"Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófia nevű betegség rendkívül ritka, öröklődő kór. A világon eddig két magyar beteget azonosítottak" - olvasható az Index cikkében . A portál meg is szólaltatta az érintett magyar édesanyát. A nő elmondta, 2016-ig orvosaik számára is ismeretlen volt az őt, illetve fiát érintő izombetegség természete. Ami a tüneteket illeti, a kórkép izomgyengeséggel, a kezek és a lábak fáradékonyságával jelentkezik. A betegek nehezen vagy egyáltalán nem képesek lépcsőzni. Az édesanya maga is csak kapaszkodva tud lépcsőzni, fia viszont már úgy sem.
Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófiát már a 90-es években felfedezte az orvostudomány, a hátterében álló génmutációt azonban csupán 2013-ban azonosították. A két magyar betegnél egy nemzetközi kutatóprogram keretében végeztek teljes genomtérképezést Kanadában, a génmutációt pedig végül 2016-ban mutatták ki a mintáikból. Ekkortól tudták, hogy nincsenek egyedül, hiszen a mutáció egy spanyol-olasz család tagjainál is előfordul. A betegség mechanizmusának és gyógyítási lehetőségeinek kutatását jelenleg ennek a családnak az egyesülete finanszírozza, ami évi 200 ezer eurót emészt fel.
Kiderült, hogy a génmutáció rezisztenssé teszi az érintetteket a HIV-vel, illetve ezáltal az AIDS-szel szemben. Ez mindössze a második ilyen ismert génmutáció. Bár önmagában a felfedezés még nem kínál azonnali gyógymódot a súlyos fertőzésre, azonban új utakat nyit mind a HIV, mind az izomdisztrófia kezelésének kutatása előtt. "Néhány évvel ezelőtt még nagyon elérhetetlennek tűnt, hogy mi is részesei lehetünk egy külföldi kutatássorozatnak, és egyszer majd hatásos terápiát találhatnak a betegségünkre. Már ma is vannak olyan izomdisztrófiák, amelyek esetében a génterápia hatásosnak bizonyult. A mi betegségünknél erről még nincs szó, de a kutatások elindultak. Úgy érzem, hogy már nem vagyunk egyedül, és folyik a kutatás, amely egyszer gyógymódot fog eredményezni" - fogalmazott a nő.
