(3) galaktóz-6-foszfát epimeráz defektus.
Valamennyi autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az enzimhiány miatt a vérben megemelkedik a galaktóz szintje, ami a májban lerakódva májzsugort, emellett központi idegrendszeri, vese- és szemkárosodást okoz. A beteg egész élete folyamán semmilyen tejcukrot tartalmazó ételt, még anyatejet sem fogyaszthat.
A galaktozémia tünetei
Tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek:
- táplálék-intolerancia
- sárgaság
- levertség
- ingerlékenység
- epilepsziaszerű görcsök
- májnagyobbodás (hepatomegalia)
A galaktozémia diagnózisa
A galaktozémia számos laboreltéréssel jellemezhető, mint az alacsony vércukorszint, fokozott aminosav ürítés. A fizikális vizsgálat során májmegnagyobbodás, szabad hasi folyadék mutatható ki. Emellett gyakori a szürkehályog kialakulása valamint az értelmi fogyatékosság. Az alábbiakban pontokba szedjük a galaktozémia diagnosztikai jeleit.
- Jellemző laboratóriumi leletek:
- alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- a vizeletben fokozott aminosav-ürítés
- a vérből kimutatható enzimhiány
- DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba
- Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek:
- májmegnagyobbodás (hepatomegália)
- szabad hasűri folyadék (ascites)
- májzsugorodás (cirrhosis)
- Jellemző szemészeti lelet:
- szürkehályog (cataracta)
- Neurológiai leletek:
- értelmi fogyatékosság
A galaktozémia kezelése
A diagnózis felállítása után minden tejtartalmú ételt szigorúan kerülni kell! A csecsemő hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszert kell hogy kapjon. A teljes tejfogyasztási tilalom az egész életre szól.
A galaktozémia gyógyulási esélyei
Megfelelő életvitel esetén a beteg életkilátásai jók. A szükséges diéta rontja az életminőséget, de a betegek ehhez könnyen hozzászoknak. A fel nem ismert vagy tévesen diagnosztizált esetben a továbbra is tejjel táplált csecsemők egy éven belül meghalnak.
A galaktozémia megelőzése
A betegség már a fogamzás pillanatában eldől, tehát a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktózémiára való szűrése. A teljes kivizsgálás, a diéta beállítása és a beteg rendszeres gondozása erre kijelölt centrumokban történik. Mód van az enzimhiány méhen belüli kimutatására is, kérdéses viszont, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolhatja a terhesség megszakítását.
Sajnos Magyarországon még nagyon sok élelmiszeren nem tüntetik fel, hogy tartalmaz-e tejet, amire pedig több pékáru esetén is számítani kell. Ez természetesen nemcsak a galaktózémiások, hanem a laktóz intoleranciában szenvedők elemi érdeke is lenne. A galatózémiás beteg csak olyan élelmiszert fogyaszthat tehát, amin egyértelműen feltüntették, hogy tejet, tejcukrot nem tartalmaz.
A tejcukor számos gyógyszer segédanyaga. Valahányszor gyógyszert kap orvosától, jelezze a galaktózémia fennállását, és a gyógyszer felírása előtt a gyógyszer alkalmazási előírásában ellenőrizzék, hogy a gyógyszer tartalmaz-e tejcukrot. Kétes esetben érdeklődjenek a gyógyszert előállító cég képviseleténél.
A galaktózémia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát testvérekben 25% az ismételt előfordulás lehetősége. A beteg a rendellenességét nem örökítheti utódaira, tehát kockázat nélkül vállalhat gyermeket.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra egyaránt számíthatunk, a legtöbb felhő északkeleten és délnyugaton ígérkezik. Elvétve fordulhat elő zápor, hózápor, havas eső zápor. Az északnyugati szél nagy területen élénk, több helyen erős lesz, ugyanakkor északkeleten és délnyugaton szélcsendes idő várható. A csúcshőmérséklet 2 és 8 fok között alakul, északkeleten és délnyugaton mérhetik az alacsonyabb értékeket. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
