Mint azt korábban megírtuk, a családjával Svájcban élő Erik egy örökletes idegrendszeri genetikai betegségben szenved. A súlyos fejlődési elmaradást, kezelhetetlen rohamokat és mozgásbénulást okozó ASNSD-re jelenleg nincs elérhető gyógymód. Rendkívül ritka kórképről van szó, amely világszerte alig pár tucat embert érint. Erik családja tavaly októberben gyűjtést indított annak érdekében, hogy gyógyszert fejlesszenek a másfél éves gyermek betegségére. Az ehhez szükséges összeg 210 millió forint induláshoz szükséges része alig három hónap alatt össze is gyűlt – számolt be róla vasárnap este az RTL Híradó.
Az ASNSD betegség kezelése
Végh Marianna, Erik édesanyja úgy fogalmazott: rengeteg embertől kaptak különböző értékű felajánlásokat. Előfordult, hogy börtönből küldtek nekik pénzt, de olyan névtelen felajánló is akadt, aki egymillió forintot hagyott a családnak borítékban egy, a lakóhelyükhöz közeli hentesüzletben. Az így összegyűlt pénzből az University College London kutatói fejlesztenek gyógyszert az ASNSD kezelésére. Ez a munka jelenleg az állatkísérletek stádiumában tart, jövőre pedig a tervek szerint elindítanák a humán kísérleteket is. Utóbbi lépéshez viszont további forrásokra lenne szükség: 630 millió forintra. Eközben a Genfi Egyetem szakemberei már jóváhagyott gyógyszerek között keresnek olyan készítményeket, amelyek kedvező hatással lehetnek Erik tüneteire.
A kisfiúért indult összefogás túlmutat az ő konkrét esetén. Amennyiben sikerül hatékony génterápiát kifejleszteni, az nemcsak neki, hanem a többi ASNSD-beteg számára is reményt adhat. A gyűjtés aktuális állásáról és Erik állapotáról a család külön Facebook-oldalon ad rendszeres helyzetjelentést.
Ritka betegségek Magyarországon
Szalóki Katalin, az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesülete (AIPM) elnöke az InfoRádiónak nyilatkozva rámutatott: itthon csaknem félmillió ember küzd ritka betegséggel. Ez utóbbi gyűjtőfogalom azokat a betegségeket foglalja magában, amelyek átlagosan kétezer emberből legfeljebb egyet érintenek. Ma mintegy 8 ezer ilyen kórkép ismert, amelyek alig 10 százalékára érhető el oki terápia, illetve gyógymód. Szalóki szerint nem ritka, hogy a betegek a diagnózisig sem jutnak el. Emellett sokan nem merik felvállalni betegségüket, mert félnek attól, hogy elveszítik az állásukat, vagy hogy elítéli őket a társadalom.
