Mikor indokolt, hogy véralvadásgátlót kapjon, aki Leiden-mutációval él? A témáról Prof. Blaskó György , a Trombózis- és Hematológiai Központ véralvadási specialistája foglalta össze a legfontosabb tudnivalókat.
Mi a Leiden-mutáció?
A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, amelyben számtalan enzim, fehérje, véralvadási faktor vesz részt. Ezek összehangolt működésének eredménye, hogy a sérülés helyén egyfajta dugó képződik, amely megakadályozza a komolyabb vérvesztést. Természetesen utána a vérrög oldása megy végbe, szintén hasonlóan bonyolult folyamatok révén. Azonban olykor előfordul, hogy a folyamatba valamilyen hiba csúszik.
A Leiden-mutáció egy örökletes véralvadási zavar, melynek során a véralvadási rendszer V. faktorában egy mutáció következik be - pontosabban az 506. aminosavban egy csere történik. Emiatt az V. faktor keringésbeli tartózkodása meghosszabbodik, nem bomlik le rendesen, és így alvadást elősegítő (trombogén) hatása van. Ennek következtében a véralvadás fokozódik, mivel a faktor rezisztenssé válik a vérrög bontásában szereplő aktivált protein C-re (APC).
Kutatások kimutatták, hogy a defektus körülbelül 15 ezer évvel ezelőtt alakult ki valahol a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Azok a népek, melyek onnan vándoroltak, ilyen módon az említett mértékben hordozzák magukban a kóros gént. Ezért nem található meg az ősi japánokban, az ainukban, az ausztrál bennszülöttekben és érdekes módon Európában a baszkokban. A többi földrészen az európai hódítók behurcolták, így ma már mindenütt elég általános.
A problémának létezik hetero- és homozigóta formája. Előbbi esetben csupán az egyik szülőtől öröklődik a zavar, míg a másikban mindkettőtől. Az európai népesség 10 százalékában előforduló heterozigóta forma enyhébb rizikót jelent, illetve fiatal korban - kellő sportolással kompenzálva - nem is igényel gyógyszeres kezelést. Ezzel szemben a homozigóta forma, amelyek az emberek 1-3 százalékát érinti, sokkal nagyobb rizikót jelent.
Mikor van szükség véralvadásgátlásra?
A Leiden-mutáció viszonylag gyakori probléma, de nem mindig kell véralvadásgátlót szedniük az érintetteknek. Sok esetben elég a megfelelő életmód és az olyan rizikótényezők kiiktatása, amelyek fokozzák a trombózis kialakulásának kockázatát. Ilyen például a dohányzás, túlsúly, elégtelen folyadékbevitel, fizikai inaktivitás. Gyakran ki lehet ezáltal váltani a gyógyszerszedést, főleg fiatal korban. Az alábbi esetekben viszont szükség van tartós véralvadásgátló terápiára.
Történt már trombózis
Amennyiben valakinél korábban kialakult már mélyvénás trombózis, úgy bizonyos ideig véralvadásgátló terápiában kell részesülnie. Ha valaki Leiden-mutációval is küzd úgy, hogy volt már trombózisa, akkor megfelelő kezelés nélkül a probléma nagyobb eséllyel alakulhat ki ismét.
Homozigóta forma
A Leiden-mutáció súlyosabb típusa esetén magasabb a trombózis kockázata, emiatt nem elég csupán az életmódra odafigyelni, hanem antikoaguláns terápia is indokolt prevenciós jelleggel. Az érintettek gyermekeit pedig 15 éves korban mindenképpen javasolt trombofíliára szűrni.
Több trombofília egyszerre
Egyszerre több trombózisra hajlamosító zavar is jelen lehet egy betegnél, és minél több van, annál súlyosabb problémák keletkeznek a véralvadás rendszerében. Többszörös defektus esetén szükség lehet élethosszig tartós alvadásgátló kezelésre.
Egyéb trombózishajlamot fokozó betegségek
A trombofílián kívül vannak még olyan állapotok, betegségek (szívbetegségek, cukorbetegség, bizonyos daganatok várandósság), amelyek szintén megnövelik a trombózis veszélyét. Éppen ezért, ha valaki Leiden-mutációval küzd, mindenképp közölje az összes betegségét az orvosával, ugyanis könnyen lehet, hogy míg önmagában egyik sem teszi szükségessé a véralvadásgátló szedését, addig ha egyszerre vannak jelen, úgy már igen.
Érdemes megemlíteni, hogy bizonyos daganatos sejtek olyan enzimeket termelnek, amelyek feleslegessé teszik a sok alvadási tényezőt, és közvetlenül alakítják át a fibrinogént fibrinné, amely a vérrög alapanyaga. Emiatt fontos, hogy 45 éven felül teljes körű kivizsgáláson esett át rosszindulatú folyamatok irányába, aki trombózist kap. Előfordulhat ugyanis, hogy ilyenkor még a tumor igen kicsi, így könnyen kezelhető.
