Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egyelőre önkéntes alapon, de egy kutatási program keretében Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon fontos, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és el kezdjék kezelni.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.

ITT MEGOSZTHATOD:

SMA

Heti top cikkek

házimunka
Még ma végezd el ezeket a házimunkákat, a babona szerint ugyanis karácsonykor tilos
nem alkoholos zsírmáj
Nem alkoholos, mégis durván pusztítja a májat – Sokan napi szinten isznak belőle
tévhitek
Megbetegíthetnek ezek az egészségesnek hitt szokások – Íme a leggyakoribb tévhitek
savanyú káposzta
A savanyú káposzta így hat a bélrendszeredre
téli alvás
Meglepő, min múlik a jó alvás télen – Mutatjuk a szakorvos 2 legfontosabb szabályát
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +4 °C
Minimum: -4 °C

Általában napos, száraz idő lesz felhőátvonulásokkal, de főleg az ország északkeleti harmadában több lehet a felhő, arrafelé hózáporok kialakulására számíthatunk. Az északnyugati szelet sokfelé kísérik erős, elsősorban a Dunántúlon és északkeleten viharos széllökések.A hőmérséklet kora délután 0 és +7 fok között alakul. Estefelé egy hidegfront robog át a régió felett, sok kellemetlenséget kiváltva az arra érzékenyek körében.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?

A december nem csupán az advent időszaka, hanem a forralt boré, a bejglié, a mézeskalácsé és a töltött káposztáé is. Azt mindenki tudja, hogy ezek isteni finomságok – de vajon a kalóriatartalmuk is ismert? Teszteld tudásodat!

teszt
Télen több kalóriára van szüksége a szervezetnek?

A hideg miatt automatikusan hízni kezdünk? Fontos, hogy több kalóriát vigyünk be a téli hónapokban? Vajon a sószükségletünk is megnő ilyenkor? Teszteld, mennyit tudsz a téli táplálkozás szabályairól!