Sorsmese Márkóról, aki focizni szeretne, de a Duchenne- féle izomsorvadás miatt erre alig mernek gondolni a szülei

Kétség. Felismerés. Várakozás. Válasz... Kétségbeesés. Márkó növekedése során a szülei észrevették, hogy a mozgása elmarad kortársaiétól. Rövid időn belül kiderült: Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Egyre többet hallunk erről a betegségről, pedig igen ritka. Az ok: egy különleges gyémánt árával vetekedő terápia.

A mostani sorsmese Márkóról és családjáról szól. Míg Márkó bátyja rúgja a bőrt egy közeli focipályán, addig hozzá a "csuda kedves" gyógytornász lány jár. Ugyanis a Duchenne-féle izomsorvadás miatt speciális mozgásra van szüksége. 

"A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes betegség, amely az izomsejtek fokozatos pusztulásával jár. Főként fiúkat érint, és általában 35 éves korban jelentkeznek az első tünetek. Átlagosan 3600 élve született fiúból egyet érint. Vagyis Magyarországon nagyságrendileg évente 810 DMD-beteg fiú születik. A betegség előrehaladtával az izomsejtek helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át, ami egyre súlyosabb izomgyengeséget okoz. A lefolyás sebessége és a betegség súlyossága jelentősen eltérhet az egyes gyermekeknél. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása, azonban gyógyír jelenleg nincs a betegségre" - írja tájékoztatásában a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK).

Egészen pontosan egyetlen terápia van, ami a szülőknek reményt ad: a génterápia, amely szinte elképzelhetetlen összegbe kerül egy hétköznapi magyar család számára. 

Következő Sorsmese videónkban beszélgettünk az édesanyával.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ekkor kell átállítani az órákat – idén könnyű eltéveszteni
gyógyszerfelírás
Eldőlt, nagy változás jön a gyógyszerfelírásban – Hivatalosan is kihirdették
A 10 legjobb kutyafajta kisgyerekes családoknak – Kistestűtől a nagytestűig
magas rosttartalom
Ugyanolyan rostdús, mint az útifűmaghéj, de negyedannyiba kerül – ez a 3 legjobb alternatíva
Az Alzheimer-kór 16 korai jele: nem mindig a feledékenység az első tünet
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +9 °C
Minimum: +4 °C

Túlnyomóan borult időre számíthatunk, délen, délnyugaton vékonyodhat el a felhőzet. Többfelé várható további eső, csupán a nyugati tájak maradhatnak csapadékmentesek. Az Északi-középhegység, valamint az Észak-Alföld területén jelentős mennyiség hullhat. Előbbi magasabb térszínein havas eső, hó nem kizárt. Az éjszaka első felében veszít erejéből a légmozgás, majd hajnaltájt ismét erősödni kezd az északi, északnyugati szél.A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet 2 és 6 fok között alakul. Hétfőn várhatóan nem kell erős fronthatástól tartani.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Hány kalória van egy szelet pizzában? – Kalóriakvíz feketeöves diétázóknak A tudatos táplálkozás alapja, hogy tisztában legyünk azzal, mit és mennyit eszünk. A kalóriaszegény ételek megválasztása segíthet, ha a fogyás a cél.
kvíz
Szem és látás: alaptudás, mégis sokan hibáznak – Teszteld magad kvízünkben! Szemünk egészsége kellő törődést igényel a mindennapokban, sokszor mégis megfeledkezünk róla. Mennyire vagy jártas a témában? Teszteld a tudásod kvízünkben!