„Egy gén hiánya miatt nem termelődik a mozgató idegsejtekben az az életfontos fehérje, ami biztosítja az ő működésüket, hogy beidegezzék az izmainkat és ezáltal a mozgásunk zavartalan legyen. Tulajdonképpen ez az SMA-betegség lényege. Szerencsére ritka, de a gyermekkori genetikai halálnak a leggyakoribb oka ez a betegség” – ismertette Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója az RTL Reggeli című műsorában.
14 hónapig tartott a kutatás
Az ingyenes SMA-szűrés átmeneti felfüggesztésével kapcsolatban a szakember elmondta: a 14 hónapon át tartó kutatási program hivatalosan, előírás szerint zárult le. Bizonyítani akarták, hogy ezzel a szűréssel valóban korán felismerhető és idejében kezelhető ez a súlyos betegség, valamint a betegeknek nemcsak az élettartama, hanem az életminősége is nagymértékben javítható.
Örömmel mondhatom, hogy átlagosan 75 százalékos volt a részvételi arány, tehát ez alatt a 14 hónap alatt született kisbabáknak a 75 százalékánál meg is történt a szűrés, és Európa-szintű eredményként könyvelhetjük el, hogy 9 kisbabánál ezzel a lehetőséggel sikerült újszülött korban felismerni a betegségben, és néhány hetesen mindegyiküknél elkezdődhetett a kezelés, ami alapján nagyon szépen fejlődnek valamennyien azóta is” – emelte ki a Mikos doktornő.
Újraindult a szűrőprogram
Március elsejétől újraindult az ingyenes SMA-szűrés Magyarországon. A szakember hangsúlyozta, hogy az elmúlt két hónapban azért nem volt lehetőség a vizsgálatra, mert a 14 hónap alatt begyűjtött adatokat fel kellett dolgozni, hogy bizonyítani tudják: a módszer megbízható és hasznos. A január 1-je és február 29-e között született babák térítésmentes szűrését pedig utólag is kérhetik a szülők.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: