Egészségesen született és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően.
SMA szűrés embrióban – mikor érdemes elvégeztetni?
Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a pároknak segít, akik az ismert genetikai betegségüket szeretnék kiszűrni az embriókból, annak érdekében, hogy egészséges gyermekük születhessen. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára, és ez az első eset hazánkban, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya – közölte az intézmény.
A természetes úton megfogant nagyfiúnknál hathónapos korában diagnosztizálták az SMA betegséget. Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25 százalék valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk, és genetikai tanácsadáson vettünk részt
– mondja Cserti-Csapóné Nogli Klaudia, az édesanya.
Kapcsolódó cikk
Így zajlik a vizsgálat
A már megtermékenyített petesejtnél úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatot végeztek, vagyis még a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat, ezzel az eljárással sikerült elkerülni az SMA tovább örökítését. A beavatkozással az SMA mellett azonosítani lehet a többi között a cisztás-fibrózist, a Huntington-kórt, a Turner-szindrómát vagy a veleszületett szivárványhártya hiányt.
A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben
– ismerteti dr. Kósa János biológus, aki a preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelte.
Évente 12-15 gyermek születik SMA-val, vagyis gerincvelő-eredetű izomsorvadással Magyarországon, akik számára a tünetek korai felismerése és a mielőbb megkezdett kezelés jelentős életminőség javulást hozhat és akár életet is menthet. A fel nem ismert és kezeletlen SMA az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok –ismertették a Semmelweis Egyetem szakembereinek részvételével megrendezett korábbi háttérbeszélgetésen.
