Izomdisztrófia tünetei és kezelése

Máriáss Márta

 Máriáss Márta

 

Dr. Karcagi Veronika, Dr. Herczegfalvi Ágnes

 Dr. Karcagi Veronika, Dr. Herczegfalvi Ágnes

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi az izomdisztrófia?

A progresszív izomdisztrófia összefoglaló név, különböző örökletes, krónikus, a vázizomzatot érintő betegségeket jelöl, melyek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is magával hozhatja, és sajnos egyelőre kezelhetetlen. A neurológus szakorvosok foglalkoznak vele.

Az izomdisztrófia előfordulása

Gyermekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume Duchenne-ről elnevezett típus, felnőtt korban pedig a miotóniás disztrófia. Mivel örökletes betegségekről van szó , a betegség családon belüli ismétlődésének kockázata igen nagy, de korai felismeréssel megelőzhető. Egyre több betegségben van lehetőség a hordozóság vizsgálatára és a magzati diagnosztikára.

Leggyakoribb formáit táblázatba foglaltuk:

Neve Érintett izmok Az első tünetek jelentkezése Az érintettek neme Öröklődése Okai
Duchenne nagy medence- és felső combizmok, szív, pseudohypertonia a vádlikban 2-5 éves korban férfi X-kromoszómás, recesszív disztrofin-hiány
Becker (Becker-Kiener) medenceöv, később vállöv izmai, esetleg szívizmok 6-19 éves korban férfi X-kromoszómás disztrofin-hiány
Facio-, skapulo- humerális forma (Landouzy-Dejerine) arcizomzat (ajkak,szemhéjak), vállöv, felkarok, később a lábak is 2-55 éves korban férfi, nő domináns 4. kromoszóma
Végtagövi disztrófiák* Váll- és medenceizmok, az arc nem érintett 15-20 éves férfi, nő recesszív 15. kromoszóma
Miotóniás disztrófia arcizmok, kezek, alkar, alsó lábszár izmai valamennyi életkorban férfi, nő domináns 19.kromoszóma
Szemizom-disztrófia alkarok és szemhéjak, szemizmok, néha a nyeléshez szükséges izomzat is valamennyi életkorban, többnyire legkésőbb felnőttkorban férfi, nő domináns
*Domináns formák is léteznek, jelenleg a végtagövi izomdisztrófiák 15 típusát lehet elkülöníteni.

Az izomdisztrófiák szerencsére ritkán előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik, átlagosan 100 000 emberre jut 10 megbetegedés, amelyek között vannak súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. A betegség ritkaságából adódik, hogy viszonylag kevés specialistája van.

Az izomdisztrófia tünetei

A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs izmain, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül a légzőizmok is érintettek.

Az emésztőszerveket, a hólyagot, béltraktust, valamint az érzékszerveket és a szellemi tevékenységet általában nem érinti. Görcsös bénulások sem fordulnak elő. A betegség első jele a medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt, áll fel a székről. Később karjai is elgyengülnek, nem tudja őket felemelni. Néhány formánál a beteg azt veszi észre, hogy nem tudja rendesen becsukni a szempilláját, nem megy a fütyülés, és ezután jelentkezik a felkargyengeség (Duchenne- és Becker-féle disztrófia esetében). Ha a szívizom is érintett, gyors, egyenetlen szívverés léphet föl. A gerincoszlopot tartó izmok gyengülésével gerincferdülés mutatkozhat.
A Duchenne-típusnál a pici gyermekkorban jelentkező betegség súlyos lefolyású. Az ilyen betegségben szenvedő fiúgyermekeknél az első tünet lehet a járászavar, vagy a gyakori és indokolatlan elesések és fáradékonyság. A betegnél a vádli-izomzata gyakran megvastagszik, ami az izomszövet pusztulását jelzi. Ezért az izomzatuk gyengébb és fáradékonyabb. Általában a betegséget akkor szokták diagnoszitzálni, amikor az izomrostoknak már 40%-a elpusztult.

