Hormonbetegségek : Kallmann-szindróma
A hormonok a szervezet kémiai hírvivői, amelyek összehangolják a különböző szervek működését. Olyan fehérjék, amelyekből sokszor a gramm ezredrészénél is kevesebb kerül a vérkeringésbe, mégis jelentős változásokat okoznak. A hormonok alapvetően négy területen fejtik ki hatásukat. Ezek a következők: a szaporodás, a növekedés és a fejlődés, a szervezet belső egyensúlyának fenntartása és az energiatermelés, - felhasználás valamint - raktározás szabályozása. A hormonokat többféle szerv termeli, eEzek az úgynevezett belső elválasztású szervek, irányításukat az agyalapi mirigy végzi. A hormonokat termelő szervek elváltozásai, a hormonok termelődésének zavarai számos betegséget okozhatnak.
Kallmann-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Kallmann-szindróma?
A Kallmann-szindróma egy nagyon ritka öröklődő betegség. Az öröklött nemi működési zavarok közé tartozik, lényege, hogy a hipotalamusz (köztiagy) nem termeli az agyalapi mirigy nemi működést szabályozó hormonjainak elválasztását irányító GnRH-t (gonadotropin-releasing hormone). Ez a hormon tulajdonképpen a nemi működést szabályozó "karmester", ennek hatására termelődik az agyalapi mirigyben az FSH (follikulusstimuláló vagy tüszőérlelő) és az LH (luteinizáló hormon). Nőknél ezek szabályozzák a petefészkek, férfiakban a herék hormontermelését, működését. Ha nem termelődnek, sem a nemi hormonok termelése, sem az ivarsejtek termelése nem működik. Azaz akinek teljes GnRH hiánya van, annak a teljes nemi működése hiányozni fog.
Tünetek
Fontos kiemelni, hogy a GnRH izolált hiánya - és ebből adódóan az LH és az FSH hiánya - több betegséget is okozhat, de ezek közül csak azt nevezik Kallmann-szindrómának, amelynél az öröklött nemi működési zavar szaglási zavarral párosul. Tehát amelynél a beteg egyáltalán nem érzékel szagokat, vagy csak csökkent mértékben érzi azokat.
A Kallmann-szindróma előfordulása
Nagyon ritka betegségről van szó, döntően férfiakban jelentkezik. Utóbbinak a pontos oka nem ismert. Egyedül azt tudjuk, hogy 8 ezer férfiből egy lehet érintett, míg nőkből 40 ezerből egy.
A Kallmann-szindróma okai
Öröklődő betegségről van szó, de öröklődése nem egységes, lévén hátterében számos különböző gén is állhat. Ettől függően öröklődhet dominánsan és recesszíven is, de lehet X-kromoszómához is kötött az öröklődése.
Mivel a betegség alapvetően meddőséget okoz, kezelés nélkül csak úgy adódhat át, ha a szülő nem érintett, csak hordozó. Ez autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött öröklésmenet esetén fordul elő. X-kromoszómához kötött recesszív betegség esetén a nő hordozó, aki maga nem beteg, de gyerekének átadhatja a hibás gént, és fia beteg lesz. Autoszomális recesszív öröklődés esetén két heterozigóta szülő gyermeke 25 százalékos eséllyel lesz beteg. Autoszomális domináns öröklésmenet esetén - amennyiben kezeléssel a beteg termékennyé válik - az utódok 50 százalékos eséllyel lesznek betegek.
Nincs kizárva az sem, hogy a betegség újonnan létrejövő mutációval alakuljon ki, főleg mert a Kallmann-szindrómás betegek megfelelő kezelés nélkül terméketlenek.
A Kallmann-szindróma tünetei, kórlefolyása
A betegségnek gyerekkorban nincs tünete, egyedül az fordulhat elő, hogy a fiúk rejtett heréjűek lesznek, azaz heréjük nem száll le a herezacskóba. Ez már lehet nagyon korai jelen a betegségnek, ám nem feltétlen következik be.
