Szoborrá váló emberek

A világon alig néhány ezren különös, egyelőre feltartóztathatatlan kórt hordoznak génjeikben: izom körüli kötőszöveteik fokozatosan csonttá kövülnek. A betegségre születéskor a nagylábujjak apró szépséghibája hívja fel a figyelmet.

Csontok foglyai

A New Yorki Metropolitan szopránénekesnőjének kislánya, Sophia 1996-ban született. Mint derült égből a villámcsapás, egy nap úgy ébredt, hogy mozdíthatatlanná vált a nyaka, hetekkel később a vállízülete, majd a könyöke. A betegség lefolyása Franz Kafka Átváltozásának agyrém-ötletét juttathatja eszünkbe. Ha nem is szó szerint egyik napról a másikra, de a betegek tagjai viszonylag gyorsan mozdulatlanná dermednek: nem tudják többé kiegyenesíteni a karjukat, képtelenek felülni, mintha gerincük bottá változott volna.
A betegség hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP. A FOP-pal születő babák teljesen egészségesnek látszanak. Gyerekkori fejlődésük is normális, mígnem néhány hónapos vagy éves korban valamelyik izom környékén, rendszerint a tarkó alatt, a nyakon, netán a váll alatt egy puha, majd tömötté váló, fájdalmatlan dudor jelenik meg. A dudor nem más, mint szabályos, úgynevezett enchondrális csontosodással képződött csontszövet. Sem összetételében, sem szerkezetében nem különbözik az egészséges csonttól, pusztán abban, hogy teljesen rossz helyen és rosszkor nő. Úgy képződik, mintha időben az embrionális korba lépnénk vissza. Heterotróp csontképződésnek is hívják, mivel a csontszövet már kialakult (differenciálódott) egyéb szövetekből alakul át. A duzzanatok helyén 5-6 hónap múlva valódi csont mutatható ki. A merev csontszövet közé záródó izomrostok és ízületek miatt az addig mozgékony tagok mozdulatlanokká dermednek. A folyamat a nyaktól lefelé és hátulról a hasi oldal felé egyre több izmot bénít meg. Meglehetősen kiszámíthatatlan lefolyású betegség, nem mindig azonosítható, mi hoz újabb, az izmok végleges megmerevedésével járó rosszabbodást. A legkisebb sérülés nyomán is beindulhat a csontképződési folyamat, mely valójában egy kisiklott szöveti regeneráció: eredményeképpen nem a kötőszövetek, izmok gyógyulnak, hanem hívatlan csontok képződnek.
A kór harmincéves kor környékén már nagyon erős mozgáskorlátozottsággal jár. A szívizom, a gyomor és belek izmai, a rekeszizom, az arc és szemmozgató izmok szerencsére nem érintettek. A középfül elcsontosodása halláskárosodást, a fejbőr sérülése kopaszodást, a rágóizmok elcsontosodása szájzárat okoz. A betegek várható átlagéletkora mintegy 45 év. A csont és bőrré soványodott betegek halálát rendszerint a táplálékhiány, a legyengült szervezet légúti fertőzése, tüdőgyulladás, illetve a tüdő körüli kötőszövet-csontosodás miatti sérülés idézi elő.

Harry, a szoborember

A kór egyik leghíresebb áldozata, Harry Eastlack Philadelphiában született az 1930-as évek elején. Egészségesen, mosolygósan jött a világra, s kezdett cseperedni. Nagylábujjainak kis görbesége senkit nem zavart. Izmai tíz éves korában kezdtek fokozatosan elcsontosodni, így később már csak állni vagy feküdni tudott. Szája nyithatatlanná vált, csak ajkai maradtak mozgathatók. Számtalan cikk jelent meg róla, ma is sokat segít azoknak, akik többet akarnak tudni betegségéről; csontváza ugyanis, amit még életében kutatási célokra ajánlott föl, a philadelphiai Mutter Múzeumban a különleges anatómiai jelenségek szemléltetését szolgálja, számtalan kongresszuson is bemutatták. Döbbenetes látványt nyújt, inkább valami korallzátonyra vagy cseppkőképződményre hasonlít, semmint emberi csontvázra. Harry 1973-ban, 39 évesen halt meg tüdőgyulladásban.

Pedig sejthető volna...

Bár a különös betegség 1692-ből a francia orvos, Guy Patin leírásából ismert, 1918-ban pedig pontos leírása is született a szakirodalomban, sajnos még mindig kevés orvos ismeri, és rendre félrekezelik. Annak ellenére, hogy már születéskor jól felismerhető jelei vannak. Közülük az egyik, hogy a nagylábujjak kissé rövidebbek, görbék, mintha bütykösek lennének. Az orvosok úgy hívják: "hallux valgus". Mivel azonban rendkívül ritka betegségről van szó, ezt az apróságot az orvosok az első furcsa tünetek jelentkezéskor, mintegy 3-5 éves korban ismeret híján rendszerint figyelmen kívül hagyják. Talán azért sem szentelnek kellő figyelmet a jellegzetes görbületnek, mert nem csak a FOP-pal született babáknál figyelhető meg. "Legalább 10-15 veleszületett szindrómát ismerek, amelyeknek az egyik tünete a hallux valgus" - mondja Dr. Szabó László, nyugalmazott csecsemő- és gyermekgyógyász, a betegség egyik hazai ismerője. Pedig az ujjak röntgenfelvétele több apró csontosodási anomáliára is fényt deríthetne.
Így az elmúlt években is jöttek világra kisbabák, akikről se orvos, se szüleik nem sejtették, milyen időzített bombát hordoznak testükben.
Az orvosok az izomkörnyéki fájdalmatlan dudorokat először rendszerint daganatnak vagy nyirokcsomó-duzzanatnak vélik, fertőzésre, gyulladásra, autoimmun-folyamatra gyanakszanak. Szövettani mintát vesznek, laborvizsgálatot végeznek, melyek eredménye azonban a gyanút nem támasztja alá. Míg a kutakodás tovább zajlik, a vizsgálattal járó beavatkozások és az általuk okozott sérülések nyomán a betegség sajnos belobbanhat, és újabb dudorok jelennek meg. Nem egyszer megtörtént, hogy mivel a duzzanatot csontdaganatnak hitték, a beteg életét műtéttel, amputációval tették még nehezebbé. A műtét után a csont visszanőtt, s a kór még inkább elharapódzott.

