A véralvadás egy nagyon bonyolult folyamat, amelyben a különböző véralvadási faktorok, enzimek és vitaminok is részt vesznek, ennek eredményeképpen létrejön a thrombus, vagy vérrög, ami a nagyobb vérzéseket hivatott megakadályozni. Az alvadás, és az alvadásgátlás a szervezetben kényes egyensúlyban van, az egyik nem létezhet a másik nélkül. A véralvadás ellen az antithrombin nevű fehérje lép fel többek között, mely a trombin, egyes véralvadási faktorok, és a plazmin leghatékonyabb lebontója. A folyamatok egyensúlyára azért van szükség, hogy a vér áramlása egyenletes lehessen, se vérzés, se vérrögök ne akadályozzák azt.
Antithrombin-III-defektus
A betegség egy szerzett, vagy örökletes formában jelentkező trombózishoz , vagy akár végzetes tüdőembóliához is vezethet. Az antithrombin-III defektusainak jelentős magyar vonatkozásai vannak.
Az első észlelt családban halmozottan fordult elő a súlyos trombózis és tüdőembólia . Mivel a hatékony működéshez szükséges a heparin is, ezen esetekben a heparin-kezelés gyakorlatilag hatástalan volt. Azóta természetesen több mint 100 ilyen genetikai antithrombin-defektust mutattak ki (még további két Budapest-mutáns (II és III) leírásárára is sor került).
Az antithrombin-III hiánya örökletes formában is jelentkezhet, de előfordul szerzett formában is. Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája szerint ebben az esetben az okozója lehet a nem megfelelő fogamzásgátló szedése, valamint májbetegségek, cirrózis , defibrinációs szindróma.
A betegség a legtöbb esetben tünetmentesen van jelen, de ha nincs meg a megfelelő normális antithrombin-mennyiség, komolyak a következmények. Jellemzően a 30-40 éves korosztálynál jelentkeznek először a tünetek, melyek mély, és felületes vénás trombózisban, tüdőembóliában, stroke-ban mutatkoznak meg.
Az antithrombin III-hiányban szenvedők esetében a trombózis esélye 50 százalékkal magasabb, ami az évek múlásával csak nő. A tünetek kiváltója lehet terhesség, trauma, műtét, de az is előfordul, hogy kiváltó ok nélkül jelentkeznek.
Antithrombin-III-defektus kezelése
A betegséget sokszor klinikai vizsgálat alkalmával fedezik fel, mivel heparinrezisztenciával jár együtt, ez az anyag ugyanis az antithrombin-III-hoz kapcsolódva inaktiválja a thrombint. A betegséget tehát célzott vérvizsgálattal lehet kimutatni, és igazolása esetén gyógyszeres kezelést igényel. Ma már rendelkezünk rekombináns géntechnologiával előállított, illetve plazmából tisztított antithrombin-készítményekkel, amik kórházi körülmények között alkalmazhatók.
