Az ABCC1 jelű gén egyes variánsai a hallásvesztéssel állnak kapcsolatban, és kulcsszerepet játszanak a belső fülben elhelyezkedő csiga (cochlea) működésében. A szerv egy csigaházszerűen spirális cső, amely a hangok érzékelését teszi lehetővé.
Mi a szerepe az ABCC1 génnek?
A tudósok - genetikai szűrővizsgálatokkal, génszekvenálással és más elemzésekkel - megállapították, hogy az ABCC1 gén variánsai pumpaként működnek. Ez azt jelenti, hogy a belső fülből kilökik a mérgező anyagokat és az anyagcsere melléktermékeit. Az egérkísérletek során arra jöttek rá a kutatók, hogy ezen génváltozatok működési zavara halláskárosodáshoz vezethet.
Ilyen gyakori a halláskárosodás
Az érzékszervek zavarai közül a halláskárosodás a leggyakoribb. A világon 500 ember közül egy szenved tőle. Leginkább az idősödés és a hosszan tartó, nagy zajterhelés idézi elő a problémát. Mióta az 1990-es években felfedezték a hallásvesztéssel összefüggő géneket, a genetikai tényező is egyre nagyobb figyelmet kap a tudományos világban.
Az egyes génváltozatok működésének feltárása segíthet, hogy a tudósok időben diagnosztizálhassák a károsodást és új kezeléseket dolgozhassanak ki - mondta Feng Jung, a kutatás vezetője. A szakember több mint két évtizede végez genetikai kutatásokat, csoportja a hallásvesztéssel kapcsolatos több mint 20 gén mutációját írta le. A felfedezést Feng egyik páciensének esete indította el. A kutatócsoport egy hároméves projekt keretében meglátogatta a beteg városát, felmérte a család kórtörténetét, majd végül azonosította a génvariációkat.