Az első tünetek jellemzően a pubertáskor után jelentkeznek, ekkor tulajdonképpen a nemi hormonok hiánytünetei alakulnak ki. Férfiaknál jellemző a magas növés, aminek oka az, hogy tesztoszteron hiányában nem záródnak a csontok érési zónái, és ezért az érintett fiúk jóval tovább tudnak nőni egészséges társaiknál. Jellemző lehet rájuk a csökkent nemi működésre utaló alkat (úgynevezett hipogonád férfiak lehetnek), megnagyobbodhat a mellük, és eleve hiányozhat a pubertás. Tehát elmarad a szőrnövekedés, nem mélyül a hang, kicsi lesz a hereméret és eleve kisebbek lesznek a nemi szervek.
Nőknél a menstruáció és a nemi szőrzet hiánya lehet tipikus tünet. Ha egyáltalán nincs GnRH (ez a gyakoribb), akkor ez a hiány teljes lesz. Az érintetteknek szaglása sem lesz, illetve ha igen, akkor csak nagyon gyenge. Ennek oka, hogy a GnRH-t termelő idegsejtek az agyban még az embrionális fejlődés során arról a területéről vándorolnak a köztiagy területére, ahonnan a szaglóhám is kifejlődik. Ha ezen a területen valamilyen fejlődési zavar alakul ki, akkor nem csak GnRH neuronok működése szenved zavart, hanem a szaglás is.
A Kallmann-szindróma kezelése
Ugyan a betegség nem gyógyítható, a betegek kezelhetők, sőt akár termékennyé is tehetők. Ennek módja a kívülről történő hormonpótlás. Ezzel helyre lehet állítani a külső nemi jegyeket, másrészt az ivarmirigyek működését is be lehet indítani. A kezelést élethosszon át folytatni kell, de érdemben csak a menopauza és a férfiklimax időszakáig szoktak hormonokat adagolni, hiszen a későbbekben már az egészséges emberek esetében is csökken a nemi hormonok mennyisége.
A Kallmann-szindróma megelőzése, diagnózisa
Mivel a szindrómának genetikai oka van, megelőzni nem lehet. A diagnózist a pubertáskor előtt általában nem állítják fel, lévén nincsenek olyan tünetek, amelyek betegségre utalnának. Az egyetlen kivétel az, ha rejtett heréjűség is kialakul.
Általában a szaglás hiánya sem tűnik fel, egyszerűen azért, mert az érintetteknek nincs viszonyítási alapjuk, nincsenek tisztában azzal, hogy valamit nem éreznek. Egyébként már van olyan eszköz, amivel ezt vizsgálni lehetne, de rutinszerűen nem használják. A betegeket általában akkor kezdik el vizsgálni, amikor már észlelhetőek a tünetek: tehát amikor a lányok nem menstruálnak, a fiúk pedig csökkent nemi működést tapasztalnak. Arra is van példa, hogy a betegség a meddőség okának vizsgálatakor derül ki.
Ilyen esetekben hormonvizsgálat történik, amiből az látszik, hogy az LH és az FSH szint alacsony. Eközben férfiakban a tesztoszteronszint, nőkben pedig az ösztrogénszint alacsony. Mivel hereprobléma és petefészek-probléma esetén az LH és az FSH szint magas, az eredményből arra lehet következtetni, hogy nem az ivarszervekkel, ivarmirigyekkel van probléma. Ekkor kérdeznek rá arra, hogy a betegnek nincs-e szaglási zavara. Ha van, akkor fölmerül a Kallmann-szindróma gyanúja. Ugyan a betegség genetikai vizsgálattal az esetek jelentős részében azonosítható, de ez Magyarországon nem elérhető. Emiatt nálunk az orvosok általában a klinikai kép alapján állítják fel a diagnózist, bár egyes esetekben külföldi laboratóriumokba küldenek vérmintát a genetikai vizsgálatra.
A Kallmann-szindróma szövődményei
Szövődmény a meddőség és a nemi hormonok hiánya lehet, de ez az életet nem rövidíti meg.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük Dr. Igaz Péternek, a Semmelweis Egyetem II. Belgyógyászati Klinika docensének, az MTA doktorának.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+5 °C
Minimum:
+0 °C
Közepesen és erősen felhős időszakokra számíthatunk legfeljebb elvétve záporral, hózáporral. A szél egyre nagyobb területen északnyugatira fordul, megélénkül, vasárnap több helyen meg is erősödik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 2 és 8 fok között alakul északkeleten és délnyugaton az alacsonyabb értékekkel. Késő estére -1 és +4 fok közé csökken a hőmérséklet. 5 megyére figyelmeztetést adtak ki
