A megtermékenyített petesejt már mindazon információt tartalmazza, amely az emberi test és az egyéni adottságok (szem- és bőrszín, haj, stb.) kialakulásához szükséges. A sejt osztódásának következtében az anyától, apától kapott "teljes receptkönyv" és egyéni jellegzetességek bemásolódnak a születendő gyermek kromoszómáiba. Azonban a másolás során apró hibák alakulhatnak ki, amelyek általában nem okoznak semmilyen működési zavart. Ennek oka abban rejlik, hogy az egyik génkészlet az anyától, a másik az apától jön, így a mutáns gént a másik szülőtől származó hibátlan gén ellensúlyozza.
A hajlam nem jelent végzetet
Bizonyára mindenki hallott már olyan megrázó történetekről, amelyek arról számoltak be, hogy minden előjel nélkül rosszindulatú betegség támadta meg és vitte el a negyvenes-ötvenes éveiben járó, egészségesen étkező, nem dohányzó egyént. Természetesen ellenpélda is akad jócskán. Olyan esetek, amelyek főszereplője egész életében dohányzott, szalonnát evett, nem sportolt és mégis nyolcvan évet élt. Hogyan lehetséges mindez? A magyarázat lényegileg a génekben rejlik. Ha tudnánk arról, hogy milyen polimorfizmusokat (mutációkat) rejt genetikai állományunk, akkor biztosan meggondolnánk, hogy rágyújtunk-e egy cigarettára, vagy hogy mit eszünk, iszunk, mennyit alszunk, stb. Genetikai tulajdonságaink csak az egyes betegségekre való hajlamainkat mutatják meg és nem a végzetünket. Kutatások szerint a genetika mindössze 30-40 százalékban járul hozzá a betegségek kialakulásához, a többi már rajtunk múlik, azaz a külső faktorokon: életmódon, szokásainkon, környezetünkön stb.
A genetikai vizsgálat szerepe
A genetikai vizsgálat a valódi megelőzéshez ad támpontokat az egyénnek és az orvosnak egyaránt. Tehát már akkor tudunk védekezni a betegségekkel szemben, amikor még semmi eltérés nincs. Az ember sorsát, betegségeit ugyanis a gének mellett az életmód is meghatározza. Ha valakinek genetikai okokból fokozott az esélye a szívinfarktusra, a betegség rizikóját csökkentheti például azzal, ha sok zöldséget és kevés zsírt eszik, ha hetente több napon is tempósan gyalogol egy-egy órát. Bizonyos, hogy genetikai kockázataink ismerete hozzásegít, és arra sarkall bennünket, hogy jobban vigyázzunk magunkra és minden elkövessünk annak érdekében, hogy az örökölt hajlamot ellensúlyozzuk: helyes életmóddal, egészséges táplálkozással, a szükséges szűrővizsgálatok rendszeres elvégzésével, sőt - ha szükséges - akár gyógyszer szedésével is.
A betegségek kockázatának felderítése
Örökölt génjeink egyénileg különbözőek lehetnek. Egyazon gén különböző variációi (ezt nevezzük genetikai polimorfizmusnak) a gén eltérő hatását eredményezhetik, ebből adódhat, hogy az egyes emberek betegségek iránti fogékonysága genetikailag eltérő. A polimorfizmusok vizsgálatával ezt az egyéni genetikai betegség-kockázatot derítjük fel.
A legfontosabb vizsgálható genetikai polimorfizmusok a szív és keringési rendszer, a csontritkulás, az emlő-, prosztata-, vastagbélrák kialakulásának rizikójára vonatkoznak. Ezeket külön-külön, vagy egyszerre is ki lehet mutatni.
Mit tudhatunk meg a genetikai elemzésből?
A polimorfizmus vizsgálatok az alábbi egészségveszélyeztető állapotokra, betegségekre hívják fel a figyelmet:
- Nőgyógyászati eltérésekre: menopausa környékén a hormonpótlás esetleges veszélyességére, emlőrák kialakulásának rizikójára, osteoporozisra, fokozott véralvadásra, méregtelenítő képességre.
- Andrológiai eltérésekre: prosztata megnagyobbodás-, prosztata rosszindulatú betegség kialakulásának rizikójára, trombózisra, osteoporosisra, méregtelenítő képességre.
- Szív-érrendszeri betegségek rizikójára: koronária betegségek-, magas vérnyomás-, agyi katasztrófa-, érelmeszesedés kialakulásának rizikójára.
- Gyógyszerlebontási sajátosságokra.
- Krónikus gyulladások kialakulásának rizikójára.
Mindemellett az orvos döntését könnyíti meg abban, hogy
- javasoljon-e szigorú ellenőrzést akkor, ha prosztata-, illetve emlőmegbetegedésekre utaló genetikai kockázati faktort mutattak ki.
- az "előny-kockázat" tényezőket mérlegelve javasoljon-e hormonpótló kezelést.
- a csontritkulás kialakulásának minimalizálása érdekében kiválassza a megfelelő stratégiát.
- az érelmeszesedés-érbetegség talaján kialakuló betegségek (pl. szívinfarktus, agyvérzés) megelőzése érdekében célzott kezelést alkalmazzon.
- el tudja dönteni, hogy milyen mértékben van szükség speciális életmódbeli változtatásra.