Szuri előtt lábujj-szemlét!

A betegség a múlt század második felében már nem számított ismeretlennek. Ha az orvos számolt a FOP lehetőségével, azt is tudhatta, hogy a korábban daganatnak gondolt szövettömeg valójában csont. Kialakulása azonban sok rejtélyt tartogatott. Ráadásul nagy volt a tanácstalanság abban a tekintetben is, mi történjék a kis beteggel.
A korai felismerés mindenképpen fontos, a betegség előrehaladását, a fellobbanásokat ugyanis az izom- és kötőszövetek sérülésektől való megóvásával hátráltatni lehet. A gyakorlatban azonban a dolog nem ilyen egyszerű. Gondoljunk csak bele, hogy amint egy kisbaba megszületik, azonnal beadják neki az első oltásokat. A kanyaró vagy mumpsz elleni vakcinát a bőr alá nyomva nem történhet baj. Vannak azonban injekciók, például a diphteria-pertussis-tetanus oltás, amelyek előírás szerint izomba adandók. Nem egyszer megtörtént, hogy a tetanusz beadása után a FOP-beteg gyerekek vállízülete "megkövült". Először is sok gyerekorvos nem is gondol rá, hogy ilyen megtörténhet. Ha viszont tudja, hogy olyan különleges kisbaba vagy gyermek van rábízva, akinél ez a veszély fennáll, akkor is nehéz döntés. Vajon mi a kockázatosabb? Oltás nélkül hagyni, vagy felszítani egy csontosodási gócot? De ez csak a kezdet. Izommerevedést indíthat az ínybe adott fogászati érzéstelenítés, a biopsziás szövetmintavétel, és még sorolhatnánk.
Akárcsak az egész betegség, már a diagnózis kiderítése is meglehetősen sok fejtörést okoz. A szövetminta sokat segíthetne ugyan, de hogyan vegyen biopsziát az orvos, ha tudja, esetleg milyen rosszabbodást okozhat vele betegének? A betegség természetének kiderítését célzó kutatásban az orvosok ugyanezekbe a falakba ütköztek. Úgy tűnt, a betegség csak az embert sújtja, ezért kezdetben nem lehetett állatkísérletekkel előrébb jutni. Próbálkoztak gyulladásgátlókkal és a csontképződést gátló különböző szerekkel. Közülük a kóros csontot építő oszteoklaszt-sejtek működését gátló biszfoszfonátok váltak be leginkább. Vajon van-e segítség? Mit lehet mondani azoknak a szülőknek, akiknek a gyermekéről kiderül, hogy testükre előbb-utóbb a teljes megmerevedés vár?

Van-e remény gyógymódra?

A FOP-betegek számát a világon kétezer-ötszázra teszik. Közülük mintegy 600 eset ismert. Kegyetlen kimondani, nem is volna szabad, de a realitás az, hogy a FOP túl ritka betegség ahhoz, hogy megérje vele foglalkozni. Hiába szörnyű betegség, a kutatás túlságosan pénzigényes "kedvtelés". Hála Istennek, mindig vannak azért emberek, akiket pont ezek a kihívások éltetnek. Amikor a most ötvenes éveiben járó Fred Kaplan, ortopédsebész először találkozott egy FOP-beteg kisgyermekkel, áramütésként hatott rá az élmény. Az amerikai orvos megszállottan kezdte kutatni a kórt. Ismeretterjesztő munkája nélkül többtucat gyereket kínoztak volna meg fölösleges orvosi beavatkozással, sok kis kart amputáltak volna hiába, s nem ismernénk a tudományos sci-finek is beillő, rejtélyes kór megfejtését.
Nem szeretnénk adósak maradni a kutatások mai állásával, ahogy bizonyára arra is kíváncsiak, ismert-e a betegség nálunk is, és mi vár arra a kisbabára, aki hazánkban látja meg a napvilágot e különös génhibával.

Irodalom, források:
1. www.ifopa.org
2. www.fop-ev.de
3. Dr. Szabó László - Dr. Szemlédy Ferenc: Fibrodysplasia ossificans progressiva, Gyermekgyógyászat, 2000., 51. köt. 1. sz.
4. E. F. McCarthy, M. Sundaram Skeletal (Ford. Dr. Kovács Balázs): A heterotróp csontosodás, Radiol. 2005. 34. 609-619.
5. Dr. Szekeres László, Dr. Bergmann Annamária, Dr. Szikszai Attila, Dr. Nágó Annamária, Dr. Czeizel Endre: Fibrodysplasia ossificans progressiva - egy eset kapcsán, Magyar Reumatológia, 1998, 39, 219-221
6. www.uphs.upenn.edu
7. www.spiegel.de

Értékelje a cikket!

További cikkek
Foglalj orvost!
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+10, +15 °C
Minimum:
+4, +9 °C

Hazánkban hétfon délelőtt kezdetben változóan felhős lesz az ég, és záporok is lehetnek, majd észak felől elkezd csökkenni a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag