Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

A Down-szindrómához hasonló magzati kromoszóma-rendellenességek napjainkban már viszonylag korán és pontosan felismerhetőek. Milyen szűrővizsgálatokkal derülhet fény a betegségre? Március 21-e a Down-szindróma világnapja.

A modern képalkotó diagnosztikai eszközöknek köszönhetően már nagy pontossággal felismerhetőek a magzat egészségét veszélyeztető rendellenességek. Ezek vizsgálhatnak egy szervet vagy egész szervrendszert, illetve a magzati kromoszóma-rendellenességek is kiszűrhetőek velük. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességgel, valamint változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. 

ADown-szindrómaa leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, amelynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság. Kialakulásáról bővebben az alábbi cikkünkben olvashat!

A Down-szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, ami a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Március 21-én, a Down-szindróma világnapján a kromoszóma-rendellenesség kiszűrésének lehetőségeit gyűjtöttük össze.

A Down-szindróma szűrése

Az első átfogó vizsgálatot aterhességelső trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik, a kombinált teszt az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban már kimutathatóak olyan kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma, illetve az Edwards-szindróma. Az ultrahangos vizsgálat során megmérik a tarkóredőt, illetve megvizsgálják az orrcsontot is, a kromoszóma-rendellenességben érintett magzatoknál ugyanis valamivel nagyobb a tarkóredő, illetve az orrcsont is később fejlődik ki. A magzat még igen pici ebben az időszakban, így a pontos, precíz méréseknek nagy szerepe van - néhány milliméternyi elváltozás is árulkodhat esetleges fejlődési rendellenességekről. 

Az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében végzik
A terhesség első trimeszterében végzett vizsgálatokkal a Down-szindróma is kiszűrhető

Fontos emellett a vérvizsgálat is, amelyben a HCG-hormon, valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevűfehérjeszintjét mérik az orvosok. Kromoszóma-rendellenességről a PAPP-A alacsony szintje is árulkodhat, de emellett többféle, a magzat méhen belüli fejlődésével kapcsolatos problémát is jelez. 


Miután a kombinált teszt eredményeit kielemezték, az orvosok kiszámolják a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát. Ennek értelmében alacsony, illetve magas kockázati arányba sorolják a kismamákat, utóbbi esetében pedig további vizsgálatot írhatnak elő. Ha a Down-szindrómára utaló jeleket azonosítják, a jelenlegi törvényi szabályozás szerint a magzat sorsáról a szülők dönthetnek 24 hetes koráig.

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+4, +9 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban pénteken délelőtt változóan, gyakran erősen felhős lesz az ég, elsősorban délen és keleten várható elszórtan eső.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag