Tumoros megbetegedések : Gardner-szindróma
A szervezetben a sejtek, szövetek rendellenes növekedése, burjánzása növedékek, tumorok képződéséhez vezethet. Tumor, illetve daganat sokféle lehet, valamennyi szervünket megbetegítheti. Két alapvető formáját szokták elkülöníteni: a jóindulatú és a rosszindulatú daganatokat. A sejtek megváltozását kiválthatják bizonyos vegyi anyagok, vírusfertőzések, mechanikai behatások, radioaktív vagy erős ultraibolya sugárzás, valamint örökletes genetikai hibák is hajlamosíthatnak. A környezeti tényezők közül ki kell emelni a dohányzást, amely minden rákfajta kialakulásának valószínűségét növeli. A túlzott alkoholfogyasztás is kedvez a ráknak. A rák kialakulásának valószínűsége az életkorral nő, bár vannak kifejezetten fiatalkori rákok is.
Gardner-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Gardner-szindróma?
A Gardner-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a vastag- és a végbélben kialakuló polipokat, illetve a test más részein megjelenő jó- és rosszindulatú daganatokat okoz. Rendszeres ellenőrzés és megfelelő kezelés nélkül szinte minden Gardner-szindrómában szenvedő betegnél vastagbélrák alakul ki.
Tünetek
A Gardner-szindróma okai
A Gardner-szindrómának genetikai háttere van: az APC-gén mutációja okozza. Ez a gén alapesetben szerepet játszik a sejtnövekedés szabályozásában, így megakadályozza a sejtek túl gyors osztódását, szaporodását. A mutáció miatt az APC-gén nem képes megfelelően szabályozni a sejtnövekedést, ami polipok és daganatok kialakulásához vezet.
A Gardner-szindróma előfordulása
A Gardner-szindróma ritka betegség, amely mindkét nemet egyaránt érinti. Mivel örökletes, a legtöbb érintettnek legalább az egyik szülője Gardner-szindrómás. Az érintettek utódainak 50 százalék esélyük van, hogy ők is öröklik a betegséget.
A Gardner-szindróma tünetei
Tünetei igen szerteágazóak és az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak: polipok a vastag- és a végbélben, melyek idővel daganattá alakulhatnak; jóindulatú bőrdaganatok (epidermoid ciszta, fibróma, lipóma, bőr alatti ciszta); jóindulatú csontdaganatok és kinövések (osteomák) különösen a koponyán, az állkapcson és a végtagokon; retinaelváltozás; nem rákos daganatok a lágy szövetekben; fogászati rendellenességek („beragadt”, nem kifejlődött fog vagy extra fogak); sötét pigmentfoltok a bőrön és a szájüregben; jó- és rosszindulatú daganatok más szervekben, például a pajzsmirigyben, a májban, a gyomorban és a hasnyálmirigyben.
Míg egyeseknél semmilyen kellemetlen tünet nem utal a betegségre, másoknál a bélben megjelenő polipok hasfájást, görcsöket, hasmenést, véres székletet, székrekedést, hányást okozhatnak. A bőrdaganatok és csontkinövések általában fájdalmatlanok, esztétikai problémát jelenthetnek.
A Gardner-szindróma diagnózisa
A diagnózis felállítása a klinikai tünetek, a családi anamnézis és a genetikai vizsgálatok alapján történik. Az orvos fizikális vizsgálatot végez, és képalkotó vizsgálatokat, például kolonoszkópiát, röntgen- illetve CT-vizsgálatokat rendelhet el. A vérből kimutatható genetikai tesztek segítenek megerősíteni az APC-gén mutációját. A polipok általában 13 és 31 éves kor között jelennek meg a tünetekkel együtt, így legtöbben nagyjából ekkor kapják meg a diagnózist is.
A Gardner-szindróma kezelése
A Gardner-szindróma súlyos és összetett betegség, amely nem gyógyítható, folyamatos orvosi kontrollal és szűréssekkel azonban csökkenthetők a kockázatok. A korai diagnózis és a rendszeres orvosi ellenőrzés tehát kulcsfontosságú a betegség progressziójának lassításában és a szövődmények megelőzésében. Az érintettek szempontjából kiemelten fontos a polipok és daganatok rendszeres ellenőrzése. Bizonyos esetekben a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítását tartják végleges megoldásnak. Ehhez időközönként kolonoszkópiát kell végeztetni.
A betegség másik korai jele az extra fogak megjelenése. Ilyen esetekben szükség lehet a felesleges fogak eltávolítására, a többi fog átrendezésére. Az életmódváltás is segíthet: a kiegyensúlyozott étrend, a testmozgás, a stressz kezelése és az elegendő alvás segíthet a fizikai és emocionális tünetek enyhítésében.
A Gardner-szindróma gyógyulási esélyei
A Gardner-szindróma nem gyógyítható, rendszeres ellenőrzéssel, rákszűréssel azonban csökkenthetők a kockázatok, szövődmények. A legtöbb érintettnek vastagbélpolipjai vannak, amelyek vastagbélrákká válhatnak. Bár az érintettek bélrendszerében a legtöbb daganat jóindulatú, a Gardner-szindrómában szenvedőknél a daganatok száma miatt nagyobb a kockázata a vastagbélrák kialakulásának, ezért fontos a rendszeres szűrés.
A Gardner-szindróma megelőzése
Mivel ez egy genetikai, öröklődő betegség, megelőzésére sajnos nincs lehetőség. Rendszeres rákszűréssel azonban csökkenthető a vastagbélrák és más kapcsolódó rákos megbetegedések kockázata. Öröklődő betegség révén az érintett egyenes ági rokonainak szűrésével kideríthető az utódok érintettsége, így a beteg mellett gyermekeinek követése is elengedhetetlen. Az érintetteknél tehát az élethosszig tartó ellenőrzés, gondozás, illetve a hozzátartozók, utódok ellenőrzése is fontos feladat.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+10 °C
Minimum:
+5 °C
Többnyire erősen felhős vagy borult idő várható, időszakos vékonyodás, szakadás egyre inkább csak északkeleten fordulhat elő. Reggel, délelőtt átmenetileg kevesebb helyen eshet, majd a déli óráktól a keleti részeket leszámítva ismét egyre többfelé várható időszakos eső. A keleties irányú szelet helyenként élénk, a hegyekben erős lökések kísérhetik, majd északi, északkeleti irányba fordul az áramlás.A legmagasabb nappali hőmérséklet nagyrészt 6 és 12 fok között alakul, de a keleti naposabb részeken ennél néhány fokkal magasabb értéket is mérhetünk. Késő este 3, 9 fok valószínű. A frontra érzékenyeknél gyakrabban fordulhat elő fejfájás, migrén, fáradékonyság, levertség.
