„A tüneteket ismernünk kell, ébernek kell lennünk” – Kulcsfontosságú az SMA korai felismerése

Nem lehet eléggé hangsúlyozni, hogy mennyire fontos az újszülöttkori SMA-szűrés. A betegség időben való felismerése ugyanis a betegek egész életére hatással van. A tünetekkel is elengedhetetlen tisztában lennünk.

Az SMA, a gerincvelő-eredetű izomsorvadás vagy spinális izomatrófia egy ritka genetikai betegség, ami évente 12-15 újszülöttet érint Magyarországon.

Buday Krisztina, az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének elnöke nyitotta meg azt az előadást, amely az SMA okait, kezelési lehetőségeit, és a magyarországi szűrőprogramot hivatott bemutatni. Mint mondta, jelenleg 250-300 SMA-s beteg él Magyarországon. Az is elhangzott, hogy háromféle terápia érhető el, életkortól és a beteg állapotától függ, hogy melyiket alkalmazzák. Az Egyesület képviseletében érkezett Lakatos Viktor, maga is SMA-s beteg, aki elmondta, hogy ő is kezelés alatt áll, hogy ereje, állapota jobb legyen. 

Ahogy azt korábban írtuk, a spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó. A betegség kórlefolyása annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. Az izomgyengeség miatt a betegek testtartása sem megfelelő, emiatt testtartásjavító eljárásokra (például gyógyászati segédeszközökre, ortopédiai ellátásra) is szükség lehet. Idővel a betegek tolószékbe is kényszerülnek. Emellett a végstádiumban gondoskodni kell a táplálás fenntartásáról, akár mesterséges módon is (ennek oka, hogy a betegek végstádiumban már nyelni sem tudnak rendesen). Mivel e betegség utolsó fázisában a légzőizmok sem működnek megfelelően, a szervezet oxigénszintje is alacsonyabb lesz, így légzéstámogatás válhat szükségessé. 

Dr. Szabó Léna gyermekgyógyász, gyermekneurológus, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának osztályvezető főorvosa, egyetemi adjunktus ismertette a betegség genetikai hátterét. Mint mondta, nagy a hordozósági arány az SMA-nal: minden 45. ember hordozza a betegséget, amelyet az SMN1-gén hibája okoz. Ez termeli az SMN-fehérjét, ami pedig motoneuronok működéséhez kellenek. Az SMN2-gén is termel SMN-fehérjét, de jóval kevesebbet.

SMA
Minél előbb jobb elvégezni a szűrővizsgálatot. Fotó: Getty Images

Az SMA recesszív módon öröklődik: ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz, hogy valakinél ki is alakuljon az SMA, a betegséget mindkét szülőnek hordoznia kell

Mint mondta, az újszülöttkori szűrés a leghatékonyabb módja a betegség időben történő felismerésének. Ugyanis a ma elérhető terápiák akkor a leghatékonyabbak, amikor még a tünetek megjelenése előtt kezdik el.

Világszerte körülbelül 30 ezer embert érint az SMA, amelynek három típusát különböztetjük meg a tünetek súlyossága alapján.

Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója és az SMA-munkacsoportjának főorvosa, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője is megszólalt az eseményen.

A hazai SMA újszülöttkori szűrés fontossága és a korai kezeléssel kapcsolatban ő is hangsúlyozta, hogy tünetmentesen a legjobb elkezdeni. Az elpusztult idegsejteken a gyógyszerek ugyanis már nem tudnak segíteni, ezért akkor a leghatásosabb a terápia, ha a legtöbb motoneuron életben van. Ilyen esetben, a tünetek előtt megkezdett terápia hatására az érintett gyermekek a kortársaikhoz hasonló mértékben, egészségesen fejlődtek.

SMA
Magyarországon körülbelül 250-300 SMA-s beteg él. Fotó: Getty Images

Jelenleg hazánkban egy kutatási program részeként, önkéntes alapon kérhetik a szülők, hogy újszülött gyermeküket teszteljék erre a betegségre is. Ez a program először 2022. november 1. és 2023. december 31. között zajlott, majd idén március 1-jén újraindult: azoknak a gyermekeknek a letesztelésére is volt lehetőség, akik januárban és februárban születtek. az újszülöttkori szűrés, aminek keretében 2024. júliusáig közel 67 ezer újszülött számára kértek SMA-szűrővizsgálatot.

A program két időszaka alatt 16 újszülöttnél mutatták ki a betegséget Magyarországon: átlagosan 15 napos korukban fedezték fel a betegséget, és 2 héttel később kezdődött meg a terápiájuk.

Felhívta a figyelmet, hogy az SMA-hoz sok társbetegség kapcsolódik az életkor előrehaladtával, ezért is fontos a korai kezelés. Akikkel tünetek alapján ismerik fel, akkor nem érhető el teljes tünetmentesség, de nagyon tud javulni az életminőség a terápia által.

A tüneteket, a gyanús jeleket ismernünk kell, ébernek kell lennünk” – mondta Dr. Mikos Borbála, utalva Dr. Szabó Léna előadására, mivel az esetek 3-5%-ában nem a szűrővizsgálat által kimutatható változás okozza a betegséget, hanem például egy másik génmutáció. Ezért nagyon fontos, hogy fel tudjuk ismerni a betegség jeleit.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +16 °C
Minimum: +6 °C

Az átmeneti felhőzetcsökkenést követően kelet felől ismételten befelhősödik az ég, és általában közepesen vagy erősen felhős idő várható. A Dunántúl északnyugati részein azonban végig naposabb idő valószínű. Napközben kisebb, estefelé már nagyobb eséllyel alakulhat ki záporeső. Az északi, északkeleti szelet főként az északkeleti, keleti tájakon kísérhetik erős, akár viharos lökések. A legmagasabb nappali hőmérséklet 14 és 18 fok között valószínű. Késő estére 7 és 12 fok közé hűl le a levegő. Most pár napig nem kell fronthatástól tartani.