Tumoros megbetegedések : Gardner-szindróma
A szervezetben a sejtek, szövetek rendellenes növekedése, burjánzása növedékek, tumorok képződéséhez vezethet. Tumor, illetve daganat sokféle lehet, valamennyi szervünket megbetegítheti. Két alapvető formáját szokták elkülöníteni: a jóindulatú és a rosszindulatú daganatokat. A sejtek megváltozását kiválthatják bizonyos vegyi anyagok, vírusfertőzések, mechanikai behatások, radioaktív vagy erős ultraibolya sugárzás, valamint örökletes genetikai hibák is hajlamosíthatnak. A környezeti tényezők közül ki kell emelni a dohányzást, amely minden rákfajta kialakulásának valószínűségét növeli. A túlzott alkoholfogyasztás is kedvez a ráknak. A rák kialakulásának valószínűsége az életkorral nő, bár vannak kifejezetten fiatalkori rákok is.
Gardner-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Gardner-szindróma?
A Gardner-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a vastag- és a végbélben kialakuló polipokat, illetve a test más részein megjelenő jó- és rosszindulatú daganatokat okoz. Rendszeres ellenőrzés és megfelelő kezelés nélkül szinte minden Gardner-szindrómában szenvedő betegnél vastagbélrák alakul ki.
Tünetek
A Gardner-szindróma okai
A Gardner-szindrómának genetikai háttere van: az APC-gén mutációja okozza. Ez a gén alapesetben szerepet játszik a sejtnövekedés szabályozásában, így megakadályozza a sejtek túl gyors osztódását, szaporodását. A mutáció miatt az APC-gén nem képes megfelelően szabályozni a sejtnövekedést, ami polipok és daganatok kialakulásához vezet.
A Gardner-szindróma előfordulása
A Gardner-szindróma ritka betegség, amely mindkét nemet egyaránt érinti. Mivel örökletes, a legtöbb érintettnek legalább az egyik szülője Gardner-szindrómás. Az érintettek utódainak 50 százalék esélyük van, hogy ők is öröklik a betegséget.
A Gardner-szindróma tünetei
Tünetei igen szerteágazóak és az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak: polipok a vastag- és a végbélben, melyek idővel daganattá alakulhatnak; jóindulatú bőrdaganatok (epidermoid ciszta, fibróma, lipóma, bőr alatti ciszta); jóindulatú csontdaganatok és kinövések (osteomák) különösen a koponyán, az állkapcson és a végtagokon; retinaelváltozás; nem rákos daganatok a lágy szövetekben; fogászati rendellenességek („beragadt”, nem kifejlődött fog vagy extra fogak); sötét pigmentfoltok a bőrön és a szájüregben; jó- és rosszindulatú daganatok más szervekben, például a pajzsmirigyben, a májban, a gyomorban és a hasnyálmirigyben.
Míg egyeseknél semmilyen kellemetlen tünet nem utal a betegségre, másoknál a bélben megjelenő polipok hasfájást, görcsöket, hasmenést, véres székletet, székrekedést, hányást okozhatnak. A bőrdaganatok és csontkinövések általában fájdalmatlanok, esztétikai problémát jelenthetnek.
A Gardner-szindróma diagnózisa
A diagnózis felállítása a klinikai tünetek, a családi anamnézis és a genetikai vizsgálatok alapján történik. Az orvos fizikális vizsgálatot végez, és képalkotó vizsgálatokat, például kolonoszkópiát, röntgen- illetve CT-vizsgálatokat rendelhet el. A vérből kimutatható genetikai tesztek segítenek megerősíteni az APC-gén mutációját. A polipok általában 13 és 31 éves kor között jelennek meg a tünetekkel együtt, így legtöbben nagyjából ekkor kapják meg a diagnózist is.
A Gardner-szindróma kezelése
A Gardner-szindróma súlyos és összetett betegség, amely nem gyógyítható, folyamatos orvosi kontrollal és szűréssekkel azonban csökkenthetők a kockázatok. A korai diagnózis és a rendszeres orvosi ellenőrzés tehát kulcsfontosságú a betegség progressziójának lassításában és a szövődmények megelőzésében. Az érintettek szempontjából kiemelten fontos a polipok és daganatok rendszeres ellenőrzése. Bizonyos esetekben a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítását tartják végleges megoldásnak. Ehhez időközönként kolonoszkópiát kell végeztetni.
A betegség másik korai jele az extra fogak megjelenése. Ilyen esetekben szükség lehet a felesleges fogak eltávolítására, a többi fog átrendezésére. Az életmódváltás is segíthet: a kiegyensúlyozott étrend, a testmozgás, a stressz kezelése és az elegendő alvás segíthet a fizikai és emocionális tünetek enyhítésében.
A Gardner-szindróma gyógyulási esélyei
A Gardner-szindróma nem gyógyítható, rendszeres ellenőrzéssel, rákszűréssel azonban csökkenthetők a kockázatok, szövődmények. A legtöbb érintettnek vastagbélpolipjai vannak, amelyek vastagbélrákká válhatnak. Bár az érintettek bélrendszerében a legtöbb daganat jóindulatú, a Gardner-szindrómában szenvedőknél a daganatok száma miatt nagyobb a kockázata a vastagbélrák kialakulásának, ezért fontos a rendszeres szűrés.
A Gardner-szindróma megelőzése
Mivel ez egy genetikai, öröklődő betegség, megelőzésére sajnos nincs lehetőség. Rendszeres rákszűréssel azonban csökkenthető a vastagbélrák és más kapcsolódó rákos megbetegedések kockázata. Öröklődő betegség révén az érintett egyenes ági rokonainak szűrésével kideríthető az utódok érintettsége, így a beteg mellett gyermekeinek követése is elengedhetetlen. Az érintetteknél tehát az élethosszig tartó ellenőrzés, gondozás, illetve a hozzátartozók, utódok ellenőrzése is fontos feladat.
Édeset, sósat vagy savanyút kívánsz? 6 kérdésből kiderül, mit üzen a tested
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+7 °C
Minimum:
+3 °C
Folytatódik a túlnyomóan erősen felhős vagy borult, párás, ködös idő, délutánig északkeleten még előfordulhatnak kevésbé felhős körzetek, ott néhány órás napsütés ígérkezik, majd arrafelé is mindenütt záródik a felhőtakaró. A déli tájakon időszakosan eső, zápor valószínű, másutt inkább csak szitálás alakulhat ki. Este délnyugat felől kiterjedtebb csapadékzóna érkezik, mely az ország délkeleti felén okoz majd tartós esőt. Többnyire gyenge vagy mérsékelt marad a légmozgás, csupán Sopron térségében élénkülhet meg a délies szél.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 4 és 9 fok között alakul, de északon, északkeleten ennél kissé alacsonyabb, míg délen, délkeleten és Sopron térségében pár fokkal magasabb értékeket mérhetünk. Késő este 2 és 10 fok közötti értékek valószínűek. Szerdán nem érvényesül markáns fronthatás, ugyanakkor folytatódik a borongós, kifejezetten hűvös idő.
