Sorsmese Márkóról, aki focizni szeretne, de a Duchenne- féle izomsorvadás miatt erre alig mernek gondolni a szülei

Kétség. Felismerés. Várakozás. Válasz... Kétségbeesés. Márkó növekedése során a szülei észrevették, hogy a mozgása elmarad kortársaiétól. Rövid időn belül kiderült: Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Egyre többet hallunk erről a betegségről, pedig igen ritka. Az ok: egy különleges gyémánt árával vetekedő terápia.

A mostani sorsmese Márkóról és családjáról szól. Míg Márkó bátyja rúgja a bőrt egy közeli focipályán, addig hozzá a "csuda kedves" gyógytornász lány jár. Ugyanis a Duchenne-féle izomsorvadás miatt speciális mozgásra van szüksége. 

"A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes betegség, amely az izomsejtek fokozatos pusztulásával jár. Főként fiúkat érint, és általában 35 éves korban jelentkeznek az első tünetek. Átlagosan 3600 élve született fiúból egyet érint. Vagyis Magyarországon nagyságrendileg évente 810 DMD-beteg fiú születik. A betegség előrehaladtával az izomsejtek helyét zsírszövet és kötőszövet veszi át, ami egyre súlyosabb izomgyengeséget okoz. A lefolyás sebessége és a betegség súlyossága jelentősen eltérhet az egyes gyermekeknél. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása, azonban gyógyír jelenleg nincs a betegségre" - írja tájékoztatásában a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK).

Egészen pontosan egyetlen terápia van, ami a szülőknek reményt ad: a génterápia, amely szinte elképzelhetetlen összegbe kerül egy hétköznapi magyar család számára. 

Következő Sorsmese videónkban beszélgettünk az édesanyával.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

A-vitamin
A-vitamin-hiány a háttérben: a szemünk, a bőrünk és az immunrendszerünk is jelez
házimunka
Még ma végezd el ezeket a házimunkákat, a babona szerint ugyanis karácsonykor tilos
labor
Alacsony eGFR: mikor kell komolyan venni a laboreredményt?
A töltött káposzta a hasnyálmirigy ellensége - gasztroenterológusok az ünnepi menüről
nem alkoholos zsírmáj
Nem alkoholos, mégis durván pusztítja a májat – Sokan napi szinten isznak belőle
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +3 °C
Minimum: -4 °C

Észak felől szakadozott frontális felhőzet vonul át az országon, amely mögött napközben csak kevés felhő zavarhatja időszakosan a napsütést. Hózápor helyenként előfordulhat. A nyugati, északnyugati szelet élénk, olykor erős lökések kísérik, de a magasabban fekvő helyeken, illetve hózáporok környezetében viharossá is fokozódhat a szél. A hőmérséklet kora délután 0 és +5, késő este -6 és 0 fok között alakul. Egy hidegfront érkezése az arra érzékenyeknél fokozhatja a kellemetlen panaszokat.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

teszt
A narancsban vagy a gránátalmában van több C-vitamin?

Szerinted melyikben van több C-vitamin: a céklában vagy a kelkáposztában? A narancsban vagy a gránátalmában? A mandarinban vagy a citromban? Teszteld tudásodat!

kvíz
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?

A december nem csupán az advent időszaka, hanem a forralt boré, a bejglié, a mézeskalácsé és a töltött káposztáé is. Azt mindenki tudja, hogy ezek isteni finomságok – de vajon a kalóriatartalmuk is ismert? Teszteld tudásodat!