A ritka betegség már születéskor vagy az élet első hónapjaiban megjelenik. A betegnek hiányzik egy génje, ami megakadályozza a fotoreceptor-sejtek egészséges fejlődését. A kísérleti gyógykezelés célja, hogy a betegségben szenvedő gyerekek vagy felnőttek genomját pótolják ezen gén egészséges változatával. Ehhez az úgynevezet CRISPR genetikai ollót használják.
Megváltoztatják a betegek DNS-ét
A beavatkozás egyszeri kezelést jelent, amely meg fogja változtatni a beteg veleszületett DNS-ét, de utódai esetében nem lesz örökölhető. Két amerikai gyógyszeripari vállalat 18 emberen teszteli ősztől az úttörő technológiát az Egyesült Államokban, többek között a bostoni Massachusetts Eye and Ear szemészeti klinikán.
Ez a fajta génszerkesztés az emberi testben eltér attól, amit Ho Csian-kuj kínai kutató tavaly végzett. A tudós egy úgynevezett molekuláris ollóval megváltoztatta egy ikerpár génállományát, hogy a babák ne kaphassák el a HIV-vírust, amellyel apjuk fertőzött volt. A gyermekek utódaiknak örökíthetik megváltoztatott génállományukat.
A Leber-féle veleszületett vakságot egyes betegeken már sikeresen kezelték génterápiával . Az ő esetükben módosított vírust használtak az egészséges gén bejuttatására a retinában lévő sejtekbe injekció által. Az új tanulmányba három éves gyerekeket és felnőtteket vonnak be.
