Génmutáció

Az elmúlt évtizedek során jelentős fejlődés történt a genetikai vizsgálatok terén, és napjainkra számos diagnosztikai célra elérhetőek olyan tesztek, amelyek mélyebb betekintést engednek szervezetünk működésébe. Ezek az eljárások képet adhatnak például egyes betegségek kialakulásának kockázatáról, de a családtervezésben vagy éppen a rokonsági vizsgálatokban is fontos szerepet töltenek be.

Egy bizonyos génmutáció hordozói nagyobb valószínűséggel küzdenek súlyfelesleggel már egészen kisgyermekkoruktól, 18 éves korra pedig átlagosan 17 kilogramm többletsúly van rajtuk - állapították meg brit kutatók.

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy nemzetközi kutatócsoport egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez.

Az ember a génjeiben tárolt információkat örökíti át az utódaira. Ezek meghatározhatják a testfelépítésünket, belső tulajdonságainkat, sőt, azt is, milyen betegségekre leszünk hajlamosak. 

Egy ritka génmutáció védelmet biztosít a humán immunhiányvírussal (HIV) szemben, ugyanakkor visszafordíthatatlan izomsorvadást okoz. A mutációt mind ez idáig csupán egy spanyol-olasz család tagjainál mutatták ki, valamint egy magyar anyánál és fiánál.

Spanyol kutatók azonosították a HIV-fertőzés ellen védő második ismert génmutációt. A ritka genetikai mutáció végtagokat érintő izomsorvadást okoz.