Később súlyos gerincdeformitás alakul ki, és már nem tudnak járni, sokszor tolókocsiba kényszerülnek. A betegek 90 százalékában a szívizom is beteg. A betegség gyorsan halad előre és többségük nem éri meg a felnőttkort. Az izomdisztrófia későbbi életkorban kezdődő és enyhébb lefolyású Becker-féle típusának tünetei kevésbé súlyosak, ezért az életkilátásaik is sokkal jobbak, 90%-uk megéri a felnőttkort. Ritkán kerülnek kerekesszékbe.

A Landouzy-Dejerin és a végtagövi disztrófiák csak ritkán súlyosak, a betegeknek normális életkilátásai vannak.

A miotóniás disztrófiáknál az izmok nem képesek rendesen ellazulni, ezért megrövidülhetnek (kontraktúrák képződnek), súlyosságuk szerint nagyon különbözőek lehetnek, súlyos formánál különböző kísérő tünetek is megjelennek, pl. szívritmus-zavarok, cukorbetegség és olykor értelmi visszamaradottság is.

Izomdisztrófia tünetei és kezelése

Izomdisztrófia tünetei és kezelése

Az izomdisztrófia diagnózisa

Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat. Az izomsorvadás biztos diagnózisát gyerekeknél gyermekorvos, gyermek-ideggyógyász, a felnőtteknél neurológus szakorvos állítja föl. Magyarországon izombetegek ellátására specializálódott szakrendelések fogadják a betegeket.

Először részletes bel- és ideggyógyászati kivizsgálásra kerül sor. Megnézik az ízületeket, a gerincoszlop helyzetét. Megmérik az izomban működő enzim, a kreatinin-kináz vérbeli koncentrációját, magas értéke ugyanis izomkárosodásra utal, de nem csak izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja. Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek. Gyermekkorban különösen fontos az igen részletes betegség-történet ismerete és a családban esetleg hasonló betegségben szenvedők feltérképezése. Ez segítséget jelent az öröklődés módjának kiderítésében.

Speciális vizsgálat az elektromiográfia, melynek segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség van az izomból vett minta (izombiopszia) vizsgálatára. Az izom szerkezete fény- és elektronmikroszkóppal, valamint speciális festésekkel vizsgálható.

Az ultrahang- és röntgenvizsgálatok segítségével meg lehet állapítani, hogy mennyire előrehaladott a sorvadás. EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.

Az izomdisztrófia kezelése

Az izomsorvadás nehéz feladat elé állítja az orvost, ugyanis magáról a sorvadás folyamatáról sokat tudunk, de a tulajdonképpeni ok lényegében ismeretlen. Speciális gyógyszere a betegségnek nincs.

A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.

A gyakorlatokat - melyek fontos része a légzőgyakorlat is - gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.

Hasznos tudnivalók

A betegséggel foglalkozó szakorvosi centrumok:

Dr. Karcagi Veronika, OKK-OKI Biokémiai osztály
1097 Budapest, Gyáli u. 2.-6.
Tel.: 06-1/476-1100/2156

Dr. Béres Judit, OEK Humángenetika
1089 Budapest, Bíró L. u. 37.
Tel.:06-1/476-1100/2129

Gyermekekkel dr. Herczegfalvi Ágnes foglalkozik:
Bethesda Gyermekkórház, Budapest, Neurológiai Osztály
Tel.: 06-1/363-39-01
E-mail: herczagi@axelero.hu

Genetikai tanácsadás:
Dr. Tímár László
Budapest, XIV. ker. Bolgárkerék u. 3.
Tel.: 06-1/3653-2229

Magyar Izombetegek Országos Egyesülete
9200 Mosonmagyaróvár, Templom u. 6.
Theisz József, elnök
06-96/576-479, mioe@mailbox.hu

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Izomdisztrófia kezelésére! További kérdésem van Izomdisztrófia témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Elek Csabanőgyógyász, humángenetikus, homeopata orvos


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+30, +36 °C
Minimum:
+17, +23 °C

Hazánkban szerdán délelőtt változóan felhős időre van kilátás, keleten helyenként felhő is alig lesz az égen.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag