„A tüneteket ismernünk kell, ébernek kell lennünk” – Kulcsfontosságú az SMA korai felismerése

Az SMA, a gerincvelő-eredetű izomsorvadás vagy spinális izomatrófia egy ritka genetikai betegség, ami évente 12-15 újszülöttet érint Magyarországon.

Buday Krisztina, az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének elnöke nyitotta meg azt az előadást, amely az SMA okait, kezelési lehetőségeit, és a magyarországi szűrőprogramot hivatott bemutatni. Mint mondta, jelenleg 250-300 SMA-s beteg él Magyarországon. Az is elhangzott, hogy háromféle terápia érhető el, életkortól és a beteg állapotától függ, hogy melyiket alkalmazzák. Az Egyesület képviseletében érkezett Lakatos Viktor, maga is SMA-s beteg, aki elmondta, hogy ő is kezelés alatt áll, hogy ereje, állapota jobb legyen. 

Ahogy azt korábban írtuk, a spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó. A betegség kórlefolyása annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. Az izomgyengeség miatt a betegek testtartása sem megfelelő, emiatt testtartásjavító eljárásokra (például gyógyászati segédeszközökre, ortopédiai ellátásra) is szükség lehet. Idővel a betegek tolószékbe is kényszerülnek. Emellett a végstádiumban gondoskodni kell a táplálás fenntartásáról, akár mesterséges módon is (ennek oka, hogy a betegek végstádiumban már nyelni sem tudnak rendesen). Mivel e betegség utolsó fázisában a légzőizmok sem működnek megfelelően, a szervezet oxigénszintje is alacsonyabb lesz, így légzéstámogatás válhat szükségessé. 

Dr. Szabó Léna gyermekgyógyász, gyermekneurológus, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának osztályvezető főorvosa, egyetemi adjunktus ismertette a betegség genetikai hátterét. Mint mondta, nagy a hordozósági arány az SMA-nal: minden 45. ember hordozza a betegséget, amelyet az SMN1-gén hibája okoz. Ez termeli az SMN-fehérjét, ami pedig motoneuronok működéséhez kellenek. Az SMN2-gén is termel SMN-fehérjét, de jóval kevesebbet.

Az SMA recesszív módon öröklődik: ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz, hogy valakinél ki is alakuljon az SMA, a betegséget mindkét szülőnek hordoznia kell. 

Mint mondta, az újszülöttkori szűrés a leghatékonyabb módja a betegség időben történő felismerésének. Ugyanis a ma elérhető terápiák akkor a leghatékonyabbak, amikor még a tünetek megjelenése előtt kezdik el.

Világszerte körülbelül 30 ezer embert érint az SMA, amelynek három típusát különböztetjük meg a tünetek súlyossága alapján.

Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója és az SMA-munkacsoportjának főorvosa, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője is megszólalt az eseményen.

A hazai SMA újszülöttkori szűrés fontossága és a korai kezeléssel kapcsolatban ő is hangsúlyozta, hogy tünetmentesen a legjobb elkezdeni. Az elpusztult idegsejteken a gyógyszerek ugyanis már nem tudnak segíteni, ezért akkor a leghatásosabb a terápia, ha a legtöbb motoneuron életben van. Ilyen esetben, a tünetek előtt megkezdett terápia hatására az érintett gyermekek a kortársaikhoz hasonló mértékben, egészségesen fejlődtek.

Jelenleg hazánkban egy kutatási program részeként, önkéntes alapon kérhetik a szülők, hogy újszülött gyermeküket teszteljék erre a betegségre is. Ez a program először 2022. november 1. és 2023. december 31. között zajlott, majd idén március 1-jén újraindult: azoknak a gyermekeknek a letesztelésére is volt lehetőség, akik januárban és februárban születtek. az újszülöttkori szűrés, aminek keretében 2024. júliusáig közel 67 ezer újszülött számára kértek SMA-szűrővizsgálatot.

A program két időszaka alatt 16 újszülöttnél mutatták ki a betegséget Magyarországon: átlagosan 15 napos korukban fedezték fel a betegséget, és 2 héttel később kezdődött meg a terápiájuk.

Felhívta a figyelmet, hogy az SMA-hoz sok társbetegség kapcsolódik az életkor előrehaladtával, ezért is fontos a korai kezelés. Akikkel tünetek alapján ismerik fel, akkor nem érhető el teljes tünetmentesség, de nagyon tud javulni az életminőség a terápia által.

„A tüneteket, a gyanús jeleket ismernünk kell, ébernek kell lennünk” – mondta Dr. Mikos Borbála, utalva Dr. Szabó Léna előadására, mivel az esetek 3-5%-ában nem a szűrővizsgálat által kimutatható változás okozza a betegséget, hanem például egy másik génmutáció. Ezért nagyon fontos, hogy fel tudjuk ismerni a betegség jeleit.